He aha te Mucopolysaccharidosis me pehea te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Nga momo mucopolysaccharidosis
• Nga take ka taea
• He aha nga tohu
• He aha te tohu mate?
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Mucopolysaccharidosis e mohiotia ana e te roopu o nga mate tuku iho i ahu mai i te korenga o te whākōkī, he mahi ki te kohi i te huka e kiia nei ko te mucopolysaccharide, e mohiotia ana ko te glucosaminoglycan.

He onge tenei, he uaua hoki ki te tohu mate, na te mea e whakaatu ana i nga tohu e tino rite ana ki etahi atu mate, penei i te whakanui i te ate me te porowhita, nga ngoikoretanga o nga koiwi me nga hononga, nga raruraru a-kanohi me nga raru o te manawa, hei tauira.

Kaore he rongoa o te Mucopolysaccharidosis, engari ka taea te whakamaimoa me te whakaiti i te whanaketanga o te mate, kia pai ake ai te noho o te tangata. Ko te maimoatanga e pa ana ki te momo mucopolysaccharidosis ka taea te whakakapi i te whākōkī, te whakawhitinga wheua wheua, te whakaora tinana, te rongoā ranei hei tauira.

Nga momo mucopolysaccharidosis

He maha nga momo Mucopolysaccharidosis, e pa ana ki te hauropi kaore e taea e te tinana te whakaputa, na reira ka kitea he tohu rereke mo ia mate. Ko nga momo mucopolysaccharidosis he:

• Patohia 1: Hurler, Hurler-Schele or Schele syndrome;
• Patohia 2: Hunter syndrome;
• Patohia 3: Hinengaro Sanfilippo;
• Patohia 4: Te mate a Morquio. Ako atu mo te mucopolysaccharidosis momo 4;
• Patohia 6: Maroteux-Lamy syndrome;
• Patohia 7: Wharekarakia

Nga take ka taea

Ko te Mucopolysaccharidosis he mate whakapapa tuku iho, ko te tikanga ka whakawhiti mai i nga maatua ki nga tamariki, he mate pukupuku tuuturu hoki, haunga te momo II. Ko tenei mate e mohiotia ana na te ngoikore o te tinana ki te whakaputa i tetahi hauropi e whakaheke ana i te mucopolysaccharides.

Ko te Mucopolysaccharides he huka mekameka roa, he mea nui mo te hanganga o nga momo momo tinana, penei i te kiri, wheua, wheua me nga uaua, ka kohia i roto i enei kiko, engari me whakahou ano. Mo tenei, ka hiahiatia he whākōkī ki te wāwāhi, kia taea ai te tango atu ka whakakapia ki ngā mucopolysaccharides hou.

Heoi, ki nga taangata he mucopolysaccharidosis, kaore pea etahi o enei hauropi mo te pakaru o te mucopolysaccharide, na te mea i haukotia te huringa whakahoutanga, na te kohinga o enei huka i roto i nga lysosome o nga pūtau o te tinana, i te ngoikore o te mahi me te hoatutanga whakatika ki etahi atu mate me nga ngoikoretanga.

He aha nga tohu

Ko nga tohu o te mucopolysaccharidosis e whakawhirinaki ana ki te momo mate kei te tangata ia, kei te haere whakamua, ko te tikanga ka tino kino haere ka haere te mate. Ko etahi o nga tohu me nga tohu ko:

• Whakanuia te ate me te koretake;
• Nga whakaheke toto;
• Nga raru honohono me te nekehanga;
• Poto;
• Nga mate whakapehapeha;
• Hernia mate pukupuku ranei;
• Nga mate pukupuku me nga mate pukupuku mate pukupuku;
• Nga raru o te whakarongo me te kite;
• Waatea moe;
• Nga Panoni i te punaha Nervous Central;
• Upoko whakanuia.

Hei taapiri, ko te nuinga o nga taangata e pangia ana e tenei mate he ahua ahua ano to te kanohi.

He aha te tohu mate?

Ko te tikanga, ko te taatari i te mucopolysaccharidosis he aromautanga i nga tohu me nga tohu me nga whakamatautau taiwhanga.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te maimoatanga e pa ana ki te momo mucopolysaccharidosis e pa ana ki te tangata, ki te ahua o te tahumaero me nga raruraru e puea ake ana, me tere tonu te mahi.

Ka taunaki pea te taakuta te whakaora whakakapinga whākōkī, te tango wheua wheua, te wā whakaora tinana ranei, hei tauira. Hei taapiri, ko nga mate e pa ana ki te mate me mate.