He aha te Pakanga Tuatahi?

Toka Te Manawa

• E 5 nga momo me o ratou tohu
• Pikitia
• 1. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, momo 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, momo 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel syndrome
• 4. Te mate a Russell-Silver
• 5. Meier-Gorlin syndrome
• Nga take o te ngarara tuatahi
• Tuhinga o mua
• Whakaahua
• Maimoatanga o te papaka purotu
• Outlook mo te whakahekeheke tuatahi

Tirohanga

Ko te tuutuu tuatahi he momo onge me te morearea i nga momo whakatipuranga ka puta he iti te rahi o te tinana me etahi atu momo whakatipuranga. Ko nga tohu o te ahuatanga ka puta tuatahi mai i te waahi kukupa ka haere tonu mai i te wa o te tamarikitanga, te taiohi me te pakeke.

Ko nga whanau hou me te tuakiri tuatahi ka taea te pauna i te 2 pauna me te inihi 12 noa te roa.

E rima nga momo tuupapa tuatahi. Ko etahi o enei momo ka mate kino pea.

Kei etahi ano nga momo tuupapa kaore i te tuatahi. Ko etahi o enei momo papaka ka taea te whakaora me nga homoni tupu. Engari ko te whakahekeheke tuatahi kaore e aro ki te whakaora homoni, na te mea he whakapapa.

He tino onge te ahuatanga. E whakapae ana nga tohunga kaore i neke atu i te 100 nga keehi kei te United States me Canada. He nui ake te kitea i roto i nga tamariki he maatua he whakapapa tuuturu.

E 5 nga momo me o ratou tohu

E rima nga momo taangata o te tuupuri tuatahi. Ko nga mea katoa e kitea ana i te rahi o te tinana me te poto o te tinana ka tiimata i te tiimatanga o te whanaketanga kukune.

Pikitia

1. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, momo 1 (MOPD 1)

Ko nga tangata takitahi me te MOPD 1 he roro kaore i te whanaketia, e arai ana i te raupatutanga, te apiha, me te mate whanaketanga hinengaro. He maha nga wa ka mate ratou i te wa o te tamarikitanga.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• poto te tu
• poroiwi roa
• wheua huha piko
• he makawe matakite te ngaro ranei
• kiri maroke me te koroheke te ahua

Ko te MOPD 1 e kiia ana ko te Taybi-Linder syndrome.

2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, momo 2 (MOPD 2)

Ahakoa he onge te nuinga, he momo noa ake tenei o te tuumomo purotu i te MOPD 1. Hei taapiri ki te rahinga o te tinana, ko etahi me te MOPD 2 tera ano pea etahi atu ahuatanga kino, tae atu ki:

• ihu rongonui
• karu kanohi
• niho iti (microdontia) me te ngoikore o te enamel
• reo tiwha
• tuaiwi kōpiko (scoliosis)

Ko etahi atu waahanga ka taea te whanake i roto i te roanga o te waa ko:

• kiri pigmentation rerekē
• matakite
• mōmona

Ko etahi taangata whai MOPD 2 ka whaanui i nga uaua e ahu atu ana ki te roro. Ma tenei ka tau te mate toto me nga whiu, ahakoa he tamarikitanga.

Ko te MOPD 2 he mea nui ake i roto i nga uwha.

3. Seckel syndrome

I huaina te Seckel Syndrome he pararutiki upoko-manu na te mea i kiia ko te manu te ahua o te mahunga.

Tohu tohu:

• poto te tu
• upoko iti me te roro
• kanohi nui
• ihu e kokiri ana
• kanohi kuiti
• te heke o te kauae o raro
• rae kua heke
• ngakau koretake

Ka puta pea te mate whanake hinengaro, engari kaore i te mea noa ka kiia ka puta i te roro iti.

4. Te mate a Russell-Silver

Koinei tetahi o nga momo dwarfism tuatahi e aro ana ki te maimoatanga me nga homoni tupu. Ko nga tohu o te mate Russell-Silver ko:

• poto te tu
• ahua mahanga tapatoru me te rae whanui me te kauwae kauae
• hangarite o te tinana, he iti iho te pakeke
• he maihao piko he maihao ranei (camptodactyly)
• raru kite
• nga raru korero, tae atu ki te uaua ki te hanga kupu maarama (verbal dyspraxia) me te roa o te korero

Ahakoa he iti ake i te waa noa, ko nga taangata takitahi o tenei mate he teitei ake i te hunga whai MOPD momo 1 me 2 ranei Seckel syndrome.

Ko tenei momo taangata tuuturu e mohiotia ana ano ko te Silver-Russell dwarfism.

