Hyperplasia adrenal whanau

Ko te hyperplasia adrenal whanau ko te ingoa ki tetahi roopu o nga mate tuku iho o te repe adrenal.

E rua nga repe adrenal a te iwi. Ko tetahi kei runga o a raatau whatukuhu. Ko enei repe ka hangaia he homoni, penei i te cortisol me te aldosteron, he mea nui mo te koiora. Ko nga taangata whai hyperplasia adrenal whanau kaore i te whākōkī me mate te repe adrenal ki te hanga homoni.

I te wa ano, ka nui ake te androgen e puta mai ana i te tinana, he momo homoni taane. Ma tenei ka puta wawe nga ahuatanga o te tane (kaore ranei e tika).

Ko te hyperplasia adrenal whanau ka pa ki nga tama me nga kotiro. Tata ki te 1 mai i te 10,000 ki te 18,000 nga tamariki e whanau ana me te kaha o te hyperplasia adrenal.

Ka rereke nga tohumate, i runga i te momo hyperplasia adrenal congenital a tetahi, me o raatau reanga ka tohua te mate.

• Ko nga tamariki whai ahua maeneene kaore pea he tohu, he tohu tohu ranei mo te hyperplasia adrenal congenital a kaore pea e tohua kia tae ki te mutunga o te taiohitanga.
• Ko nga kotiro he ahua kino rawa atu te tikanga he maamaa nga taihemahema i te wa o te whanautanga ka tohu pea i mua i te putanga mai o nga tohu.
• Ka kitea noa nga tama i te wa e whanau ana, ahakoa he ahua kino ake o raatau.

Mo nga tamariki e kaha ake ana te mate o te mate, he maha tonu nga tohu e tupu ana i roto i te rua, te 3 wiki ranei i muri mai o te whanautanga.

• He kino te whangai i te ruaki ranei
• Matewai
• Nga huringa hiko (nga taumata rereke o te konutai me te pāhare pāporo i roto i te toto)
• Ko te manawataki ngakau noa

Ko nga kotiro ma te ahua ngawari he maama noa nga uri whanau o te wahine (ovaries, uterus, me nga ngongo fallopian). Akene kei a raatau nga whakarereketanga e whai ake nei:

• Nga waahi paheketanga kaore i te pahemo
• Te ahua wawe o nga makawe o te parani, o te pea ranei
• Te nui o te tupu o nga makawe, o nga makawe ranei o te kanohi
• Tuhinga o te clitoris

Ko nga tama he maamaa te ahua o te ahua i te wa o te whanautanga. Heoi, tera pea ka uru wawe ratou ki te taiohi. Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Reo hohonu
• Te ahua wawe o nga makawe o te parani, o te pea ranei
• Ure kua whakarahihia engari ko nga whakamatautau noa
• Nga uaua e tino whanake ana

He roroa nga tama me nga kotiro he tamariki, engari he poto ake i te waa o nga pakeke.

Ma te kaiwhakarato hauora o to tamaiti e tono etahi whakamatautau. Ko nga whakamatautau toto noa ko:

• Hiko electrolytes
• Aldostero
• Renin
• Cortisol

Ko te hihi-X o te ringa maui me te ringaringa tera pea ka kitea ko nga wheua o te tamaiti ko etahi o tetahi ka pakeke ake i te pakeke o o raatau tau.

Ma nga whakamatautau a-ira e awhina te taatai ​​te whakaū ranei i te mate, engari he iti nei te hiahia.

Ko te whainga o te rongoa ko te whakahoki i nga taumata homoni ki nga waa noa, tata atu ranei ki te waa noa. Ka mahia tenei ma te tango i tetahi momo cortisol, ko te nuinga o te waa ko te hydrocortisone. Ka hiahia pea te tangata ki etahi atu rongoa rongoa i nga wa o te ahotea, peera i te mate kino, te pokanga ranei.

Ma te kaiwhakarato e whakatau te ira ira o te peepi me te taihemahema rereke ma te tirotiro i nga chromosome (karyotyping). Ko nga kotiro e kitea ana he taane te ahua o te ira tane, ka pokaia pea o raatau taihemahema i te wa o te tamarikitanga.

Ko te Steroids e whakamahia ana hei whakaora i te hyperplasia adrenal whanau kaore i te nuinga o nga wa ka pa he awangawanga penei i te momona o nga koiwi ngoikore ranei, na te mea ka whakakapi nga pata i nga homoni kaore e taea e te tinana o te tamaiti te hanga. He mea nui kia ripoatahia e nga maatua nga tohu o te pangia me te ahotea ki te kaiwhakarato a ta raatau tamaiti na te mea ka hiahia pea te tamaiti ki etahi atu rongoa. Kaore e taea te aukati ohorere i nga Steroids na te mea ka peera te kore o te adrenal.

Akene he pai enei whakahaere:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• Te MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• Te Tumuaki CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Ko nga taangata he raru tenei me rongoa i o raatau koiora. I te nuinga o te waa he hauora to ratau. Heoi, akene he poto ake i nga pakeke noa, ahakoa he maimoatanga.

I etahi waa, ko te hyperplasia adrenal whanau ka pa ki te hua.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te toto toto tiketike
• Te huka toto iti
• Konutai iti

Ko nga maatua me te hitori o te whanau he hyperplasia adrenal whanau (o tetahi momo) he tamaiti ranei kei a ia te mate, me whakaaro ki nga tohutohu a-ira.

Kei te waatea te taatai ​​mo te wa whanau mo etahi momo hyperplasia adrenal whanau. Ko te taatai ​​he tohu i te huataki tuatahi ma te tauira koretake o te whare noho koretake. Ko te taatai ​​i te waahanga tuarua ka hangaia ma te ine i nga homoni penei i te 17-hydroxyprogesterone i roto i te wai amniotic.

Kei te waatea he whakamatautau taatai ​​hou mo te ahua nui o te hyperplasia adrenal whanau. Ka taea te mahi i runga i te toto tokotoko rekereke (hei waahanga mo te tirotiro i nga mahinga o nga tamariki hou). I tenei wa ka mahia tenei whakamatautau ki nga nuinga o nga kawanatanga.

Hinengaro Adrenogenital; Te ngoikoretanga 21-hydroxylase; CAH

• Repe repeure

Donohoue PA. Nga raruraru o te whanaketanga taane. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Nga ngoikoretanga o te androgen steroidogenesis. I roto i: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Pakeke me te Pediatric. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.