Loeys-Dietz Syndrome

Toka Te Manawa

• Nga Momo
• He aha nga waahanga o te tinana ka pangia e te Loeys-Dietz syndrome?
• Te tumanako o te koiora me te matapae
• Tohumate o te mate Loeys-Dietz
• Nga raru o te ngakau me te toto
• He rereke nga ahuatanga o te kanohi
• Tohumate punaha angaanga
• Tohumate kiri
• Nga raru o te kanohi
• Othertahi atu tohumate
• He aha te take o te mate Loeys-Dietz?
• Ko te mate Loeys-Dietz me te haputanga
• He pehea te maimoatanga o te Loeys-Dietz Syndrome?
• Tango

Tirohanga

Ko te Loeys-Dietz syndrome he mate whakapapa e pa ana ki te kiko honohono. He mea nui te kiko honohono mo te whakarato i te kaha me te ngawari ki nga wheua, nga hononga, nga uaua, me nga toto.

Ko te Loeys-Dietz syndrome i te tuatahi i whakamaramahia i te 2005.Ko ona ahuatanga he rite ki te mate o Marfan's and Ehlers-Danlos syndrome, engari ko te Loeys-Dietz syndrome he rereketanga rereke te whakapapa. Ko nga mate o te kiko honohono ka pa ki te tinana katoa, tae atu ki te punaha angaanga, te kiri, te ngakau, nga kanohi, me te punaha aukati.

Ko nga taangata he Loeys-Dietz syndrome he ahuatanga motuhake o ratau kanohi, peera i nga whatu whanui, he tuwhera i te tuanui o te waha (ngutu koki), me nga karu e kore e tohu ki te taha kotahi (strabismus) - engari kaore he tangata e rua me te he rite te koretake.

Nga Momo

E rima nga momo o te mate Loeys-Dietz, i tapaina ahau tae atu ki te V. Ko te momo ka whakawhirinaki ki te rereketanga o te ira te take o te mate

• Patohia ahau i ahu mai na te huri i te tipu tipu tipu beta 1 (TGFBR1) huringa ira
• Patohia II i ahu mai na te huri i te tipu tipu tipu beta 2 (TGFBR2) huringa ira
• Patohia III na nga whaea i whakahee i nga homolog decapentaplegic 3 (SMAD3) huringa ira
• Patohia te IV ma te huri i te tipu tipu beta 2 ligand (TGFB2) huringa ira
• Patohia V ma te huri i te tipu tipu beta 3 ligand (TGFB3) huringa ira

I te mea he mate hou tonu a Loeys-Dietz, kei te ako tonu nga kairangataiao i nga rereketanga o nga ahuatanga haumanu i waenga i nga momo e rima.

He aha nga waahanga o te tinana ka pangia e te Loeys-Dietz syndrome?

Hei koretake o te kiko honohono, ka pangia e te mate Loeys-Dietz te pa ki nga waahanga katoa o te tinana. Ko nga mea e whai ake nei nga mea tino awangawanga mo te hunga whai mate.

• ngakau
• nga toto, ina koa te aorta
• karu
• kanohi
• punaha angaanga, tae atu ki te angaanga me te tuaiwi
• hononga
• kiri
• pūnaha ārai mate
• punaha nakunaku
• okana tuwhera, penei i te koretake, kōpū, me te whēkau

He rereke te mate Loeys-Dietz mai i tetahi ki tetahi. No reira kaore nga tangata katoa e pangia e te mate Loeys-Dietz e pa ki nga tohu katoa o enei wahanga o te tinana.

Te tumanako o te koiora me te matapae

Na te maha o nga mate kino e pa ana ki te ngakau o te tangata, koiwi, me te punaha aarai mate, ko nga taangata e pangia ana e te Loeys-Dietz syndrome he nui ake te raru o te wa poto ki te ora. Heoi, ko nga ahunga whakamua i roto i te atawhai hauora kei te mahia tonu hei awhina i te whakaheke i nga raru mo te hunga e pangia ana e te mate.

