Hinengaro Aase

Ko te mate Aase he mate onge e uru ana ki te anemia me etahi o nga hononga o te koiwi.

He maha nga keehi o te mate Aase e pa ana kaore he take e mohiotia ana, kaore hoki e paahitia e nga whanau (he taonga tuku iho). Heoi, ko etahi keehi (45%) kua whakaatuhia he taonga tuku iho.Na te rereketanga o te 1 o nga ira 20 e whai tikanga ana kia tika te mahi o te pūmua (ma nga ira e whakatuu ai he pūmua ribosomal).

Ko tenei ahuatanga he rite ki te anemia Diamond-Blackfan, a ko nga tikanga e rua kaua e wehea. Ko te waahanga e ngaro ana i te chromosome 19 ka kitea i etahi taangata e mate ana ki te mate ateimana Diamond-Blackfan.

Ko te anemia i te mate Aase na te koretake o te whanake o te koiwi wheua, i reira te waihanga i nga momo toto.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Te koretake o nga knuckles iti ranei
• Ngutu kokai
• Nga taringa koretake
• Kohia nga kamo o te kamo
• Kaore e taea te whakawhānui katoa i nga hononga mai i te whanautanga
• Peke pakihiwi
• Kiri kiri
• Koromatua-hono-toru

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te koiora wheua wheua
• Tatauranga toto oti (CBC)
• Echocardiogram
• Hihi-X

Ko te maimoatanga ka uru ki te whakaheke toto i te tau tuatahi o te koiora ki te whakaora i te anemia.

He rongoa rongoa rongoa parani e kiia ana ko te prednisone, kua whakamahia hei whakaora i te anemia e pa ana ki te mate Aase. Heoi, me whakamahi noa i muri i te arotake i nga painga me nga tuponotanga me te kaiwhakarato e mohio ana ki te rongoa i nga anemias.

Me tika pea te tango wheua wheua mena ka kore etahi atu maimoatanga.

Ko te anemia ka pai ki te whakapai ake me te tau.

Ko nga raru e pa ana ki te anemia ko:

• Ngenge
• Ka heke te oxygen i roto i te toto
• Te ngoikoretanga

Ko nga raru o te ngakau ka tau ki nga momo raru, ka tiimata ki te hapanga motuhake.

Ko nga keehi nui o te mate Aase e pa ana ki te whanautanga o te tupapaku, te mate wawe ranei.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena he hitori o to whanau mo tenei mate ka hiahia hapu koe.

Mate Aase-Smith; Anemia mate hypoplastic - koromatua totika, momo Aase-Smith; Taimana-Blackfan me te AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Taimana-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Whakahoutia Poutu-te-rangi 7, 2019. Kua uru atu ki te Hurae 31, 2019.

Gallagher PG. Te erythrocyte takakau hou me ona mate. I roto i: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tirohia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Ko te Hematology a Natana me Oski me te Oncology o te Kohungahunga me te Kohungahunga. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 2.

CD Thornburg. Anemia hypoplastic takakau (Diamond-Blackfan anemia). I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.