Genetics

Ko te Genetics te rangahau o te whakapapa, te mahinga a te matua ki te tuku i etahi ira ki a raatau tamariki. Ko te ahua o te tangata - teitei, tae makawe, tae kiri, me te tae kanohi - ka whakatauhia e nga ira. Ko etahi atu ahuatanga e pa ana ki te whakapapa ko:

• Tuhinga o mua
• Nga kaha hinengaro
• Nga taranata taiao

Ko te taangata rereke (koha) e paahitia ana e nga whanau (ka riro) ka taea:

• Kaua e pa ki to hauora to hauora ranei. Hei tauira, ko te tikanga ka tau pea he makawe ma, he taringa taringa ranei he roa atu i te waa noa.
• Kia paku noa te paanga, penei i te matapo o te tae.
• He painga nui ki to kounga, ki te roa ranei o to koiora.

Mo te nuinga o nga mate o te ira, me tohutohu nga tohutohu a-ira. He maha nga taane ka hiahia pea ki te rapu taatai ​​i mua i te whanautanga o te whanau mena ka pangia e tetahi o ratou tetahi mate ira.

He pūtau me te 46 o te chromosome o te tangata. Kei roto i enei ko nga chromosome e 2 e whakatau ana ko tehea taangata he (X me te Y chromosome), me te 22 takirua o nga chromosome nonsex (autosomal). Ko nga taane he "46, XY" ko nga waahine he "46, XX." Ko nga chromosome e hangaia ana i nga whenu o nga korero iranga e kiia ana ko te DNA. Kei ia chromosome nga waahanga DNA e kiia ana ko nga ira. Ma nga ira e kawe nga korero e hiahiatia ana e to tinana hei hanga i etahi pūmua.

Kei ia takirua o nga chromosome autosomal kotahi te chromosome mai i te whaea me tetahi mai i te papa. Ko ia chromosome i te takirua e mau ana i nga korero kotahi tonu; ara, he rite tonu nga ira o ia takirua chromosome. I etahi wa ka paku rereke nga momo ira nei. Ko enei rereketanga ka iti ake i te 1% o te raupapa DNA. Ko nga ira e whai nei i enei rereketanga ka kiia ko nga aarai.

Ko etahi o enei rereketanga ka puta he ira kaore i te rereke. Ko te ira rerekee ka arahi pea ki te poroteini rereke, ki te nui ranei o te poroteini noa. I roto i te rua o nga chromosome autosomal, e rua nga kape o ia ira, kotahi mai i ia maatua. Mena he rereke tetahi o enei ira, ka kaha ake pea te whakatuu i tetahi atu aa kaore he mate e whanake. Ka tupu ana tenei, ka kiia ko te ira rerekee ka kiia recessive. E kiia ana ko nga ira whakapakeke he mea tuku iho i roto i te tauira autosomal recessive ranei, X-hono hono. Mena e rua nga kape o te ira rerekee kei kona, ka mate pea te mate.

Heoi, ki te kotahi noa te ira rereke e hiahiatia ana hei whakaputa mate, ka tae ki te mate whakapapa nui. I te wa o te raru nui, mena ka puta mai tetahi ira rereke mai i te whaea, i te papa ranei, ka kitea pea e te tamaiti te mate.

Ko te tangata kotahi te ira rereke e kiia ana heterozygous mo tera ira. Mena ka whakawhiwhia te tamaiti ki tetahi ira mate ohorere ohorere mai i nga maatua e rua, ka whakaatu te tamaiti i te mate ka he homozygous (heterozygous compound ranei) mo tera ira

NGARU PUKAPUKA

Tata ki nga mate katoa he waahanga taangata. Heoi, he rereke te hiranga o tera waahanga. Nga wehenga e whai wāhi nui ai te ira (mate ira) ka taea te wehewehe:

• Nga kohinga ira-takitahi
• Nga mate o te Chromosomal
• Whakahauhau

Ko te mate ira-takitahi (e kiia ana ko te mate Mendelian) na te ngoikoretanga o tetahi o nga ira. He onge nga ngoikoretanga o te ira kotahi. Engari i te mea he maha nga mano o nga whakapapa o te ira kotahi e mohiotia ana, he mea nui to raatau paanga.

Ko nga raru ira-takitahi e tohuhia ana me pehea te tuku i roto i nga whanau. E 6 nga tauira tuuturu mo te taonga tuku iho kotahi:

• Te mana motuhake
• Whakatakotoranga whakamutu
• X-honohono mana
• X-hono whakatā
• Taonga tuku iho-hono
• Te taonga tuku iho a te Maatua (mitochondrial)

Ko te kitenga o te ira (te ahua o te mate) ka kiia ko te phenotype.

I roto i nga taonga tuku autosomal, ko nga ahuatanga rereke me nga ahuatanga rereke ka kitea i nga whakatupuranga katoa. Ia wa ka whanau he matua, tetahi tane, waahine ranei, he 50% te tuponotanga ka riro i a ia te mate.

Ko nga taangata kotahi te kape o te ira whakapeto ngoi e kiia ana he kaikawe. Ko nga Kaipupuri i te nuinga o te waa kaore he tohu o te mate. Engari, he maha nga wa ka kitea te ira e nga whakamatautau taiwhanga tairongo.