I te mea kua mohio noa ake te mate raru, he uaua ki te whakatau tata i te wawata mo te ora mo tetahi e pa ana ki te Loeys-Dietz syndrome. I te nuinga o nga wa, ko nga keehi kino rawa o te mate hou ka tae ki nga rongoa hauora. Ko enei keehi kaore i te whakaatu i te angitu o nga wa o te maimoatanga. I enei ra, ka taea e nga tangata e noho ana ki a Loeys-Dietz te ora, i te roa o te koiora.

Tohumate o te mate Loeys-Dietz

Ko nga tohu o te Loeys-Dietz syndrome ka ara ake i nga wa o te tamarikitanga tae atu ki te pakeke. He tino rereke te taumaha mai i tetahi ki tetahi.

E whai ake nei ko nga tohu nui o te mate Loeys-Dietz. Heoi, he mea nui kia mahara kaore enei tohu e kitea i roto i nga taangata katoa, kaore hoki i te waa ka tika te whakatau i te mate.

Nga raru o te ngakau me te toto

• whakarahi i te aorta (te ipu toto e kawe toto mai ana i te ngakau ki te toenga o te tinana)
• he aneurysm, he pupuhi i te pakitara o te toto
• te wehenga aortic, te haehae ohorere o nga papa i te pakitara aorta
• tortuosity arterial, huri porowhita huri porowhita ranei
• etahi atu ngoikoretanga o te manawa whanau

He rereke nga ahuatanga o te kanohi

• hypertelorism, kanohi whanui
• bifid (ritua) uvula whanui ranei (te wahi iti o te kiko e iri ana ki muri o te mangai)
• wheua paparinga papanga
• paku whakararo ki raro ki nga kanohi
• craniosynostosis, honohono wawe i nga angaanga angaanga
• ngutu kokiri, he kohao i te tuanui o te mangai
• sclerae kikorangi, he kara kikorangi ki nga ma o nga karu
• micrognathia, he kauwae iti
• retrognathia, heke te kauae

Tohumate punaha angaanga

• roa nga maihao me nga maihao
• kirimana o nga maihao
• hiku karapu
• scoliosis, whakapiko o te tuaiwi
• koretake-tuaiwi tuumomo
• ngoikore ngatahi
• pectus excavatum (he pouaka kua totohu) he pectus carinatum ranei (he pouaka e puhipuhi ana)
• osteoarthritis, mumura tahi
• pes planus, waewae papa

Tohumate kiri

• kiri kiri
• kiri ngohengohe wereweti ranei
• maru ngawari
• toto ngawari
• eczema
• pokarekare rerekē

Nga raru o te kanohi

• myopia, whakatata titiro
• nga uaua uaua kanohi
• strabismus, nga kanohi e kore e tohu i te ahunga kotahi
• wehenga retina

Othertahi atu tohumate

• kai mate pāwera taiao ranei
• mate puku gastrointestinal
• huangō

He aha te take o te mate Loeys-Dietz?

Ko te Loeys-Dietz syndrome he mate whakapapa na te huringa ira (hapa) i roto i tetahi o nga ira e rima. Ko enei ira e rima te kawenga mo te hanga i nga kaiwhakawhiwhi me etahi atu ngota i te ara whakarereke tipu-beta (TGF-beta) ara. He mea nui tenei huarahi ki te tipu tika me te whanaketanga o te kiko honohono o te tinana. Ko enei ira ko:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Ko te mate he tauira autosomal o te kainga tupu. Ko te tikanga tenei kotahi noa te kape o te ira whakarakei e tika ana hei raru. Mena he mate Loeys-Dietz koe, he 50 paiheneti pea ka pa atu ano to mate ki to tamaiti. Heoi, tata ki te 75 ōrau o nga keehi o te mate Loeys-Dietz ka pa ki etahi kaore he hitori o te whanau o te mate. Engari, ko te whakapapa o te ira ka puta noa i roto i te kopu.

