CF Genetics: Kia pehea te pa o o ira ki to Maimoatanga

Toka Te Manawa

• Na te aha i puta ai te rereketanga o te ira i te CF?
• He aha nga momo panoni ka taea te CF?
• Me pehea te whakarereketanga o te ira i nga waahanga maimoatanga?
• Me pehea taku mohio mena e tika ana te rongoa ma taku tamaiti?
• Te tangohanga

Mena he mate to cystic fibrosis (CF) to tamaiti, na, ko ana ira ka uru ki te mate. Ko nga ira motuhake ka puta i a raatau CF ka pa ano hoki ki nga momo rongoa ka pai mo raatau. Koina te mea nui kia maarama ki nga waahanga o te ira e mahi ana i te CF ka whakatau whakatau mo te hauora o to tamaiti.

Na te aha i puta ai te rereketanga o te ira i te CF?

Ko te CF ka puta mai i nga rereketanga o te kaitautoko whakawhiti fibrosis cystic cystic (CFTR) ira. Ko tenei ira te kawenga mo te whakaputa i nga pūmua CFTR. I te wa e mahi tika ana enei poroteini, ka awhina i a ratau ki te whakahaere i te rere o te wai me te tote ki roto, ki waho o nga ruma.

E ai ki te Cystic Fibrosis Foundation (CFF), kua kitea e nga kairangataiao neke atu i te 1,700 nga momo rerekee o te ira ka taea te CF. Hei whakawhanake CF, me whiwhi to tamaiti i nga kape e rua kua mutate o te CFTR ira - kotahi mai i ia matua koiora.

I runga i te momo momo whakarereke ira a to tamaiti, akene kaore e taea e raatau te whakaputa i nga poraka CFTR. I etahi atu waa, ka whakaputa pea i nga pūmua CFTR kaore e mahi tika. Na enei kohakore i hua ake ai te pupuhi i roto i o ratou manawa me te raru o te raru.

He aha nga momo panoni ka taea te CF?

Kua whakawhanakehia e nga kairangataiao nga momo huarahi hei whakariterite i nga whakarereketanga o te CFTR ira Ka whakariterite ratou i tenei wa CFTR te whakarereketanga o te ira ki roto i nga roopu e rima, i runga i nga raru ka pa mai ki a raatau:

• Akomanga 1: nga whakarereketanga o te hanga pūmua
• Akomanga 2: nga whakarereketanga tukatuka pūmua
• Akomanga 3: ngatahi i nga huringa
• Akomanga 4: nga whakarereketanga kawe
• Akomanga 5: he iti te whakarereketanga o te pūmua

Ko nga momo whakarerekētanga ira a to tamaiti ka whakaawe i nga tohu e pa ana ki a ia. Ka raru ano hoki a raatau whiringa maimoatanga.

Me pehea te whakarereketanga o te ira i nga waahanga maimoatanga?

I nga tau kua taha ake nei, kua tiimata nga kairangahau ki te taurite i nga momo rongoa ki nga momo rereketanga o te CFTR ira Ko tenei mahinga e mohiotia ana ko te theratyping. Ka taea pea te awhina i te taakuta a to tamaiti ki te whakatau ko wai te mahere whakamaau pai maau.

I runga i te pakeke o to tamaiti me nga whakapapa, ka tohu pea to taakuta i te modulator CFTR. Ka taea te whakamahi i tenei momo rongoa hei rongoa i etahi o nga tangata whai CF. Ko nga momo motuhake o nga modulator CFTR ka mahi noa ma te hunga whai momo momo CFTR huringa ira

I tenei wa, kua whakaaetia e te US Food and Drug Administration (FDA) nga maimoatanga whakaora CFTR e toru:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Tata ki te 60 ōrau o te hunga whai CF ka whai hua mai i tetahi o enei raau taero, e ai ki nga korero a te CFF. A muri ake nei, kei te tumanako nga kaimanaiao ki te whakawhanake i etahi atu rongoa modulator CFTR ka whai hua ki te nuinga o nga tangata.

Me pehea taku mohio mena e tika ana te rongoa ma taku tamaiti?

Kia mohio ai ka whai hua to tamaiti mai i te CFTR modulator me etahi atu maimoatanga, korero atu ki to taakuta. I etahi wa, ka whakahau pea to taakuta i nga whakamatautau kia mohio ake mo te ahua o to tamaiti me te pehea o te urupare ki te rongoa.

Mena kaore nga modulator CFTR e pai mo to tamaiti, kei te waatea etahi atu maimoatanga. Hei tauira, ka whakahau pea to taakuta:

• huu angiangi
• bronchodilators
• paturopi
• whākōkī kūnatu

Hei taapiri ki te whakarite rongoa, ma te roopu hauora o to tamaiti e ako ki a koe me pehea te mahi i nga tikanga rerenga rererangi (ACT) ki te whakaweto me te tarai i nga huhu mai i nga pungarehu o to tamaiti.

Te tangohanga

He maha nga momo rereketanga rerekee ka puta ke te CF. Ko nga momo whakarerekētanga ira a to tamaiti ka whakaawe i o raatau tohu me te mahere maimoatanga. Kia mohio ai koe mo nga whiringa maimoatanga a to tamaiti, korero ki to taakuta. I te nuinga o nga wa, ka taunakitia e to taakuta te whakamatautau ira.