Cri du Chat Syndrome: he aha te mea, nga take me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• He aha te take o tenei mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga
• Tuhinga o mua
• Te tumanako mo te koiora

Ko te Cri du Chat syndrome, e mohiotia ana ko te ngeru meow syndrome, he mate iranga onge ka puta mai i te koretake o te ira i roto i te chromosome, chromosome 5 a tera pea ka roa te whanake i te whanaketanga neuropsychomotor, te roa o te maaramatanga, a, i te nuinga o nga wa ka raru nga raru, kua koretake. o te ngakau me nga whatukuhu.

Ko te ingoa o tenei mate ka puta mai i tetahi tohu tohu e rite ai te tangi o te tamaiti hou ki te kiri o te ngeru, na te ngoikoretanga o te puku e mutu ai te tangi o te tangi a te peepi. Engari i muri i te 2 tau, ka memeha haere te tangi o te tangi.

Na te mea he tohu ke te kiri mo te mate Cri du Chat, i nga haora tuatahi o te koiora ka kitea te mate, na reira, ka taea te tuku wawe i te peepi mo te rongoa tika.

Tohumate Matua

Ko te tohu tino nui o tenei mate ko te tangi e rite ana ki te tangi o te ngeru. Hei taapiri, tera ano etahi atu tohu ka kitea i muri tonu o te whanautanga, penei:

• Ka honoa nga maihao, maiharo ranei;
• Te taumaha me te pakeke o te whanautanga;
• Raina takitahi i te nikau o te ringa;
• Whanaketanga whakaroa;
• Kauwae iti;
• Ngoikore o te uaua;
• Piriti nasal iti;
• Karu mokowhiti;
• Moroitiiti.

Ko te taatari o te mate Cri Du Chat ka mahia i roto i te whare tiaki whaea, haora i muri mai o te whanautanga o te peepi, ma te maataki i nga tohu o runga ake nei. Whai muri tonu i te whakatuturutanga, ka whakamohiohia nga maatua mo nga uauatanga ka pa ki te peepi i te wa e tipu ana, penei i te uaua ki te ako me te whangai.

Ka taea hoki e enei tamariki te tiimata i te hikoi i muri mai i te 3 tau te pakeke, me te whakaatu he haerere te hikoi, me te kore hoki o te kaha me te taurite. Hei taapiri, i te wa o te tamarikitanga ka whai pea raatau i nga whanonga penei i te taikaha ki etahi taonga, te whakapau kaha me te tutu, hei tauira.

He aha te take o tenei mate

Na te rereketanga o te chromosome 5 i puta mai ai te Cat meow Syndrome, kei reira te ngaronga o te waahanga chromosome. Ko te kaha o te mate na te kaha o tenei huringa, ara, te nui o te waahanga kua ngaro, ka kaha rawa atu te mate.

Ko nga take mo te whakakahoretanga o tenei waahanga kaore ano i te mohiotia, engari e mohiotia ana ehara i te mea he uri tuku iho, ara, he rereke te rereke o tenei whakarereketanga kaore e tukuna mai i nga maatua ki te tamaiti.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Na te mea he rereke rereke i te chromosome, kaore he rongoa mo tenei mate, na te mea kua whanau ke te tamaiti me tenei ahuatanga kaore e taea te whakarereke i tetahi ahuatanga ira i muri o te whanautanga. Heoi, ka whakatutukihia te maimoatanga hei whakapiki i te kounga o te koiora me te whakaiti i nga tohu o te mate pukupuku.

Ka aroturukihia te tamaiti ma te awhina o nga kaiwhakawhana whaikorero, nga tohunga rongoa rongoa me nga kaiwhakangungu mahi, e taea ai te whanake i te whakahoahoa motuka, te mohio me te mohio ki nga pukenga, nga mahi o te noho o ia ra, me te whanaungatanga takitahi

He mea nui kia tiimata tonu te maimoatanga i te wa e taea ai, i te mea ko te whakaohooho wawe ka pai ake te whanaketanga, te urutau me te whakaae ki te mate pukupuku e te tangata i te taiohi me te pakeke.

Tuhinga o mua

Ko nga raru o tenei mate e pa ana ki te kaha o te whakarereke i te chromosome, a i enei keehi ka kitea e nga tamariki nga tohu penei i nga raru kei roto i te tuaiwi, ngakau, etahi atu okana ranei, ngoikore o te uaua i nga tau tuatahi o te ao me nga raru ki te whakarongo me te tirohanga matakite.

Heoi, ko enei raru ka taea te whakaheke me te maimoatanga me te whai i nga ra tuatahi o te ao.

Te tumanako mo te koiora

Ka tiimata ana te maimoatanga i nga marama tuatahi o te koiora me te tutuki o te 1 tau te pakeke o nga tamariki, ka kiia he wawata noa te ora, ka eke pea te tangata ki te koroheketanga. Engari, i nga wa kino ka raru te peepi, te ngakau ranei o te peepi, ana ki te kore e ranea te maimoatanga, ka mate pea i te tau tuatahi o te ao.