Ko te mate Loeys-Dietz me te haputanga

Mo nga waahine e pangia ana e te Loeys-Dietz syndrome, e taunaki ana kia arotakehia o tuponotanga me te kaitohutohu a-ira i mua i te haputanga. He whiringa whakamatautau ka mahia i te wa e hapu ana kia kitea mena ka pangia e te kopu.

Ko te wahine e pangia ana e te Loeys-Dietz syndrome ka nui ake te morearea o te wehenga aortic me te pakaru o te kopu i te wa e hapu ana ka tika i muri o te whanautanga. Na te mea ko te haputanga ka nui ake te awangawanga ki te manawa o te ngakau me nga toto.

Ko nga waahine e pangia ana e te mate aortic, e ngoikore ranei nga ngakau, me korero e ratou he morearea ki te taote, ki te rongoa rongoa rongoa ranei i mua i to whakaaro ki te hapu. Ko to haputanga ka kiia he "morearea nui" pea akene he tirotiro motuhake. Ko etahi o nga rongoa e whakamahia ana mo te whakaora i te mate Loeys-Dietz kaore ano hoki kia whakamahia i te wa e hapu ana na te raru o te whanau me te mate o te kopu.

He pehea te maimoatanga o te Loeys-Dietz Syndrome?

I nga wa o mua, he maha nga taangata e pa ana ki te Loeys-Dietz syndrome i pohehe ka kitea he mate a Marfan. Kei te mohiotia inaianei ko te Loeys-Dietz syndrome mai i nga rereketanga rereke o te ira me te whakahaere me te rereke. He mea nui kia tutaki ki te taakuta e mohio ana ki te mate pukupuku hei whakatau i tetahi mahere maimoatanga.

Kaore he rongoa mo te mate, na ko te rongoa he aarai ki te aukati me te whakaora i nga tohu. Na te kaha tupapaku o te pakaru, me whai tonu tetahi ki tenei ahuatanga ki te tirotiro i te hanga o nga aneurysms me etahi atu raruraru. Kei roto i te aro turuki te:

• echocardiograms a-tau ranei
• angiography tomography tatau tau (CTA) angiography irirangi resonance (MRA) ranei
• koiwi-tuaiwi X-hihi

Kei i a koe tohumate, kei roto i etahi atu maimoatanga me nga huarahi aukati:

• rongoā ki te whakaiti i te taumahatanga o nga uaua matua o te tinana ma te whakaheke i te tere o te manawa me te toto toto, penei i te aukati i te kaiwhiwhi angiotensin, i nga beta-blockers ranei.
• pokanga kiri pēnei i te whakakapinga o te pakiaka aortic me te whakatikatika arterial mo te aneurysms
• herenga mahi, pēnei i te karo i nga hākinakina whakataetae, whakapā hākinakina, whakakorikori kia ngoikore, me te whakakori i ngā uaua, pēnei i te pana, huti, me te nohonoho
• nga ngohe ngawari o te ngakau peera i te hikoi, te pahikara, te omaoma, me te kaukau
• pokanga orthopedic bracing ranei mo te scoliosis, ngoikoretanga o te waewae, o te kirimana ranei
• rongoā mate pāwera me te korero ki te kaimuku mate
• whakaora tinana ki te hamani i te koretake o te tuaiwi puku
• te korero ki te tohunga kai totika mo nga take puku

Tango

Kaore nga tangata e rua me te Loeys-Dietz syndrome e rite nga ahuatanga. Mena ko koe ko to taakuta ranei kei te whakaaro kei a koe te mate Loeys-Dietz, e taunaki ana kia tutaki koe ki tetahi kaimanaiao e mohio ana ki nga mate honohono honohono. Na te mea i mohio noa te mate raru i te 2005, kaore pea nga roopu takuta i te mohio. Mena ka kitea he rereketanga o te ira, ka whakaarohia kia whakamatauhia nga mema o te whanau mo te rereketanga kotahi.

I te wa e mohio ake ana nga kairangataiao mo te mate, ko te tumanako ka taea e nga tohu o mua te whakapai ake i nga putanga hauora ka arahi ki nga waahanga rongoa hou.