Hinengaro Angelman

Ko te Angelman syndrome (AS) tetahi ahuatanga o te ira ka whakararu i nga ahuatanga o te tinana o te tamaiti me te roro. Ko te mate mai o te whanautanga (whanautanga). Heoi, i te nuinga o te waa kaore e kitea kia 6 ki te 12 marama te pakeke. Koinei te wa ka kitea nga raru whanaketanga i te nuinga o te waa.

Ko tenei ahuatanga ko te ira UBE3A.

Ko te nuinga o nga ira ka haere takirua. Ka whiwhi nga tamariki i tetahi o ia matua. I te nuinga o nga wa, kei te kaha nga momo ira e rua. Ko te tikanga ko nga korero mai i nga ira e rua e whakamahia ana e nga pūtau. Ki te UBE3A ira, ma nga matua e rua e tuku, engari ko te ira noa i tukuna mai i te whaea e kaha ana.

Te nuinga o nga wa ka pa mai te mate Angelman syndrome na te mea UBE3A i tukuna mai i te whaea kaore e mahi i te waa e tika ana. I etahi wa, ka puta te AS ka rua nga kape o UBE3A ko te papa ka ahu mai i te papa, kaore tetahi no te whaea. Ko te tikanga kaore tetahi o nga ira i te kaha, na te mea na te papa ratou i ahu mai.

I nga whanau hou me nga kohungahunga:

• Ngaro te ngoikore o te uaua (pupuhi)
• Raru ana i te whangai
• Ngakau (reflux waikawa)
• Wiri ana te nekehanga o te ringa me te waewae

I roto i nga kohungahunga me nga tamariki pakeke:

• He koretake, he hikoi ranei te hikoi
• He iti, kaore ranei he whaikorero
• He harikoa, he tangata tuuturu
• Te kata me te ataata pinepine
• Ko nga makawe maama, nga kiri, me nga tae o te kanohi ka whakaritea ki era atu o te whanau
• Te rahi o te mahunga iti ka whakaritea ki te tinana, ka papatahi te tua o te upoko
• He tino hauātanga hinengaro
• Pakihaki
• He kaha te neke o nga ringaringa me nga ringaringa
• Nga raru o te moe
• Toronga aronga, totohu ana
• He koretake nga mahi ngau me te ngau
• Karu whiti
• Te hikoi me nga ringaringa ka hiki ake ana ka toro a ringa

Ko te nuinga o nga tamariki e raru ana tenei kaore e whakaatu tohu tae atu ki te 6 ki te 12 marama. Koinei te wa ka kite nga maatua i te roa o te whanaketanga o ta raatau tamaiti, penei i te kore e ngokingoki, ka tiimata ranei ki te korero.

Ko nga tamariki i waenga i te 2 me te 5 tau te tiimata ki te whakaatu tohu penei i te hikoi hikoi, te tuakiri koa, te kata i nga wa katoa, te kore korero, me nga raru hinengaro.

Ko nga whakamatautau a-ira ka tohu i te mate Angelman. Ko enei whakamatautau ka rapu:

• Nga waahanga chromosome kua ngaro
• Whakamatautau DNA kia kite mena kei te noho peera nga kape o te ira mai i nga maatua e rua
• Te whakarereke ira i te kape a te whaea o te ira

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• Roro MRI
• EEG
  

Kaore he rongoa mo te mate Angelman. Ma te maimoatanga e pai ai te whakahaere i nga raru o te hauora me te whanaketanga na te ahuatanga o te ahua.

• Ko nga rongoa anticonvulsant hei awhina i te mate ohorere
• Ko te rongoa whanonga ka awhina i te whakahaere hyperactivity, nga raru moe, me nga raru whanaketanga
• Ma te whakamaaramatanga mahi me te whaikorero e whakahaere nga raru korero me te ako i nga pukenga noho
• Ma te whakaora tinana e awhina nga hikoi me nga raru nekehanga
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ko nga taangata whai AS e noho tata ana ki te waa ora. He maha nga hoa aroha me te taunekeneke aa-hapori. Ma te rongoa e whakapai ake te mahi. Ko nga taangata whai AS kaore e taea te noho takitahi. Heoi, ka taea pea e raatau te ako i etahi mahi ka noho tahi me etahi atu i roto i te waahi tirotiro.

Kei roto i nga raru raru te:

• Nga raupatu kaha
• Reflux Gastroesophageal (pungawerewere)
• Scoliosis (tuaiwi kōpiko)
• Te whara aitua na te koretake o te nekehanga

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu ta to tamaiti mo tenei tuuroro.

Kaore he huarahi hei aukati i te mate Angelman. Mena he tamaiti to AS me te hitori o te whanau o te mate nei, ka hiahia pea koe ki te korero ki to kaiwhakarato i mua i te wa e hapu ana.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Hinengaro Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Te Whare Waananga o Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Whakahoutia Hakihea 27, 2017. Kua Uru Atu Akuhata 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nga mate whakapapa me nga tamariki. I roto i: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Taketake Tikanga. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ko te pūtake o te chromosomal me te genomic o te tahumaero: nga mate o te autosome me te chromosome ira tangata. I roto i: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics i te rongoa. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.