Atrophy Muscular Kiwi

Toka Te Manawa

• Whakarapopototanga
• He aha te atrophy uaua tuaiwi (SMA)?
• He aha nga momo atrophy uaua tuara (SMA) me nga tohu aha?
• He aha te take i uaua ai te kukume o te uaua (SMA)?
• He pehea te tohu o te atrophy muscular atrophy (SMA)?
• He aha nga maimoatanga mo te atrophy uaua tuaiwi (SMA)?

Whakarapopototanga

He aha te atrophy uaua tuaiwi (SMA)?

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he roopu o nga mate aa-ira ka pakaru me te patu i nga neurons nekeneke. Ko nga neurons motuka tetahi momo pūtau io i roto i te tuaiwi me te taha o raro o te roro. Ka whakahaerehia e raatau te nekehanga ki o ringaringa, waewae, kanohi, uma, korokoro, me to arero.

Ka mate ana nga neurons motuka, ka ngoikore nga uaua ka ngoikore (ka memeha atu). Ka kino haere te ngoikore o te uaua i roto i te waa, ka pa ana ki te korero, te hikoi, te horomia me te manawa.

He aha nga momo atrophy uaua tuara (SMA) me nga tohu aha?

He rereke nga momo SMA. E ahu mai ana i te ahua o te kino o te ma'i me te tiimata ana nga tohu:

• Patohia l e kiia ana ko te mate Werdnig-Hoffman ko te SMA-tiimatanga kohungahunga ranei. Koinei te momo tino taumaha. Koinei hoki te mea tino noa. Ko nga peepi penei te ahua e whakaatu ana i nga tohu o te mate i mua i te ono marama te pakeke. I etahi keehi kino ake, ka puta mai nga tohu i mua atu i muri noa atu ranei i muri mai o te whanautanga (Nga momo 0 1A ranei). Ka raru pea nga peepi ki te horomia me te manawa kaore pea e neke haere. He poto te whakapoto o nga uaua, o nga uaua ranei (e kiia ana ko te kirimana). Te tikanga kaore e taea e raatau te noho ki runga me te kore awhina. Kaore he maimoatanga, he maha nga tamariki he momo penei ka mate i mua o te rua o nga tau.
• Patohia ll he ahua ngawari ki te kino o te SMA. Te tikanga i kitea i waenga i te 6 me te 18 marama te pakeke. Ko te nuinga o nga tamariki he momo penei ka noho kore he tautoko engari kaore e tu, e hikoi ranei me te kore awhina. Akene he raru ki te manawa. I te nuinga o te wa ka taea e raatau te noho pakeke tae atu ki te taiohi pakeke ranei.
• Patohia lll e kiia ana ko te mate Kugelberg-Welander. Koinei te momo tino ngawari e pa ana ki nga tamariki. Ko nga tohu o te mate ka puta i muri i te tau 18 marama. Ka taea e nga tamariki he momo penei te haere ko ia anake engari akene he raru ki te oma, ka ara mai i te tuuru, ka piki ranei i te pikitanga. Akene he scoliosis (he piko o te tuaiwi), he kirimana, he mate manawa.Ma te maimoatanga, ko te nuinga o nga tamariki kei tenei momo ka roa te waa.
• Patohia te IV he onge, he ngawari hoki. Te tikanga ka puta nga tohu i muri o te 21 tau. Ko nga tohu ko te ngoikore ki te ngawari o te uaua o te waewae, te wiri, me te raru o te manawa. Ko nga tohu ka ata haere haere te kino. Ko nga taangata e whai ana i tenei momo SMA he waa ora noa.

He aha te take i uaua ai te kukume o te uaua (SMA)?

Ko te nuinga o nga momo SMA na te panoni o te ira SMN1. Ko tenei ira te kawenga mo te hanga i tetahi pūmua e hiahiatia ana e nga neurons nekeneke kia pai te hauora me te mahi. Engari ki te ngaro te waahanga o te ira SMN1 kaore ranei i te rereke, kaore e nui te poroteini mo nga motuka motuka. Ma tenei ka mate nga neurons nekeneke.

Ko te nuinga o nga tangata e rua nga kape o te ira SM1 - kotahi mai i ia maatua. Ko te SMA ka puta noa ka huri ke te kape ira e rua. Mena kotahi noa te kape kua whakarereke, kaore he tohu. Engari ko tera ira ka taea te tuku mai i tena matua ki tena tamaiti.

Ko etahi o nga momo iti o te SMA ka tau ke na etahi whakarereketanga o etahi atu ira.

He pehea te tohu o te atrophy muscular atrophy (SMA)?

Ka whakamahia pea e to kaiwhakaora hauora nga taputapu maha hei tohu i te SMA:

• He whakamātautau ā-tinana
• He hitori hauora, tae atu ki te patai mo nga hitori o te whanau
• Te whakamatautau ira hei tirotiro i nga whakarereketanga o te ira ka tau ki a SMA
• Ka mahia pea nga rangahau hiko me nga nekehanga nerve me te koiora koiora, ina koa kaore i kitea he panoni ira

Ko nga maatua e whai ana i te hitori o te whanau o SMA ka hiahia pea ki te whakamatau i te wa whanau kia tirohia ai mena kua panoni ira SMN1 a raatau pēpi. He amniocentesis, i etahi waa ranei ka whakamahia te tauira villi chorionic (CVS) ki te tiki tauira mo te whakamatautau.

Ki etahi o nga kawanatanga, ko te whakamatautau ira i te SMA tetahi waahanga o nga whakamatautau ka whanau hou.

He aha nga maimoatanga mo te atrophy uaua tuaiwi (SMA)?

Kaore he rongoa mo SMA. Ma te rongoa e awhina te whakahaere tohu me te aukati i nga raruraru. Ka taea e raatau te whakauru

• Nga rongoa hei awhina i te tinana ki te hanga i etahi atu poroteini e hiahiatia ana e nga neurons nekeneke
• Maimoatanga Gene mo nga tamariki kei raro iho i te rua nga tau
• Tinana, mahi, me te whakaora haumanu ki te whakapai ake i te tu me te nekeneke o nga hononga. Ma enei rongoa e whakapai ake ai te rere o te toto, me te puhoi o te ngoikore me te ngoikore o te uaua. Akene ka hiahia pea etahi taangata ki te rongoā mo te raru ki te korero, ki te ngau, ki te horomia.
• He taputapu awhina penei i te tautoko, i nga awhi ranei, i nga taatai, i nga kaiwhakawhiwhi korero, me nga tuuru wira hei awhina i te iwi kia noho motuhake ake.
• He pai te kai totika me te kai tika hei awhina i te taumaha me te kaha. Akene ko etahi taangata he hiahia ki te ngongo kai hei whiwhi kai totika e hiahiatia ana e raatau.
• He awhina manawa mo te hunga ngoikore te uaua o te kaki, te korokoro, me te pouaka. Kei roto i te tautoko ko nga taputapu hei awhina i te manawa i te awatea, hei aarai i te moe moe i te po. Akene ko etahi tangata me eke i runga i te haurangi.

NIH: National Institute of Neurological Disorder me te Pakaru