He aha te mate Toulouse-Lautrec Syndrome?

Toka Te Manawa

• He aha ai te take?
• He aha nga tohu?
• Pehea te taatai?
• Nga waahanga maimoatanga
• He aha te tirohanga?

Tirohanga

Ko te mate o Toulouse-Lautrec he mate iranga onge e kiia ana ka pa ki te 1 i te 1.7 miriona taangata puta noa i te ao. Kua 200 noa nga keehi i whakaaturia i roto i nga tuhinga.

Ko te mate Toulouse-Lautrec i tapaina mo te tohunga rongonui no te rau tau 19, ko Henri de Toulouse-Lautrec, e kiia ana na tenei mate te mate. Ko te mate pukupuku e mohiotia ana ko te haumanu ko te pycnodysostosis (PYCD). Ma te PYCD e maru nga koiwi maru, me nga ahuatanga rereke o te kanohi, o nga ringaringa, me etahi atu waahanga o te tinana.

He aha ai te take?

Ko te huringa o te ira e tohu ana i te whaainga cathepsin K (CTSK) i runga i te chromosome 1q21 ka puta ko te PYCD. Ko te Cathepsin K te mahi nui ki te whakahou i te koiwi. Ina koa, ka pakaru te collagen, he pūmua e mahi ana hei whaainga hei tautoko i nga kohuke pera i te konupūmā me te ūkuikui i roto i nga wheua. Ko te rereketanga o te ira e puta ai te mate Toulouse-Lautrec ka ahu mai te kohinga collagen me nga kiko uaua, engari ngawari.

Ko te PYCD he ngoikoretanga ohorere. Ko te tikanga me whanau te tangata e rua nga kape o te ira rerekee hei whakawhanake i te mate, i te ahuatanga tinana ranei. Ka tukuna takirua nga ira. Ka whiwhi koe i tetahi mai i to papa me tetahi mai i to whaea. Mena he kotahi te momo mutate o nga maatua e rua, ka kawe raua i aua mea. Ko nga ahuatanga e whai ake nei ka taea mo nga tamariki koiora o nga kaikawe e rua:

• Mena ka whakawhiwhia e te tamaiti tetahi ira mutate me tetahi ira kaore i pangia, ka waiho ano hei kaikawe, engari kaore e pangia e te mate (50 ōrau tupono).
• Mena ka riro i te tamaiti te ira mutate mai i nga maatua e rua, ka pa ki a ratau te mate (25 ōrau tupono).
• Mena ka whakawhiwhia e te tamaiti te ira kaore e raru mai i nga maatua e rua, kaore ratau he kaikawe kaore ano hoki ratau e pangia e te mate (25 ōrau tupono).

He aha nga tohu?

Ko te koikoi, engari he ngawari, ko nga koiwi te tohu nui o te PYCD. Engari he maha atu nga ahuatanga o te tinana ka rereke te whanake ki nga taangata e mate ana. I roto ia ratou ko:

• rae teitei
• maikuku rereke me nga maihao poto
• tuanui kuiti o te mangai
• matimati poto
• he poto tona ahua, he waa poto te waa me nga waewae poto
• tauira manawa rerekē
• ate whanui
• te uaua ki nga tikanga hinengaro, ahakoa kaore i te raru te mohio

Na te mea ko te PYCD he mate ngoikore-wheua, ko nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga he nui ake te tuponotanga o te hinganga me te whati. Ko nga taumahatanga mai i nga whatiwhai ko te whakaheke i te nekehanga. Ko te kore e kaha ki te whakakori tinana i ia wa, na te pakaru o te wheua, ka pa ana ki te taumaha, te oranga ngakau, me te hauora katoa.

Pehea te taatai?

Ko te taatari i te mate Toulouse-Lautrec ka mahia i te wa o te tamarikitanga. Na te mea he onge rawa te mate, heoi, i etahi wa ka uaua ki te taote te whakatau tika. Ko te whakamātautau a-tinana, te hitori o te hauora, me nga whakamatautau taiwhanga tetahi waahanga o te waahanga. Ko te tiki i tetahi hitori o te whanau he mea tino pai, na te mea ko te PYCD me etahi atu tikanga tuku iho ranei hei awhina i te tirotiro a te taakuta.

Ko nga hihi-X ka tino kitea me te PYCD. Ma enei whakaahua e whakaatu nga ahuatanga o nga koiwi e taurite ana ki nga tohu PYCD.

