Te mate mimi tirikara maple

Ko te mate mimi tirikara maple (MSUD) he mate kaore e taea e te tinana te wehe i etahi waahanga o nga pūmua. Ko te mimi o nga taangata e whai ana i tenei ahuatanga ka piro te tirikara maple.

Ko te mate mimi tirikara maple (MSUD) he taonga tuku iho, ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Na te koha o te 1 o te 3 nga ira ka hua ake. Ko nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga kaore e taea te wehe i nga waikawa amino leucine, isoleucine, me te valine. Ma tenei ka piki ake enei matū ki te toto.

I nga ahuatanga tino kino, ka taea e te MSUD te kino i te roro i nga wa o te ahotea a tinana (penei i te mate, te kirika, te kore kai ranei mo te wa roa).

Ko etahi momo MSUD he ngawari noa iho ka haere mai ranei. Ahakoa te ahua ngawari rawa, ko nga wa ano o te ahotea a-tinana ka kaha ake te ngoikore o te hinengaro me te nui o nga riiki.

Ko nga tohu o tenei mate ko:

• Koma
• Nga uauatanga o te whangai
• Ngenge
• Pakihaki
• Ko te mimi e rite ana ki te tirikara maple te kakara
• Te ruaki

Ka taea enei whakamatautau hei tirotiro mo tenei mate:

• Whakamatautau waikawa amino Plasma
• Whakamatauhia te waikawa waikawa mimi
• Whakamatau ira

He tohu mo te ketosis (te kohi ketones, he hua-ka puta mai i te momona momona) me te waikawa nui rawa atu i te toto (acidosis).

Ka kitea ana te mate, ana i nga waahanga, ko te rongoa ko te kai i te kai kore-pūmua. Ko nga wai, nga huka, me etahi wa ka tukuna nga momona na roto i te uaua (IV). Ko te mate pukupuku i roto i to kopu, i te uaua ranei ka taea te whakaiti i te taumata o nga matū rereke o to toto.

Ko te maimoatanga mo te wa roa te tikanga he kai motuhake. Mo nga kohungahunga, kei roto i te kai te tikanga haumanu me te iti o te taumata o te waikawa amino amino, te isoleucine, me te valine. Ko nga taangata e whai ana i tenei ahuatanga me noho i runga i te kai iti i roto i enei waikawa amino mo te ora.

He mea nui kia whai tonu i tenei kai kia kore ai e raru te punaha io (neurological). Ma tenei ka nui te whakamaatautau toto me te tirotiro tino e te kaitohu kai rehita me te taote, me te mahi tahi a nga maatua o nga tamariki he mate nei.

Ka raru pea te mate nei ki te kore e rongoa.

Ahakoa te maimoatanga kai, ko nga ahuatanga whakararu me nga mauiui ka nui pea te kaha o etahi waikawa amino. Ka mate pea i enei waahanga. Ma te tino kaha o te kai kai, kua tipu nga tamariki hei pakeke, ka noho hauora tonu.

Ka pa mai enei raruraru:

• Te kino Neurological
• Koma
• Mate
• Hauātanga hinengaro

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he hitori whanau to MSUD kei te whakaaro koe ki te whakatuu whanau. Me waea tonu atu ki to kaiwhakarato mena he whanau hou koe he tohu tohu mate mimi tirikara maple.

Kei te whakaarohia he tohutohu tuuturu mo nga taangata e hiahia ana kia whanau tamariki, a, he whanau a ratau whanau mo te mate mimi mimi mapikara. He maha nga kawanatanga inaianei ka tirotirohia nga whanau hou me te whakamatautau toto mo te MSUD.

Mena he whakamatautau tirotirohanga ka puta he MSUD to peepi, me tere tonu te whakamatautau toto mo nga taumata waikawa amino kia whakaukia te mate.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias me nga organic acidemias. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Nga hape o te warowaihā, te haukinia, te waikawa amino, me te waikawa waikawa organic. I roto i: Gleason CA, Juul SE, eds. Nga Mate o Avery mo te Tamariki Hou. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.