Alkaptonuria

Ko te Alkaptonuria he ahuatanga onge ka huri te mimi o te tangata i tetahi tae parauri-parauri pango ka pa ana ki te hau. Ko te Alkaptonuria tetahi waahanga o nga ahuatanga e mohiotia ana ko te hapa o te pungao.

Tuhinga o mua HGD na te ira i hua ai te alkaptonuria.

Na te ngoikoretanga o te ira ka kore e taea e te tinana te wehe tika i etahi waikawa amino (tyrosine me phenylalanine). I te mutunga, ko te matū e kiia ana ko te waikawa homogentisic ka noho ki roto i te kiri me etahi atu kiko o te tinana. Ma te waikawa ka waiho te tinana ma te mimi. Ka parauri-mangu te mimi ka ranu ana me te hau.

He taonga tuku iho a Alkaptonuria, ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena e mau ana nga maatua e rua nga kopae kore whakapapa e pa ana ki tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate.

Ko te mimi i roto i te peepi o te peepi ka pouri pea ka tata ka pango i muri o etahi haora. Heoi, he maha nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga kaore pea i te mohio kei a ratou ano. I te nuinga o te wa pakeke ka kitea te mate nei (tata ki te 40 tau), ka pa ana nga hononga me etahi atu raru.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ko te rumati (ina koa o te tuaiwi) ka kino rawa atu i te wa
• Te pouri o te taringa
• Nga waahi pouri i runga i te ma o te kanohi me te maaka

Ka mahia he whakamatautau mimi hei whakamatautau mo te alkaptonuria. Mena ka honoa te ferric chloride ki te mimi, ka huri ke i te mimi pango ki nga taangata e pehia ana e tenei ahua.

Ko te whakahaerenga o te alkaptonuria i nga wa katoa kua kaha ki te whakahaere tohu. Ko te kai i te kai iti o te pūmua he pai pea, engari he maha nga tangata he uaua ki tenei aukati. Ko nga rongoa, penei i nga NSAID me te whakamaori tinana tera pea ka awhina i te mamae o te hononga.

Kei te whakahaerehia nga whakamatautau haumanu kia taea e etahi atu raau taero te whakaora i tenei ahuatanga me te aromatawai mena kei te waatea te nitisinone tarukino i te wa roa mo tenei mate.

Ko te tumanako he pai.

Ko te hanga-ake o te waikawa homogentisic i roto i te koina ka mate te rumati i roto i nga pakeke me te alkaptonuria.

• Ka taea hoki e te waikawa homogentisic te hanga ake i runga i nga pona o te ngakau, ina koa ko te vaolo mitral. I etahi wa ka pa ki te hiahia kia whakakapihia te takirere.
• Ka tupu wawe pea te mate koretake i roto i te hunga whai alkaptonuria.
• Ko nga kohatu tarai me nga kohatu prostate ka nui pea ka kitea i roto i nga taangata whai alkaptonuria.

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena ka kite koe i to mimi, i to mimi ranei o to tamaiti kua parauri parauri, kua pango ranei ka pa ana ki te hau.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga taangata whai kaainga whanau o nga alkaptonuria e whakaaro ana ka whanau tamariki.

Ka taea te whakamatautau toto kia tirohia mena kei te mau koe i te ira mo te alkaptonuria.

Nga whakamatautau i mua i te whanautanga (amniocentesis or chorionic villus sampling) ka taea te tirotiro hei tirotiro i te peepi kei te peehia mo tenei ahuatanga mena kua kitea te rereketanga o te ira.

AKU; Alcaptonuria; Te ngoikoretanga o te waikawa homogentisic oxidase; Tuhinga o mua

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nga mate Mycobacterial. I roto i: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Nga Mate o Andrews ’mo te Kiri. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

National Institutes of Health, Te Puna Matauranga a Motu. Te ako mo te wa roa mo te nitisinone ki te hamani i te alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Whakahoutia Hanuere 19, 2011. Kua Uru Atu ki te Mei 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Te whakamātautau taketake i te mimi. I roto i: McPherson RA, Pincus MR, eds. Ko te Tohu Haumanu a Henry me te Whakahaere ma nga Tikanga Laboratory. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.