Waardenburg syndrome

Ko te mate o Waardenburg he roopu o nga ahuatanga i tukuna i roto i nga whanau. Ko te mate turi he turi me te kiri koma, nga makawe me nga tae o te kanohi.

Ko te mate o Waardenburg te nuinga o nga wa i riro mai ai hei autosomal mana nui. Ko te tikanga kotahi noa te matua ki te whakawhiti i te ira he kia pa te tamaiti.

E wha nga momo matua o te mate a Waardenburg. Ko te mea noa ko te momo I me te momo II.

Momo III (Klein-Waardenburg syndrome) me te momo IV (Waardenburg-Shah syndrome) he uaua rawa ake.

Ko nga momo maha o tenei mate ka puea mai i nga momo rerenga rereke. Ko te nuinga o nga taangata e pangia ana e tenei mate he maatua mate to te mate, engari ko nga tohu o te maatua ka rereke ke atu i era o te tamaiti.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ngutu ngutu (onge)
• Tuhinga o mua
• Te turi (he maha ake te mate o te momo II)
• He kikorangi rawa nga kara kikorangi, nga tae karu ranei e kore e rite (heterochromia)
• Kiri kiri ma, nga makawe, me nga kanohi (albinism waahanga)
• Te uaua ki te whakatika tika i nga hononga
• Ka iti pea te heke o te mahi mohio
• Nga whatu-whanui (i te momo I)
• He makawe ma ma, he hina wawe ranei nga makawe

Ko nga momo iti ake o tenei mate ka raru pea nga ringa me nga whekau.

Kei roto i nga whakamatautau:

• Audiometry
• Te waa whakawhiti
• Tirohanga koiora
• Whakamatau ira

Kaore he maimoatanga motuhake. Ka tohua nga tohu ka hiahiatia. Ko nga kai me nga rongoa motuhake hei pupuri i te whēkau neke atu ki nga taangata kua pangia e te mate kokiri. Me aata tirotiro te whakarongo.

Ka whakatikahia nga raru whakarongo, me kaha te nuinga o nga taangata ki tenei mate pukupuku ki te whakahaere i tetahi ao noa. Ko era e raru noa nei te ahua o te mate ka pangia e etahi atu raruraru.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te kaha o te koretake kia tangohia tetahi waahanga o te whēkau nui
• Ngaro Ngaro
• Nga raru o te whakaaro-whaiaro, ko etahi atu raru e pa ana ki te ahua
• He iti te whakaheke i te mahi hinengaro (ka taea, rereke)

He pai pea te awhina i nga taatai ​​mena kei a koe te hitori o te whanau o Waardenburg syndrome ka whakaaro ana kia whanau tamariki. Karangahia to kaiwhakarato hauora mo te whakamatautau whakawa mena he turi to tamaiti, he iti ranei te whakarongo.

Klein-Waardenburg syndrome; Wadromeburg-Shah mate

• Piriti nasal whanui
• Tuhinga o mua

Cipriano SD, Rohe JJ. Te mate Neurocutaneire. I roto i: Callen JP, Jorizzo JL, Rohe JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Nga Tohu Dermatological mo te Maama Pūnahanaha. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrome momo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Whakahoutia Mei 4, 2017. Kua uru atu ki te Hurae 31, 2019.