Fanconi anemia: he aha ia, nga tohu matua me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• Pehea ai te whakatau mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te anemia Fanconi he mate whakapapa me te whakapapa tuku iho, he iti nei, he taonga ki nga tamariki, me te ahua o nga ngoikoretanga o te whanau, i kitea i te whanautanga, te koretake o te wheua wheua me te hiahia ki te mate pukupuku, nga rereketanga ka kitea i nga tau tuatahi o te tamaiti. oranga.

Ahakoa ka kitea etahi tohu me nga tohu, penei i te whakarereke o nga wheua, nga kiri o te kiri, te ngoikoretanga o te whatukuhu, te poto me te tuponotanga nui ki te whakawhanake i nga pukupuku me te kanisau, ka kiia tenei mate ko te anemia, na te mea ko te whakaaturanga nui ko te whakaheke i te hanga o nga toto toto na roto i te koiwi wheua.

Hei whakaora i te anemia o Fanconi, he mea tika kia whaiwhai atu ki te hematologist, hei tohutohu i nga whakaheke toto, i nga whakawhitinga wheua wheua ranei. Ko te tirotiro me nga whakatupatotanga kia aukati kia kite wawe ranei i te mate pukupuku he mea nui hoki.

Tohumate Matua

Ko etahi o nga tohu me nga tohu o te anemia Fanconi ko:

• Anemia, papara iti me te iti o nga toto toto ma, e whakanui ana i te ngoikore, ngoikore, pallor, nga wahi ma, toto me nga mate tukurua;
• Nga ngoikoretanga o te koiwi, penei i te korenga o te koromatua, koromatua iti, te poroa ranei o te ringaringa, microcephaly, he kanohi tino pai me te mangai iti, nga kanohi iti me te kauwae iti;
• Poto, mai i te wa e whanau ana nga tamariki he iti te taumaha me te teitei o te tinana i raro i te mea e manakohia ana mo o raatau tau;
• He purakau kei te kiri tae kawhe-me-miraka;
• Te whakanui ake i te morearea o te mate pukupuku, pēnei i te leukemias, myelodysplasias, te mate pukupuku kiri, te mate pukupuku o te mahunga me te kaki me nga rohe taihemahema me te urological;
• Nga rereketanga o te tirohanga me te whakarongo.

Ko enei whakarereketanga na nga ngoikoretanga o te ira i tuku mai i nga maatua ki nga tamariki e pa ana ki enei waahanga o te tinana. Ko etahi tohu me nga tohu ka kaha ake te kaha ki etahi atu tangata i etahi atu, na te mea ko te kaha me te waahi tonu o te whakarereketanga iranga ka rereke mai i tenei tangata ki tera tangata.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te tohu o te anemia a Fanconi e whakapaetia ana ma te tirotiro haumanu me nga tohu me nga tohu o te mate. Ko te mahinga o nga whakamatautau toto penei i te tatauranga o te toto, i tua atu i nga whakamatautau atahanga penei i te MRI, te ultrasound me te hihi-x o nga wheua ka pai ki te tohu i nga raru me nga ngoikoretanga e pa ana ki tenei mate.

Ko te taatai ​​ko te nuinga o nga tohu e mohiotia ana ko te whakamātautau iranga e kiia ana ko te Chromosomal Fragility Test, he kawenga mo te rapu whati, whakarereke ranei o te DNA ki roto i nga toto toto.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te rongoa mo te anemia o Fanconi ka mahia ma te arataki a te hematologist, e taunaki ana i nga whakaheke toto me te whakamahi i nga corticosteroids hei whakapai ake i nga mahi toto.

Heoi, ka poka ke te hinu, ka taea noa iho te whakaora me te koiwi wheua. Mena kaore he tangata takoha honore a te tangata ki te mahi i tenei whakawhitinga, ka taea te whakamahi i tetahi rongoa me nga homoni androgen ki te whakaheke i te maha o nga whakaheke toto kia kitea ra ano te kaitoha.

Ko te tangata whai raru nei me tona whanau me whai whaiwhai hoki me nga tohutohu mai i te kaiaoiao, maana e tohutohu nga whakamatautau ka aru i etahi atu taangata pea kua pa atu tenei mate ki a raatau tamariki.

Hei taapiri, na te koretake o te ira me te tuponotanga o te mate pukupuku, he mea nui kia tirohia e te tangata he mate tenei, a kia tupato ano hoki:

• Kaua e paowa;
• Aukati i te inu waipiro;
• Whakamahia te werohanga ki te HPV;
• Aukati i te whakaatu i a koe ki te hihi penei i nga hihi-x;
• Aukati i te urunga nui kia kore he marumaru mai i te ra;

He mea nui ki te haere ki nga korerorero me te whai i etahi atu tohunga ka kitea nga rereketanga ka taea, penei i te niho niho, ENT, urologist, kaimanaaki wairua rongoa korero ranei.