Te mate Aicardi

Ko te mate Aicardi he raru onge. I tenei ahuatanga, ko te hanganga e hono ana i nga taha e rua o te roro (e kiia ana ko te corpus callosum) he waahanga kua ngaro ranei. Tata ki nga keehi katoa e mohiotia ana ka pa ki etahi kaore he hitori o te mate i roto i to ratau whanau (mokowhiti).

Ko te take o te Aicardi syndrome kaore i te mohiotia i tenei wa. Ki etahi keehi, e whakapono ana nga tohunga he hua pea na te ngoikoretanga o te ira i te chromosome X.

Ko nga mate ko nga kotiro anake.

Ko nga tohu ka tiimata i te nuinga o te wa ko te tamaiti kei waenga i nga tau 3 ki te 5 marama. Ko te ahuatanga ka raru (te kohungahunga kohungahunga), he momo raupatutanga o te tamarikitanga.

Ka puta pea te mate Aicardi me etahi atu ngoikoretanga o te roro.

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Coloboma (karu o te kanohi)
• Hauātanga hinengaro
• Nga kanohi iti-iti-noa (microphthalmia)

Ka kitea e te mate Aicardi nga tamariki mena ka tutuki i a raatau nga paearu e whai ake nei:

• Corpus callosum kei te ngaro, kua ngaro ranei i tetahi waahanga
• Ira wahine
• Te hopu (te tiimata mai i nga kohungahunga kohungahunga)
• He mamae kei runga i te retina (nga totonga retina) te nerve whatu ranei

I etahi wa, kaore pea tetahi o enei ahuatanga e ngaro (ina koa ko te koretake o te whanaketanga o te koporehu).

Nga whakamatautau hei tohu i te mate Aicardi:

• Karapa CT o te mahunga
• EEG
• Whakamatautau kanohi
• MRI

Ko etahi atu whakaritenga me nga whakamatautau ka taea kia whakawhirinaki ana ki te tangata.

Ka mahia he rongoa hei aarai i nga tohu. Kei roto ko te whakahaere i te haehae me etahi atu awangawanga hauora. Ma te rongoa e whakamahi nga hotaka hei awhina i te whanau me te tamaiti ki te aro atu ki nga roa o te whanaketanga.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

National Organisation for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org

Ko te tirohanga ka whakawhirinaki ki te kaha o nga tohumate me nga ahuatanga hauora kei reira.

Tata ki nga tamariki katoa e pa ana ki tenei mate raru, he uaua ki te ako, me te whirinaki ki etahi atu. Heoi, he ruarua kei te mohio ki te reo ka taea e etahi te hikoi takitahi me te tautoko ranei. He rereke te tirohanga mai i te tikanga ki te matapo.

Ko nga raruraru ka whakawhirinaki ki te kaha o nga tohu.

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohumate to tamaiti o te Aicardi syndrome. Rapua nga mate urupare mena kei te pakia te peepi, kua hemo ranei te peepi.

Agenesis o te koroka callosum me te koretake o te chorioretinal; Agenesis o te korapu callosum me nga kohungahunga kohungahunga me nga ngoikoretanga o te okular; Agentos Callosal me nga ahuatanga rerekee; Nga koretake o te Chorioretinal me ACC

• Corpus callosum o te roro

Paetukutuku American Academy of Ophthalmology. Te mate Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Whakahoutia i te Mahuru 2, 2020. Kua uru atu ki te Mahuru 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Nga whakahekenga whanau o te punaha io. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Nga whanaketanga o te punaha pukupuku. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

Paetukutuku US National Library of Medicine. Te mate Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Whakahoutia Akuhata 18, 2020. Kua uru atu ki te Mahuru 5, 2020.