Osteogenesis kaore i tino

Ko te Osteogenesisfecta he ahuatanga e tino ngoikore ana nga wheua.

Ko te Osteogenesisfecta (OI) kei te whanautanga. I te nuinga o te wa ka pa he mate ki te ira ka whakaputahia te momo collagen momo 1, he poraka hanga wheua nui. He maha nga ngoikoretanga ka pa ki tenei ira. Ko te kaha o te OI ka whakawhirinaki ki te hapanga o te ira.

Mena he kape kotahi o to ira, ka mate koe. Ko te nuinga o nga keehi o te OI i ahu mai i te matua. Heoi, ko etahi keehi he hua no nga rereketanga hou o te ira.

Ko te tangata whai OI he 50% te tuponotanga ki te tuku i te ira me te mate ki a raatau tamariki.

Ko nga taangata katoa he OI he ngoikore nga wheua, a he maha ake te pakaru. Ko nga taangata whai OI he maha ake i raro i te teitei toharite (poto te tu). Heoi, ko te kaha o te mate ka tino rereke.

Ko nga tohu tawhito ko:

• Te kara kikorangi ki te ma o o raatau karu (sclera kikorangi)
• Nga whatianga wheua maha
• Ngaro te whakarongo (turi)

Na te mea ko te momo I collagen e kitea ana i roto i nga hononga, ko nga taangata he OI he hononga wetewete (hypermobility) me o ratau waewae papa. Ko etahi momo OI ka arahi ki te whanake o nga niho koretake.

Ko nga tohu o te ahua kino rawa atu o te OI ka uru atu ki:

• Nga waewae me nga ringa piko
• Kyphosis
• Scoliosis (tuaiwi S-ānau)

Ko te nuinga o nga wa e whakapaehia ana te OI ki nga tamariki kua whati te whatianga o nga wheua. Ma te whakamatau a-tinana e whakaatu he mauri kikorangi te ma o o raatau karu.

Ka kitea pea he tohu taatai ​​ma te whakamahi i te koiora kiri tokua. Ka tukuna he whakamatautau toto ki nga mema o te whanau.

Mena he hitori o te whanau o OI, ka taea te whakatauira i te whare noho koretake i te wa e hapu ana kia kitea ai kei te peepi te mate. Heoi, na te maha o nga rereketanga rereke ka puta te OI, kaore e taea te tohu i etahi ahua me te whakamatautau ira.

Ko te ahua kino o te momo II OI ka kitea i runga i te ultrasound i te wa e taiohi ana te puku ki te 16 wiki.

Kaore ano kia rongoa tenei mate. Heoi, ko nga rongoa motuhake ka taea te whakaiti i te mamae me nga taumahatanga mai i te OI.

Ko nga raau taero e taea ai te whakanui i te kaha me te kaha o te koiwi ka whakamahia ki nga taangata whai OI. Kua whakaatuhia ki te whakaiti i te mamae o te wheua me te tere whati (ina koa ki nga koiwi o te tuaiwi). Ka kiia ratou he bisphosphonates.

Ko te korikori ngoikore, penei i te kaukau, kia kaha nga uaua ki te pupuri i nga koiwi kaha. Ka taea e nga taangata whai OI te whai hua mai i enei mahi, ana me akiaki kia mahi.

I etahi atu waahanga kino, ko te taatai ​​ki te tuu i nga tokotoko maitai ki nga wheua roa o nga waewae, ka whakaarohia. Ma tenei tikanga e taea ai te whakakaha i te koiwi, kia iti ake ai te pakaru o te whati. He pai pea mo te taangata te whakakai.

Akene ka hiahiatia he taatai ​​ki te whakatika i nga ngoikoretanga katoa. He mea nui tenei rongoa na te mea ko nga ngoikoretanga (penei i nga waewae piko, he raru ranei o te tuara) ka aukati i te kaha o te tangata ki te neke haere ranei.

Ahakoa te maimoatanga, ka pakaru te pakaru. Ko te nuinga o nga whatianga ka tere te whakaora. Ko te wa i roto i te kaiwhakaari he iti noa, na te mea ka mate te wheua ina kaore koe e whakamahi i tetahi waahanga o to tinana mo etahi wa.

He maha nga tamariki kei te OI e raru ana nga ahuatanga o te tinana i a ratou e tamariki ana. Ka taea e te kaimahi hapori, te tohunga hinengaro ranei te awhina i a raatau ki te urutau ki te ora me te OI.

Ko te pai o te mahi a te tangata, ko te momo OI kei a ia.

• Ko te Momo I, ko te OI ngawari ranei, ko te momo tino noa. Ko nga taangata penei te momo ka ora i nga wa katoa.
• Ko te momo II he momo taumaha e mate ana i te tau tuatahi o te ao.
• Ko te Momo III ka kiia ko te OI kino. Ko nga taangata o tenei tuumai he maha nga whatianga ka tiimata moata mai i te koiora ka pa he mate kino ki nga wheua. He maha nga taangata me noho tuuru, a he wa poto te waa e roa ana te waa.
• Ko te Momo IV, ko te OI tino taumaha ranei, he rite ki te momo I, ahakoa ko nga taangata e pa ana ki te momo IV, me whakapiki rawa, he toki ranei, ki te hikoi. Ko te tumanako mo te koiora he maamaa tata atu ranei ki te waa noa.

Kei etahi atu ano nga momo OI, engari he iti nei te kitea, ko te nuinga ka kiia he momo ahua iti (ahua IV).

Ko nga haangai e ahu mai ana i te momo OI e noho nei. He maha nga wa e pa ana ki nga raru e ngoikore ana nga wheua me nga whatianga maha.

Kei roto i nga raru raru te:

• Ngaro whakarongo (noa i te momo I me te momo III)
• Te ngoikore o te ngakau (momo II)
• Nga raru o te manawa me nga pneumonias na te ngoikoretanga o te pakitara o te pouaka
• Nga raru o te tuaiwi o te roro ranei
• Whakakore tonu

Ko nga ahua kino ka tino kitea i te timatanga o te koiora, engari ko nga keehi ngawari kaore pea e kitea kia tae mai ra ano i muri mai o to ao. Tirohia to kaiwhakarato hauora mena he tohu tohu taau ko to tamaiti.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga tokorua e whakaaro ana ki te hapu, ki te mea he hitori tetahi, whanau ranei mo tenei ahuatanga.

Te mate pakarukaru; Mauiui whanau; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

Marini JC. Osteogenesis kaore i tino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Nga ngoikoretanga o te whanau o runga, o raro, o te tuaiwi. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.