Mucopolysaccharidosis momo IV

Ko te momo Mucopolysaccharidosis momo IV (MPS IV) he mate onge e ngaro ana te tinana, e kore ranei e ranea te whākōkī hei wehe i ngā mekameka huka roa. Ko enei mekameka ngota ngota e kiia ana ko te glycosaminoglycans (i kiia i mua ko mucopolysaccharides). I te mutunga, ka tipu nga ngota ngota ki roto i ng wahanga rereketanga o te tinana ka raru ai te hauora.

Ko te ahuatanga no tetahi roopu mate e kiia nei ko te mucopolysaccharidoses (MPSs). Ko te MPS IV e mohiotia ana ko te Morquio syndrome.

He maha ano nga momo MPS, tae atu ki:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

Ko te MPS IV he raru tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena e mau ana nga maatua e rua nga matua o tetahi ira e pa ana ki tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate. Ka tapaina tenei ko te tuumomo haangai autosomal recessive.

E rua nga ahua o te MPS IV: momo A me te momo B.

• Ko te Momo A na te koha i te NGARU ira Ko nga taangata whai momo A kaore o ratou ingoa e kiia ana he whākōkī N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Ko te Momo B na te koha i te GLB1 ira Ko nga taangata o te momo B kaore e rawaka te whakaputa i te whākōkī e kīia nei ko beta-galactosidase.

E hiahiatia ana e te tinana enei whākōkī ki te wāwāhi i ngā whenu roa o ngā rāpoi ngota huka e kīia nei ko te keratan sulfate. I nga momo e rua, he maha te nuinga o te glycosaminoglycans e piki ake ana i roto i te tinana. Ka kino tenei i nga okana.

Ko nga tohu ka tiimata i waenga i nga tau 1 me te 3. Kei roto ko:

• Te whanake kore o nga koiwi, tae atu ki te tuaiwi
• Ko te pouaka ahua-pere me nga rara i puta i raro
• Kornie kapua
• Nga ahua kanohi maaka
• Ate whanui
• Ngunguru ana te ngakau
• Hernia i te korowai
• Nga hononga Hypermobile
• Tuuturi-turi
• Upoko nui
• Ngaro te mahi io i raro o te kaki
• He poto tona ahua, he waa poto ano hoki
• Nga niho whanui

Ma te kaiwhakarato hauora e tirotiro te taha tinana kia tirohia nga tohu e pa ana ki:

• Te koretake o te tuaiwi
• Kornie kapua
• Ngunguru ana te ngakau
• Hernia i te korowai
• Ate whanui
• Ngaro te mahi io i raro o te kaki
• He poto te tuunga (he tino pouaru nei)

Ko nga whakamatautau mimi ka oti i te tuatahi. Ko enei whakamatautau ka whakaatu pea i etahi atu mucopolysaccharides, engari kaore e taea te whakatau i te ahua motuhake o te MPS.

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• Ahurea toto
• Echocardiogram
• Whakamatau ira
• Whakamatau Whakarongo
• Whakamatau kanohi-rama
• Te ahurea fibroblast kiri
• Nga hihi-X o nga koiwi roa, rara, me te tuaiwi
• MRI o te angaanga o raro me te kaki o runga

Mo te momo A, ko te rongoa e kiia ana ko te elosulfase alfa (Vimizim), hei whakakapi i te wharewhare ngaro, ka taea te whakamatautau. Ka tohaina mai i roto i te uaua (IV, ngongo). Korero ki to kaiwhakarato mo etahi atu korero.

Kaore i te waatea te haumanu whakakapi paru mo te momo B.

Mo nga momo e rua, ka tohungia nga tohu ka puta. Ma te whakakotahitanga o te tuaiwi ka aukati i te whara tuuturu o te tangata kaore nei i whanakehia nga koiwi kaki.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Ko te mahi mohio (te kaha ki te whakaaro maarama) he tikanga noa ki nga taangata whai MPS IV.

Ko nga raru o teiwi ka mate i te raru o te hauora. Hei tauira, ko nga wheua iti kei runga o te kaki ka pahekeheke ka pakaru i te tuaiwi tuaiwi, ka ngoikore te mate. Me mahi te taahiraa ki te whakatika i ena raru mena ka taea.

Ko nga raru o te ngakau ka mate pea.

Ko enei raruraru ka puta:

• Nga raru manawa
• Ngakau ngakau
• Te kino o te taura tuaina me te pararutiki ka taea
• Nga raru tirohanga
• Nga raru hikoi e pa ana ki te koretake o te tuaiwi me etahi atu raru o te wheua

Karangahia to kaiwhakarato mena ka puta nga tohu o te MPS IV.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga hoa faaipoipo e hiahia ana ki te whai tamariki, me te whanau o te MPS IV. Kei te waatea te whakamatautau whanau.

MPS IV; Mate Morquio; Mucopolysaccharidosis momo IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase ngoikoretanga; Mucopolysaccharidosis momo IVB; MPS IVB; Ko te ngoikoretanga o te Beta galactosidase; Maakutu penapena Lysosomal - momo mucopolysaccharidosis momo IV

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nga hapa o te pungao. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o te Genetics Hauora. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.