Progeria

Ko te Progeria he momo tupuranga onge e tere kokiri ana i nga tamariki.

Ko te Progeria he ahuatanga onge. He mea whakamiharo na te mea ko nga tohu ka rite ki te ahua o te koroheke o te tangata, engari ka kitea i nga tamariki nohinohi. I te nuinga o nga wa, kaore e tukuna ma roto i nga whanau. He iti nei te kitea i roto i te maha o nga tamariki o te whanau.

Tohu tohu:

• Te ngoikoretanga o te tipu i te tau tuatahi o te koiora
• He kuiti, ka mimiti, ka tiwini ranei te mata
• Pakira
• Te ngaro o nga tukemata me nga kamo
• Te ahua poto
• Upoko nui mo te rahi o te mata (tonotono)
• Whakatuwherahia te waahi ngohengohe (fontanelle)
• Kauae iti (micrognathia)
• He maroke, he paku, he kiri angiangi
• Te whānuitanga o te motini
• Niho - he roa, he waatea ranei te hanganga

Ka whakamātautau te Kaimahi hauora i a ia ka whakamātautau tinana, ka whakahau i nga whakamatautau taiwhanga. Ka whakaatu mai pea tenei:

• Aukati Insulin
• Ko nga huringa o te kiri e rite ana ki nga mea e kitea ana i te scleroderma (ka uaua te kiko o te hononga)
• Ko te tikanga he taumata cholesterol me te taumata triglyceride noa

Ko te whakamatautau ahotea ngakau ka whakaatu pea i te tohu atherosclerosis moata o nga toto.

Ka kitea i nga whakamatautau ira te rereketanga o te ira (LMNA) e ai ki te progeria.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te whanau. Ka taea te whakamahi i nga rongoa ahipirini me te statin hei aarai i te mate o te ngakau, i te whiu ranei.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Ko te Progeria te mate wawe. Ko nga taangata e mate ana i te ahua ka ora noa i o raatau taiohi (tau mo te 14 tau te roa). Heoi, ko etahi ka ora ki te 20 tau. Ko te take o te mate e pa ana ki te manawa, ki te mate whiu ranei.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te whakaeke ngakau (mate myocardial)
• Pakaru

Karangahia to kaiwhakarato ki te kore te ahua o to tamaiti e tipu ana, e tipu ana ranei i te tikanga.

Hutchinson-Gilford progeria syndrome; HGPS

• Te aukati i te uaua o te mate uruta

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Whakahoutia Hanuere 17, 2019. Kua uru atu ki te Hurae 31, 2019.