I roto i nga taonga tuku kaainga autosomal, kaore pea nga matua o tetahi e pa ana ki te whakaatu i te mate (he kaikawe ratou). I te toharite, ko te tupono ka taea e nga maatua kaikawe te whanau tamariki e pa ana ki te mate ko te 25% mo ia haputanga. He rite tonu te awe o nga tamariki tane me nga tamariki wahine. Mo te tamaiti kia puta he tohu o te mate auraki autosomal, me whiwhi te tamaiti i te ira rereke mai i nga maatua e rua. Na te mea he onge te nuinga o nga mate ohorere, ka nui ake te morearea o te tamaiti ki te paahurutia mena he whanaunga nga maatua. Ko nga taangata takitahi ka whai waahi ki te tuku i te ira ano onge na te tupuna noa.

I nga hononga whakarau hono-hono a X, ko te tuponotanga ka pangia e te mate he nui ake ki nga tane i nga waahine. I te mea ko te ira rerekee e mau ana ki te chromosome X (wahine), kaore nga tane e tuku atu ki a raatau tama (ka whiwhi i te Y chromosome mai i o raatau papa). Heoi, ka tukuna atu e raatau ki a raatau tamahine. I roto i nga uwha, ko te kitea o te X chromosome X noa ka huna i nga hua o te X chromosome me te ira rereke. Na, tata katoa nga tamahine a te tangata kua pangia e kitea noa ana, engari he kaitautoko katoa i te ira rerekee. I nga wa katoa ka whanau he tama tane enei tamahine, he 50% pea ka tupono ka whiwhi te tama i te ira whakapakeke.

I roto i te mana rangatira o te hononga X, ka puta te ira rereke i roto i nga uwha ahakoa kei kona ano he chromosome X noa. Mai i te mea ka tukuna e nga tane te Y chromosome ki a raatau tama, kaore nga tane e pa ki nga tama. Ka pa katoa o a raatau tamahine. Ko nga tama, nga tamahine ranei a nga uwha e pangia ana ka tupono 50% te mate ka pangia e tenei mate.

Tuhinga o mua

Whakatutukitanga Motuhake:

• ADA ngoikoretanga (i etahi wa ka kiia ko te "tama i roto i te mirumiru" mate)
• Alpha-1-antitrypsin (AAT) ngoikoretanga
• Fibrosis Cystic (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia mate pukupuku mate

Aukati hono-X:

• Duchenne ngoikoretanga uaua
• Hemofilia A

Te mana motuhake:

• Hypercholesterolemia Whanaunga
• Mate Marfan

Rangatira-hono-X:

He tokoiti noa, he onge, he mate kei te honohono-X te nuinga. Ko tetahi o enei ko nga tiikiti hypophosphatemika, e kiia ana ko te huamini D-he riiki tuuturu.

NGA KARAUTU KUTOMU

I nga mate chromosomal, na te ngoikoretanga i ahu mai ai i te nui o te waa ranei o nga ira kei roto i te waahanga chromosome katoa, i te waahanga chromosome ranei.

Ko nga mate o te Chromosomal ko:

• 22q11.2 mate microdeletion
• Hinengaro o Raro
• Klinefelter syndrome
• Hinengaro Turner

NGARU KOREUTU

Ko te nuinga o nga mate e paingia ana na nga taunekeneke o te maha o nga ira me nga ahuatanga o te taiao (hei tauira, nga mauiui kei te whaea me nga rongoa). Kei roto i enei:

• Asthma
• Mate pukupuku
• Nga mate ngakau korona
• Mate huka
• Takawhita
• Pakaru

HE KOREUTU I TE WHAKAMAHI KI TE METOCHONDRIAL

Ko te Mitochondria he hanga iti e kitea ana i te nuinga o nga tinana o te tinana. Na ratou te kawenga mo te whakaputa kaha i roto i nga puoro. Kei roto i te Mitochondria a raatau ake DNA tuuturu.

I nga tau kua taha ake nei, he maha nga mate kua whakaatuhia mai i nga panoni (rereketanga) o te DNA mitochondrial. Na te mea ko te mitochondria ka ahu noa mai i te hua manu wahine, ko te nuinga o nga mate mitochondrial e pa ana ki te DNA kua heke mai i te whaea.

Ko nga mate Mitochondrial e pa ana ki te DNA ka puta i nga wa katoa. He maha nga momo tohu me nga tohu. Ko enei raru ka mate:

• Matapo
• Taihoa whanaketanga
• Nga raru Gastrointestinal
• Ngaro Ngaro
• Nga raru o te manawataki o te ngakau
• Nga whakararu Metabolic
• Te ahua poto

Ko etahi atu o nga mate e mohiotia ana ko nga mate mitochondrial, engari kaore e uru ki nga rereketanga o te DNA mitochondrial. Ko enei mate ko te nuinga o nga wa he nga ira kotahi. E whai ana ratau i te tauira o te taonga tuku iho me etahi atu mate ira kotahi. Ko te nuinga he urunga whakamutu.

Homozygous; Nga taonga tuku iho; Heterozygous; Nga tauira o nga taonga tuku iho; Heredity me te mate; Manaakitanga; Tohu whakapapa

• Genetics

Feero WG, Zazove P, Chen F. Nga momo haumanu. I roto i: Rakel RE, Rakel DP, eds. Pukapuka-a-tuhi mo te Rongoa Whanau. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 43.

Korf BR. Maatauranga o te iranga. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.

Scott DA, Lee B. Te huarahi whakapapa i te rongoa tamariki. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 95.