Te mate Aicardi

Toka Te Manawa

• Tohumate o Aicardi Syndrome
• Maimoatanga o te Aicardi Syndrome
• Hononga whaihua:

Ko te Aicardi Syndrome he mate iranga onge e kitea ana i te waahanga o te koporeatanga ranei, he waahanga nui o te roro e hono ana i waenga i nga hemispheres e rua, nga raru me nga raru o te retina.

TE Tuhinga o mua e pa ana ki te whakarereke ira i runga i te X chromosome, no reira, ko tenei mate ka pa ki nga waahine. I nga taangata, ka ara ake te mate ki nga tuuroro e mate ana ki te Klinefelter Syndrome na te mea he taikaha X ano kei roto, ka mate pea i nga marama tuatahi o te ao.

Kaore he rongoa o te Aicardi Syndrome ka whakaitihia nga wawata o te ora, me nga keehi kaore nei nga taangata e eke ki te taiohi.

Tohumate o Aicardi Syndrome

Ko nga tohu o te Aicardi Syndrome ka taea:

• Ngoikoretanga;
• Mahinga Hinengaro;
• Te whakaroa i te whanaketanga motuka;
• Nga raiona i te raina o te kanohi;
• Nga ngoikoretanga o te tuaiwi, penei i te: spina bifida, vertebrae fused scoliosis ranei;
• Nga uaua ki te whakawhitiwhiti korero;
• Ko te Microphthalmia ka hua mai i te iti o te kanohi, ka ngaro ranei.

Ko te raupatutanga o nga tamariki kei tenei mate ka kitea e te tere o te wehenga o nga uaua, me te pirau o te mahunga, te kokiri, te toronga ranei o te kaaka me nga ringaringa, he maha nga waa i te ra mai i te tau tuatahi o te ao.

E Tuhinga o mua e mahia ana kia rite ki nga ahuatanga e whakaatuhia ana e nga tamariki me nga whakamatautau neuroimaging, penei i te aukume irahiko, i te electroencephalogram ranei, e taea ai te tautuhi i nga raru i roto i te roro.

Maimoatanga o te Aicardi Syndrome

Ko te maimoatanga o te Aicardi Syndrome kaore e rongoa i te mate, engari he awhina hei whakaiti i nga tohumate me te whakapai i te kounga o te ora o nga tuuroro.

Hei whakaora i te haehae ka taunakitia kia mau ki nga raau taero anticonvulsant, penei i te carbamazepine me te valproate ranei. Ko te Neurological physiotherapy ko te whakaohooho psychomotor ranei te awhina ki te whakapai ake i te raupaputanga.

Ko te nuinga o nga tuuroro, ara ki te rongoa, ka mate i mua o te ono o nga tau, i te nuinga o te wa na te mate o te manawa. Ko te oranga mo nga tau 18 kaore e raru ki tenei mate.

Hononga whaihua:

• Mate Apert
• Hinengaro o te Hauauru
• Hinengaro Alport