Nga tohu Neurofibromatosis

Toka Te Manawa

• Neurofibromatosis momo 1
• Neurofibromatosis momo 2
• Schwannomatosis
• Me pehea te whakaū i te tohu mate
• Ko wai kei te morearea pea ki te neurofibromatosis

Ahakoa ko te neurofibromatosis he mate whakapapa, kua whanau mai me te tangata, ka roa pea nga tohu e hia tau nei e puta mai ana, kaore e rite te ahua ki nga taangata katoa kua pangia.

Ko te tohu nui o te neurofibromatosis ko te ahua o nga puku ngawari i runga i te kiri, penei i nga mea e whakaatuhia ana i te ahua:

Heoi, i runga i te momo neurofibromatosis, etahi atu tohu pea:

Neurofibromatosis momo 1

Ko te neurofibromatosis momo 1 na te rereketanga o te ira o te chromosome 17, ka puta he tohu penei:

• Ko nga taapiri tae-kawhe me te miraka i runga i te kiri, tata atu ki te 0.5 cm;
• Ko nga hakihaki i te rohe inguinal me nga raakau o raro ka tuhia ki te 4 ki te 5 ranei nga tau;
• Nga nodules iti i raro i te kiri, ka puta i te wa o te huruhuru;
• Nga wheua he rahi te rahi me te iti o te koiwi;
• He iti nga paku pouri i te iris o nga karu.

Ko tenei momo ka kitea i nga tau tuatahi o te koiora, i mua o te 10 o nga tau, a he ahua ngawari tonu.

Neurofibromatosis momo 2

Ahakoa he iti ake i te neurofibromatosis momo 1, ko te momo 2 ka puta ake i te whakarereketanga o te ira o te chromosome 22. Ko nga tohu ka taea:

• Te putanga o nga pupuhi iti i te kiri, mai i te taiohitanga;
• Te whakaheke haere o te tirohanga, o te rongo ranei, me te whanake wawe o te kohi;
• Tangi tonu ana ki nga taringa;
• Nga toenga toenga;
• Nga raru o te tuaina, pēnei i te scoliosis.

Ko enei tohu ka kitea i te wa o te taiohitanga o te pakeke o te pakeke ranei, ka rereke ke te kaha, kei i te waahi kua pa.

Schwannomatosis

Koinei te momo onge o te neurofibromatosis ka mate pea nga tohu penei i te:

• Te mamae tuuturu i etahi waahanga o te tinana, kaore e pai ake me tetahi maimoatanga;
• Te ngongo ngoikore ranei i nga waahanga rereke o te tinana;
• Te ngaronga o te papatipu uaua kaore he take.

Ko enei tohu ka kitea i muri o te tau 20, ina koa i waenga i nga tau 25 me 30.

Me pehea te whakaū i te tohu mate

Ko te taatai ​​ka kitea ma te maataki i nga pupuhi o te kiri, me nga hihi-x, te tomography me nga whakamatautau toto aa-ira, hei tauira. Ma tenei mate ka puta ke te rereketanga o te tae i waenga i nga kanohi e rua o te tuuroro, he whakarereketanga e kiia ana he heterochromia.

Ko wai kei te morearea pea ki te neurofibromatosis

Ko te raru morearea nui mo te neurofibromatosis ko etahi atu mate o te whanau, mai i te haurua o nga taangata e pa ana ki te whakarereke ira mai i tetahi o nga maatua. Heoi, ka ara ake ano te rereketanga o te ira i roto i nga whanau kaore ano kia pangia e te mate, na te mea uaua ki te matapae mena ka puta te mate.