5. Meier-Gorlin syndrome

Ko nga tohu o tenei ahua mo te tuuturu tuatahi:

• poto te tu
• taringa kore whanake (microtia)
• upoko iti (microcephaly)
• he kauae whakawhanakehia (micrognathia)
• he kneecap ngaro kore whanake ranei (patella)

Tata ki nga keehi katoa o te mate Meier-Gorlin e whakaatu pakupaku ana, engari kaore katoa i te whakaatu i te upoko iti, kauae whanake, me te koretake o te turi.

Ko tetahi ingoa mo te mate Meier-Gorlin ko te taringa, te patella, te mate tuupoto poto.

Nga take o te ngarara tuatahi

Ko nga momo rerekee katoa i ahu mai i nga rereketanga o nga ira. Ko nga rereketanga rereketanga o te ira ka rereke nga ahuatanga e puta ai te papakaa tuatahi.

I te nuinga o nga wa, engari kaore ko te katoa, ko nga taangata whai kiko tuatahi ka whiwhi i tetahi uri mutant mai i ia maatua. Ka kiia tenei ko te ahua ohorere motuhake. Kaore nga matua i te whakaputa i te mate ki a ratau ano.

Heoi, he maha nga keehi dwarfism he mutation hou, no reira kaore pea nga matua i whai ira.

Mo te MOPD 2, ka puta te rereketanga i roto i te ira e whakahaere ana i te hanga pericentrin pūmua. Kei a ia te kawenga mo te whakaputa uri me te whanaketanga o nga kiri o to tinana.

Na te mea he raru kei roto i nga ira e whakahaere ana i te tipu o te pūtau, kaore i te ngoikoretanga o te homoni tipu, ko te maimoatanga me te homoni tipu kaore e pa ki te nuinga o te momo tuupapa tuatahi. Ko te okotahi ko Russell-Silver syndrome.

Tuhinga o mua

He uaua ki te whakatau mate ko te tuutuu tangata tuatahi. Na te mea ko te iti me te iti o te taumaha o te tinana ka waiho hei tohu mo etahi atu mea, penei i te ngoikore o te kai totika te mate raru ranei.

Ko te taatai ​​ko te hiitori o te whanau, ko nga ahuatanga o te tinana, ko te arotake maataki o nga hihi X me etahi atu atahanga. I te mea he iti rawa enei peepi i te wa e whanau ana, he hohipera ratau mo tetahi wa, ana ka tiimata te mahi rapu kimi.

Ka patai nga taakuta, penei i te taote tamariki, neonatologist, te tohunga whakapapa ranei, mo te teitei toharite o nga taina, nga maatua, nga tupuna hoki ki te awhina mena he poto te ahua o te whanau kaore ko te mate. Ka tuhia hoki e raatau te rekoata o te teitei, te taumaha, me te mahunga o te mahunga o to tamaiti ki te whakataurite i enei ki nga tauira tipu noa.

Kei te waatea inaianei te whakamatautau ira hei awhina i te momo tuuturu tuatahi.

Whakaahua

Ko etahi ahuatanga motuhake o te tuuturu tuatahi e kitea ana i nga hihi X ko:

• he roa ki te rua tau te roa ki te rua tau
• 11 anake nga takirua rara hei utu mo te 12 noa
• pelvis kuiti me te papatahi
• whāiti (tiipuna) o te take o nga koiwi roa

I te nuinga o nga wa, ko nga tohu o te tuupapa ka kitea i te wa o te ultrasound whanau.

Maimoatanga o te papaka purotu

Engari ki te rongoa homoni i nga keehi o te mate Russell-Silver, ko te nuinga o nga maimoatanga kaore e aro ki te poto me te iti o te taumaha o te tinana i roto i te maaramatanga tuatahi.

I etahi wa ka taea e te taatai ​​te awhina i nga raru e pa ana ki te tipu kino o te koiwi.

Ka taea te whakamatautau i tetahi momo pokanga e kiia ana ko te whanui roa o te peka. Kei roto i tenei ko nga whakahaere maha. Na te tuponotanga me te ahotea o te wa, ka tatari nga matua kia pakeke ra ano te tamaiti i mua i te whakamatau.

Outlook mo te whakahekeheke tuatahi

He kino tonu te maarara tuuturu, engari he tino onge. Kaore nga tamariki katoa e pa ana ki tenei mate e ora tonu ki te pakeke. Ko te tirotiro i nga wa katoa me nga haerenga ki te taakuta ka awhina i te mohio ki nga raruraru me te whakapai ake i te kounga o te ora o to tamaiti.

Ko te haeretanga o nga rongoa whakapapa e mau tonu ana te kupu whakaari tera pea ka waatea mai etahi maimoatanga mo te tuuturu tuatahi.

Ko te whakamahi i te wa pai kia pai ai te waiora o to tamaiti me etahi atu o to whanau. Whakaarohia te tirotiro i nga korero rongoa me nga rauemi mo te kereme kua tukuna na roto i nga Iwi iti o Amerika.