Kaitito: Clyde Lopez
Tuhinga O Mua: 23 Hūrae 2021
Rā Whakahou: 1 Hūrae 2025
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Ataata: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Ko te hyperplasia adrenal whanau ko te ingoa ki tetahi roopu o nga mate tuku iho o te repe adrenal.

E rua nga repe adrenal a te iwi. Ko tetahi kei runga o a raatau whatukuhu. Ko enei repe ka hangaia he homoni, penei i te cortisol me te aldosteron, he mea nui mo te koiora. Ko nga taangata whai hyperplasia adrenal whanau kaore i te whākōkī me mate te repe adrenal ki te hanga homoni.

I te wa ano, ka nui ake te androgen e puta mai ana i te tinana, he momo homoni taane. Ma tenei ka puta wawe nga ahuatanga o te tane (kaore ranei e tika).

Ko te hyperplasia adrenal whanau ka pa ki nga tama me nga kotiro. Tata ki te 1 mai i te 10,000 ki te 18,000 nga tamariki e whanau ana me te kaha o te hyperplasia adrenal.

Ka rereke nga tohumate, i runga i te momo hyperplasia adrenal congenital a tetahi, me o raatau reanga ka tohua te mate.

  • Ko nga tamariki whai ahua maeneene kaore pea he tohu, he tohu tohu ranei mo te hyperplasia adrenal congenital a kaore pea e tohua kia tae ki te mutunga o te taiohitanga.
  • Ko nga kotiro he ahua kino rawa atu te tikanga he maamaa nga taihemahema i te wa o te whanautanga ka tohu pea i mua i te putanga mai o nga tohu.
  • Ka kitea noa nga tama i te wa e whanau ana, ahakoa he ahua kino ake o raatau.

Mo nga tamariki e kaha ake ana te mate o te mate, he maha tonu nga tohu e tupu ana i roto i te rua, te 3 wiki ranei i muri mai o te whanautanga.


  • He kino te whangai i te ruaki ranei
  • Matewai
  • Nga huringa hiko (nga taumata rereke o te konutai me te pāhare pāporo i roto i te toto)
  • Ko te manawataki ngakau noa

Ko nga kotiro ma te ahua ngawari he maama noa nga uri whanau o te wahine (ovaries, uterus, me nga ngongo fallopian). Akene kei a raatau nga whakarereketanga e whai ake nei:

  • Nga waahi paheketanga kaore i te pahemo
  • Te ahua wawe o nga makawe o te parani, o te pea ranei
  • Te nui o te tupu o nga makawe, o nga makawe ranei o te kanohi
  • Tuhinga o te clitoris

Ko nga tama he maamaa te ahua o te ahua i te wa o te whanautanga. Heoi, tera pea ka uru wawe ratou ki te taiohi. Ko nga tohu ka uru atu ki:

  • Reo hohonu
  • Te ahua wawe o nga makawe o te parani, o te pea ranei
  • Ure kua whakarahihia engari ko nga whakamatautau noa
  • Nga uaua e tino whanake ana

He roroa nga tama me nga kotiro he tamariki, engari he poto ake i te waa o nga pakeke.

Ma te kaiwhakarato hauora o to tamaiti e tono etahi whakamatautau. Ko nga whakamatautau toto noa ko:


  • Hiko electrolytes
  • Aldostero
  • Renin
  • Cortisol

Ko te hihi-X o te ringa maui me te ringaringa tera pea ka kitea ko nga wheua o te tamaiti ko etahi o tetahi ka pakeke ake i te pakeke o o raatau tau.

Ma nga whakamatautau a-ira e awhina te taatai ​​te whakaū ranei i te mate, engari he iti nei te hiahia.

Ko te whainga o te rongoa ko te whakahoki i nga taumata homoni ki nga waa noa, tata atu ranei ki te waa noa. Ka mahia tenei ma te tango i tetahi momo cortisol, ko te nuinga o te waa ko te hydrocortisone. Ka hiahia pea te tangata ki etahi atu rongoa rongoa i nga wa o te ahotea, peera i te mate kino, te pokanga ranei.

