Te mate aukati

Ko te mate o te Gaucher he mate iranga onge nei e ngaro ana te tangata i te haurangi e kiia nei ko te glucocerebrosidase (GBA).

He onge te mate Gaucher i te nuinga o te iwi. Ko nga taangata o te Rawhiti me te Waenganui o Europi (Ashkenazi) nga taonga tuku iho a nga Hurai ka kaha ake kua pa ki tenei mate.

He mate whakamutu tuuturu. Ko te tikanga tenei me tuku e te whaea me te papa tetahi kape rereke o te ira mate ki ta raua tamaiti kia mate ai te tamaiti. Ko te matua e mau ana i tetahi kape rereke o te ira engari kaore i a ia te mate e kiia ana he kawe puku.

Ko te koretake o te GBA ka hua ake nga matū kino ki te ate, pokai, wheua, me te wheua wheua. Ko enei matū e aukati ana i nga punaha me nga okana mai i te mahi tika.

E toru nga waahanga iti o te mate Gaucher:

• Momo 1 te mea noa. Ko te mate o te koiwi, ko te anemia, ko te puia nui me nga papara iti (thrombocytopenia). Ko te momo 1 ka pa ki nga tamariki me nga pakeke. He tino kitea i roto i te taupori Hurai o Ashkenazi.
• Ko te momo 2 ka tiimata i te wa kohungahunga me te urunga kaha o te neurologic. Ko tenei puka ka mate tere, ka mate wawe.
• Momo 3 ka raru pea te ate, te koretake, me te roro. Ko nga taangata penei te momo ka pakeke ratou.

Ko te whakaheke toto no te mea he iti te tatau o te peera ko te tohu noa e kitea ana i te mate Gaucher. Ko etahi atu tohu penei pea:

• Te mamae o teiwi me nga whatiwhati
• Te ngoikoretanga o te hinengaro (heke te kaha o te whakaaro)
• Maru ngawari
• Kōateate whakarahihia
• Ate whanui
• Ngenge
• Nga raru ngoto ngakau
• Ma'i puu (onge)
• Pakihaki
• He tino pupuhi i te whanautanga
• Ka huri te kiri

Ka whakamātautau te Kaitiaki Hauora i te tinana, ka paatai ​​mo nga tohu.

Ko nga whakamatautau e whai ake nei kia mahia:

• Whakamatauhia te toto kia rapua nga mahi haurangi
• Te wawata o te wheua
• Biopsy o te kōateate
• MRI
• CT
• Hihi-X o te angaanga
• Whakamatau ira

Kaore e taea te rongoa mate turoro. Engari ko nga maimoatanga ka awhina i te whakahaere ka pai ake pea nga tohu.

Ka taea te hoatu rongoa ki:

• Whakakapihia te GBA e ngaro ana (te whakaora whakakapinga paru) hei awhina i te whakaheke i te rahi o te kuatea, te mamae o te koiwi, me te whakapai ake i te thrombositopenia.
• Whakaitihia te whakaputa i nga matū momona e tipu ake ana i te tinana.

Ko etahi atu maimoatanga ko:

• Nga rongoa mo te mamae
• Te taatai ​​mo nga wheua me nga raru honohono, ki te tango ranei i te raapihi
• Whakaheke toto

Ka taea e enei roopu te whakarato i etahi atu korero mo te mate Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Tohutoro - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• National Organization for Rare Diseases - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Ko te pai o te mahi a te tangata ki tana momo momo mate. Ko te ahua kohungahunga o te mate Gaucher (Momo 2) ka mate wawe pea. Ko nga tamariki e pangia ana e te mate ka mate i mua i te tau 5.

Ko nga pakeke me te momo momo 1 o te mate Gaucher, ka tatari mo te wa e ora ana me te whakaora i te whākōkī.

Ko nga raru o te mate Gaucher ka uru ki:

• Pakihaki
• Anemia
• Tuhinga o mua
• Nga raru o teiwi

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga maatua tupato me te hitori o te whanau o te mate Gaucher. Ma te whakamatau ka whakatau mena ka mau nga uri ki nga maatua ka pa atu ki te mate Gaucher. Ka taea hoki e te whakamatautau i te wa o te whanautanga te tohu mena he peepi kei te peepi kei roto i te kopu.

Te ngoikoretanga o te Glucocerebrosidase; Te ngoikoretanga o te Glucosylceramidase; Te mate rongoa Lysosomal - Gaucher

• Te wawata o te wheua
• Pūtau Gaucher - whakaahua-whakaahua
• Pūtau Gaucher - whakaahua-whakaahua # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ko nga ngoikoretanga o te pungatara o te lipid. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Nga mate rongoa Lysosomal. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nga hapa o te pungia. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Ko nga Huanga o Emery o nga Genetics Hauora me nga Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.