Klinefelter syndrome

Ko te mate Klinefelter ko te ahuatanga tupu e puta ana i nga tane ka nui atu te chromosome X.

Ko te nuinga o nga tangata 46 nga chromosome. Kei i a Chromosome o ira katoa me to DNA, nga poraka hanga o te tinana. Ko nga chromosome ira tangata (X me Y) e whakatau ana mena kua tama koe, kotiro ranei. Ko te tikanga he 2 X nga chromosome o nga kotiro. Ko te tikanga he chromosome 1 X me 1 Y nga tama.

Ka puta te mate Klinefelter ka whanau mai te tama me te 1 iti rawa o te chromosome X. Ka tuhia tenei hei XXY.

Ko te mate Klinefelter e pa ana ki te 1 mai i te 500 ki te 1.000 nga tama tane. Ko nga waahine e hapu ana i muri i te 35 tau ka nui ake te ahua ka whanau he tama me tenei mate nui atu i nga waahine taiohi.

Ko te koretake te tohu noa o te mate Klinefelter.

Kei roto i nga tohu nga tohu e whai ake nei:

• Nga waahanga tinana kaore e rite (nga waewae roa, nga waa poto, te pakihiwi kia rite ki te rahi o te hope)
• Nga u iti noa (gynecomastia)
• Kohungahunga
• Nga raru moepuku
• Iti iho i te rahinga o te pubic, armpit, me nga makawe kanohi
• He iti, he u
• Te teitei teitei
• Rahi ure iti
  
  

Ko te mate Klinefelter syndrome ka kitea tuatahihia ka tae atu te tangata ki te ratonga hauora na te mea kaore i te hapu. Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka mahia:

• Karyotyping (tirohia nga chromosome)
• Kaute semeni

Ka mahia nga whakamatautau toto kia tirohia nga taumata homoni, tae atu ki:

• Ko te Estradiol, he momo estrogen
• Te homoni whakaongaonga Follicle
• Hone whakarakei
• Testosteron

Ka tohua pea te rongoā testosterone. Ka taea e tenei te awhina:

• Tupu nga makawe o te tinana
• Whakapai ake i te ahua o nga uaua
• Whakapai ake i te kukume
• Whakapai ake i te wairua me te kiritau
• Whakanuia te kaha me te taraiwa taatai
• Whakanuia te kaha

Ko te nuinga o nga taane e paangia ana e tenei mate kaore e ahei kia hapu te wahine. Ka taea pea e te tohunga moepuku ki te awhina. Ko te kite i te taakuta e kiia nei ko te endocrinologist tera pea he pai.

Ma enei korero e whakaatu etahi korero mo te mate Klinefelter:

• Te Rōpūtanga mo te X me te Y Nga momo Chromosome - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Tohutoro - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Ko nga niho whakarahihia me te papa angiangi ka tino kitea i te mate Klinefelter. Ka tapaina tenei ko te taurodontism. Ka kitea tenei i nga hihi x-niho.

Ma te mate Klinefelter ka piki ake te raru o:

• Te ngoikoretanga o te mate hyperactivity (ADHD)
• Nga mate autoimmune, penei i te lupus, te rheumatoid arthritis, me te Sjögren syndrome
• Mate pukupuku uma i roto i nga tane
• Pouri
• Nga ngoikoretanga ako, tae atu ki te dislexia, e pa ana ki te panui
• He momo tumomo onge e kiia nei ko te puku pukupuku o te germ germ extragonadal
• Maauiui mate
• Osteoporosis
• Nga uaua uaua

Whakapa atu ki to kaiwhakarato ki te kore e whanaketia e to tama nga tohu taatai ​​tuarua i te wa o te paari. Kei roto hoki ko te tupu o nga makawe me te hohonu o te reo.

Ka taea e te kaitohutohu iranga te tuku korero mo tenei ahuatanga ka arahi ia koe ki te tautoko i nga roopu o to rohe.

47 mate X-X-Y; Tuhinga XXY; Trisomy XXY; 47, XXY / 46, XY; Mate a Miko; Te mate mate Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Nga ngoikoretanga ngoikore o te androgen. I roto i: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Pakeke me te Pediatric. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Nga mate kino. I roto i: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ko te pūtake o te chromosomal me te genomic o te tahumaero: nga mate o te autosome me te chromosome ira tangata. I roto i: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics i te rongoa. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.