Ka taea e te whakamatau ira ira whakapiki te whakatau i te tohu mate. Heoi, me mohio te taakuta ki te whakamatautau mo te ira CTSK. Ko te whakamatau mo te ira ka mahia i nga whare taiwhanga motuhake, na te mea he tino whakamatauhia te whakamatau ira.

Nga waahanga maimoatanga

I te nuinga o te wa he roopu tohunga kei roto i te maimoatanga PYCD. Ko te tamaiti me te PYCD ka whai i tetahi roopu hauora kei roto tetahi taakuta tamariki, tetahi taatai ​​tuuturu (tohunga wheua), akene he taote tipua, akene he endocrinologist e matatau ana ki nga raru o te homoni. (Ahakoa ko te PYCD ehara i te mate homoni, ko etahi maimoatanga hormonal, penei i te homoni tipu, ka awhina i nga tohu.)

Ko nga pakeke me te PYCD he tohunga ano he taapiri taapiri atu ki ta raatau taakuta tiaki tuatahi, ko wai ra pea ka whakarite i ta raatau manaaki.

Ko te maimoatanga PYCD me hoahoa mo o tohu tohu. Mena ka kuiti te tuanui o tou mangai kia pa te hauora o ou niho me to ngau ki te raru, na te taakuta niho, tohunga rongoa rongoa, akene he taakuta waha te whakarite i to tiaki niho. Ka taea te kawe mai i te taote whakairo whakapaipai hei awhina i nga tohu o te kanohi.

Ko te manaakitanga o te taatai ​​taatai ​​me te taote taatai ​​he mea nui puta noa i to koiora. Ma te mate Toulouse-Lautrec e tohu ana ka maha pea nga whatianga wheua o koe. Ko enei ka taea te wehenga paerewa ka pa ana ki te hinga o etahi atu whara ranei. Ka taea hoki e raatau nga wehenga ahotea ka tipu haere i roto i te waa.

Ko te tangata he maha nga whatianga i taua rohe ano, penei i te tibia (shinbone), i etahi wa ka uaua ke te taatai ​​i nga whara o te ahotea na te mea ka uru te wheua ki etahi raina whatiwhati mai i nga pakaru o mua. I etahi wa ka hiahia te tangata whai PYCD i tetahi atu kiri ngoikore ranei, me mau he tokotoko ki roto i ona waewae e rua ranei.

Mena ka tohua te mate ki te tamaiti, ka tika pea te whakaora taikaha tupu. Ko te roa poto he hua noa na te PYCD, engari ko nga homoni whakatipu e ata tirotirohia ana e te endocrinologist he pai pea.

Ko etahi atu rangahau whakatenatena ko te whakamahi i nga aukati aukati, e aukati ana i nga mahi a te whākōkī e kino ai te hauora o te koiwi.

Kei roto hoki i te rangahau whakatairanga ko te raweke i te mahi a te ira motuhake. Ko tetahi taputapu mo tenei e mohiotia ana ko Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Kei roto ko te whakatika i te ira o te punua ora. Ko te CRISPR he hangarau hou, a kei te tirohia i roto i te rongoa i nga ahuatanga tuku iho. Kaore ano kia maarama mena ka taea pea te pai mo te whakaora i te PYCD.

He aha te tirohanga?

Ko te noho me te pycnodysostosis te tikanga kia maha nga whakarereketanga o te noho. Ko nga tamariki me nga pakeke kei te mate te tikanga kaua e takaro i nga hakinakina whakapā. He pai ake te rereke o te kaukau paihikara ranei, na te mea he morearea pea kei raro.

Mena he pycnodysostosis koe, me korero e koe me to hoa nga tumanakohanga mo te tuku i to ira ki to tamaiti. Akene kei te hiahia ano to hoa ki te whakamatau i te ira kia kite mena he kaikawe raatau. Mena kaore he kaikawe, kaore e taea e koe te tuku i te ahuatanga ki o tamariki koiora. Engari i te mea e rua nga kape o te ira kua whakarereke, ko to tamaiti koiora ka whanau i tetahi o enei kape ka riro ana hei kaikawe. Mena he kaikawe to hoa taangata he PYCD koe, ko te tupono o te tamaiti koiora kia riro i a ia nga momo ira e rua kua puta ke, no reira ka eke te ahua ki te 50 ōrau.

Ko te mate Toulouse-Lautrec anake kaore e pa ki te tumanako o te ora. Mena he hauora koe, me kaha koe ki te ora tonu, me etahi whakatupatotanga me te uru tonu mai o te roopu ngaio hauora.