Ma te kaiwhakarato e whakatau te ira ira o te peepi me te taihemahema rereke ma te tirotiro i nga chromosome (karyotyping). Ko nga kotiro e kitea ana he taane te ahua o te ira tane, ka pokaia pea o raatau taihemahema i te wa o te tamarikitanga.

Ko te Steroids e whakamahia ana hei whakaora i te hyperplasia adrenal whanau kaore i te nuinga o nga wa ka pa he awangawanga penei i te momona o nga koiwi ngoikore ranei, na te mea ka whakakapi nga pata i nga homoni kaore e taea e te tinana o te tamaiti te hanga. He mea nui kia ripoatahia e nga maatua nga tohu o te pangia me te ahotea ki te kaiwhakarato a ta raatau tamaiti na te mea ka hiahia pea te tamaiti ki etahi atu rongoa. Kaore e taea te aukati ohorere i nga Steroids na te mea ka peera te kore o te adrenal.


Akene he pai enei whakahaere:

  • National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
  • Te MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
  • Te Tumuaki CARES - www.caresfoundation.org
  • Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Ko nga taangata he raru tenei me rongoa i o raatau koiora. I te nuinga o te waa he hauora to ratau. Heoi, akene he poto ake i nga pakeke noa, ahakoa he maimoatanga.

I etahi waa, ko te hyperplasia adrenal whanau ka pa ki te hua.

Kei roto i nga raru raru te:

  • Te toto toto tiketike
  • Te huka toto iti
  • Konutai iti

Ko nga maatua me te hitori o te whanau he hyperplasia adrenal whanau (o tetahi momo) he tamaiti ranei kei a ia te mate, me whakaaro ki nga tohutohu a-ira.

Kei te waatea te taatai ​​mo te wa whanau mo etahi momo hyperplasia adrenal whanau. Ko te taatai ​​he tohu i te huataki tuatahi ma te tauira koretake o te whare noho koretake. Ko te taatai ​​i te waahanga tuarua ka hangaia ma te ine i nga homoni penei i te 17-hydroxyprogesterone i roto i te wai amniotic.

Kei te waatea he whakamatautau taatai ​​hou mo te ahua nui o te hyperplasia adrenal whanau. Ka taea te mahi i runga i te toto tokotoko rekereke (hei waahanga mo te tirotiro i nga mahinga o nga tamariki hou). I tenei wa ka mahia tenei whakamatautau ki nga nuinga o nga kawanatanga.

Hinengaro Adrenogenital; Te ngoikoretanga 21-hydroxylase; CAH

  • Repe repeure

Donohoue PA. Nga raruraru o te whanaketanga taane. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Nga ngoikoretanga o te androgen steroidogenesis. I roto i: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Pakeke me te Pediatric. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.

Whiriwhiringa Pae

10 Nga Hua o te Wehenga Tuuturu ki nga Tamariki - me te Awhina i a ratau ki te whakatutuki

10 Nga Hua o te Wehenga Tuuturu ki nga Tamariki - me te Awhina i a ratau ki te whakatutuki

Ko te wehe wehe ehara i te mea ngawari. Katoa nga pukapuka me nga waiata pop kua oti te tuhituhi mo taua mea. Ana ka uru ana nga tamariki, ka tino uaua te wehenga.Manawa. Kei te tika koe. Ko te mea po...
Ka taea e koe te hapu i muri i te tiimata o o waa?

Ka taea e koe te hapu i muri i te tiimata o o waa?

Mena he rite koe ki te nuinga o nga waahine, akene he hononga aroha-kino koe ki to waa. Kei te tarai ki te mohio ka tae mai ana, kia pehea te roa, ana mena ka hapu koe i tenei waa, ka penei ranei i te...