Atawhai uaua tuaiwi

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he roopu o nga mate o nga motuka motuka (nga motuka motuka). Ko enei mate ka tukuna i roto i nga whanau (ka riro) ka puta i nga waa katoa o te ao. Ko te mate ka arahi ki te ngoikore o te uaua me te atrophy.

Ko te SMA he kohinga o nga mate pukupuku nekehanga rereke. Ka whakarōpūhia, koinei te tuarua o nga take o te mate neuromuscular tuku iho, i muri i te Duchenne muscular distrophy.

I te nuinga o nga wa, me tiki e te tangata te ira whakapakeke mai i nga maatua e rua kia pa atu. Ko te ahua kino rawa ko te momo SMA I, e kiia ana ko te mate Werdnig-Hoffman. Ko nga kohungahunga me te SMA momo II he tohu kino ake i te wa o te tamarikitanga, engari ka ngoikore haere i te waa. Ko te SMA momo III te ahua kino ake o te mate.

I etahi waa noa, ka tiimata te SMA i te wa pakeke. Koinei te ahua ngawari o te mate.

Ko te hitori o te whanau o SMA i roto i tetahi mema o te whanau (penei i te tuakana, i te tuahine ranei) tetahi mea morearea mo nga momo mate katoa.

Nga tohu o te SMA:

• Ko nga kohungahunga me te momo SMA I whanau mai ahau me te paku o te uaua, he ngoikore nga uaua, he raru kai me te manawa.
• Ma te SMA momo II, kaore pea e puta nga tohu kia tae ki te 6 marama ki te 2 tau.
• Ko te Momo III SMA he mate ngawari ake ka tiimata mai i te wa o te tamarikitanga me te taiohitanga ranei ka neke haere te kino.
• Ko te momo IV he ngawari ake, me te ngoikore ka tiimata mai i te pakeke.

I te nuinga o nga wa, ka kitea te ngoikoretanga i nga uaua o te pakihiwi me nga waewae. Ka nui haere te ngoikore i te haere o te waa ka mutu ka kaha.

Tohu i roto i te kohungahunga:

• Te uaua o te manawa me te manawa poto me te manawa o te manawa, na te koretake o te oxygen
• Te uaua ki te whangai (ka uru pea te kai ki roto i te hau ki te piihipi)
• Kohungahunga peepi (ngoikore te reo o te uaua)
• Te kore o te mana whakahaere
• He nekehanga iti
• Te ngoikoretanga ka kino rawa atu

Tohu i roto i te tamaiti:

• Auau, tino mate mate manawa
• Korero ihu
• Tu e kino haere ana

Ma te SMA, ko nga io e whakahaere ana i te kare (kare a roto) kaore e raru. Na, ko te tangata e pangia ana e te mate ka rongo ia i nga mea noa.

Ma te kaiwhakarato hauora e tirotiro te hitori me te tirotiro i te roro / punaha punaha (neurologic) hei tirotiro mena kei:

• He hitori o te whanau mo te mate neuromuscular
• He uaua pupuhi (ngawari)
• Kaore he reflexes tendon hohonu
• Ngataki o te uaua arero

Ko nga whakamatautau ka taea te tono atu ko:

• Whakamatautau Aldolaseblood
• Te reiti whakaheke erythrocyte (ESR)
• Whakamatauhia te toto phosphate kinase toto
• Whakamātautau DNA ki te whakaū i te tohu mate
• Hihiko (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI o te roro, tuaiwi, me te tuaiwi tuaiwi
• Te koiora koiora
• Akoranga conduction nerve
• Nga whakamatautau toto waikawa amino
  
• Te whakamātautau toto taikaha-whakaohooho thyroid (TSH)

Kaore he rongoa hei whakaora i te ngoikoretanga o te mate. He mea nui te manaaki tautoko. Ko nga raru o te manawa ka kitea i roto i nga ahuatanga tino kaha o te SMA. Hei awhina i a koe ki te manawa, ka hiahiatia he miihini miihini ranei e kiia nei he haurangi.

Ko nga taangata whai SMA me matakitaki ano mo te paoa. No te mea he ngoikore nga uaua e whakahaere ana i te horomia.

He mea nui te whakaora a-tinana hei aukati i nga whakawhitinga o nga uaua me nga uaua o te uaua me te koretake o te tuaiwi (scoliosis). Ka hiahiatia pea te whakapiki. Me whai taatai ​​pea ki te whakatika i nga ngoikoretanga koiwi, penei i te scoliosis.

E rua nga maimoatanga kua whakaaetia mo te SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) me te nusinersen (Spinraza). Ko enei rongoa hei whakaora i etahi momo SMA. Whakawhiti korero ki to kaiwhakarato hauora kia kite mena e tika ana tetahi o enei rongoa maau ko to tamaiti ranei.

Ko nga tamariki he momo SMA Kaore au e roa ki te ora ki te 2 ki te 3 tau na te mea he raru manawa me nga mate. Ko te wa ora me te momo II he roa ake, engari na te mate i mate te nuinga o te hunga e raru ana i te wa e tamariki ana.

Ko nga tamariki e pa ana ki te mate tuumomo III ka ora pea ki te pakeke. Engari, ko nga taangata e mate ana i nga momo mate katoa he ngoikore me te ngoikoretanga ka kino haere i te waa. Ko nga pakeke e whakawhanake ana i te SMA he wawata mo te ora noa.

Ko nga raru ka puta mai i te SMA:

• Ngakau harikoa (ka uru te kai me te wai ki roto ki nga pukahukahu, ka puta te niumonia)
• Nga kirimana o nga uaua me nga uaua
• Ngakau ngakau
• Scoliosis

Karangahia to kaiwhakarato mena ko to tamaiti:

• Ka kitea he ngoikore
• Ka whakawhanake i etahi atu tohu o SMA
• He uaua ki te whangai

Ko te uaua o te manawa ka tere haere hei mate ohorere.

E taunakitia ana te tohutohu taatai ​​mo nga taangata whai whanau whanau o SMA e hiahia ana ki te whai tamariki.

Te mate a Werdnig-Hoffmann; Te mate Kugelberg-Welander

• Nga uaua o mua
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Nga mate o nga neurons nekeneke o runga me o raro. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloglu G. Nga uaua uaua o te tuaiwi. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 630.2.

Paetukutuku NIH Genetics Home Tohunga. Atawhai uaua tuaiwi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Whakahoutia Oketopa 15, 2019. Kua uru atu ki te Whiringa-a-rangi 5, 2019.