Noonan syndrome

Ko te mate Noonan he mate mai i te whanautanga (whanautanga) ka mate te nuinga o nga waahanga o te tinana. I etahi waa ka tukuna ma nga whanau (tuku iho).

Noonan syndrome e hono ana ki nga koha i roto i te maha o nga ira. I te nuinga o te waa, ko etahi o nga pūmua e uru ana ki te tipu me te whanaketanga ka noho ngoikore i te mutunga o enei huringa ira.

Ko te mate Noonan he mate tuuturu. Ko te tikanga kotahi noa te matua ki te tuku i te ira kore mahi mo te tamaiti kia pangia e te mate pukupuku. Heoi, kaore pea etahi o nga keehi e riro.

Tohu tohu:

• Kua roa te paari
• Ngaro-iho, kanohi-whanui ranei
• Ngaro te ngaronga (rereke)
• Iti-iti, ahua rereke ranei nga taringa
• Te ngoikore o te hinengaro ngawari (ko te 25% noa iho o nga keehi)
• Te kamo o te kamo (ptosis)
• Te ahua poto
• Ure iti
• Kakano koretake
• Te ahua o te pouaka e kore e rite (he wa katoa he pouaka kua totohu ko te pectus excavatum)
• Paetukutuku me te kaki poto-puta

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ma tenei e kitea ai nga tohu o nga raru o te ngakau o te kohungahunga mai i tona whanautanga. Ka uru mai pea ko te stenosis pulmonary me te hē o te septial atrial.

Ko nga whakamatautau ka whakawhirinaki ki nga tohu, engari ka uru pea ki:

• Tatauranga peera
• Whakamatau i nga take toto
• ECG, pouaka x-hihi, echocardiogram ranei
• Nga whakamātautau whakarongo
• Nga taumata homoni tipu

Ma te whakamatautau ira e awhina te tohu i tenei mate.

Kaore he maimoatanga motuhake. Ka tohu to kaiwhakarato i te maimoatanga kia ngawari ki te whakahaere i nga tohu ranei. Kua whakamahia angitu te tupu tipu ki te hapai i te poto poto i etahi taangata he Noonan syndrome.

Ko te Noonan Syndrome Foundation he waahi ka kitea e nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga nga korero me nga rauemi.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te rerenga toto noa, te karawarawa ranei
• Te hanga waipiro i nga kiko o te tinana (lymphedema, cystic hygroma)
• Te kore e whai oranga i roto i nga kohungahunga
• Leukemia me etahi atu mate pukupuku
• Te whakaaro iti
• Te koretake i roto i nga tane mena kaore e whakahekehia nga whakamatautau e rua
• Nga raru me te hanga o te ngakau
• Te teitei poto
• Nga raru o te hapori na nga tohu a-tinana

Ka kitea tenei ahuatanga i nga wa o nga whakamatau mo nga kohungahunga. I te nuinga o te wa ka hiahiatia he kaimanaiao hei tirotiro i te mate Noonan.

Ko nga marena me te hitori o te whanau o Noonan syndrome ka hiahia pea ki te whai whakaaro ki nga tohutohu aa-ira i mua i te whanau tamariki.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. He tipu noa me te rereketanga o nga tamariki. I roto i: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Mitchell AL. Nga mokopuna ohorere. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.