He koretake te hurihanga urea huringa

Ko te koretake o te huringa urea herenga he tikanga tuku iho. Ka raru pea te tango o te paru i te tinana i te mimi.

Ko te huringa urea he mahinga e tangohia ai te paru (amonia) mai i te tinana. Ka kai ana koe i nga pūmua, ka waihohia e te tinana hei waikawa amino. Ko te amonia ka whakaputahia mai i nga waikawa amino i toe, ana me tangohia mai i te tinana.

Ka whakaputahia e te ate te maha o nga matū (haumanu) ka huri i te haukinia ki roto i te momo e kiia ana ko te urea, ka taea e te tinana te tango i roto i te mimi. Mena ka raru ana tenei mahinga, ka tiimata te piki o te haukana.

He maha nga tikanga tuku iho ka raru pea mo tenei mahi tango-paru. Ko nga taangata e raru ana i te huringa urea he ira whakapakeke ta raatau e hanga ana i nga haurangi ki te wehe i te haukinia i roto i te tinana.

Ko enei mate ko:

• Argininosuccinic aciduria
• Te ngoikoretanga o te Arginase
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) ngoikoretanga
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) ngoikoretanga
• Ornithine transcarbamylase (OTC) ngoikoretanga

Hei roopu, ka puta enei mate i roto i te 1 ki te 30,000 nga whanau hou. Ko te ngoikoretanga o te OTC te mea nui o enei mate.

He nui ake te pa o nga tama ki te ngoikoretanga o te OTC i nga kotiro. Kaore e tino pa ana nga kotiro ki tenei. Ko era kotiro ka pangia e nga tohu ngawari ake ka pa ki te mate i muri ake o te ao.

Ki te tiki i etahi atu momo mate, me whiwhi koe i tetahi kape kore-mahi o te ira mai i nga maatua e rua. I etahi wa kaore nga matua e mohio kei te kawe raatau i te ira tae noa ki te raru o te tamaiti.

Te tikanga, ka tiimata te peepi ki te u ngote me te mea he ahua noa. Heoi, ka haere te wa ka pukuriri te peepi ki te whangai, te ruaki, me te hiamoe, ka hohonu pea ka uaua te whakaoho mai o te peepi. Ka kitea tenei i roto i te wiki tuatahi i muri o te whanautanga.

Tohu tohu:

• Raruraru
• Te whakaheke i te kai
• Kaore e pai ki nga kai kei roto i te pūmua
• Te nui o te hiamoe, te uaua ki te oho ake
• Ruiruehu, ruaki

He maha tonu nga wa e tirohia ana e te kaitoha hauora enei mate i te mea he kohungahunga tonu te tamaiti.

Kei roto i nga tohu te:

• Nga waikawa amino kore i roto i te toto me te mimi
• Te taumata noa o te waikawa orotic i te toto, i te mimi ranei
• Te taumata haukinia toto teitei
• Te taumata noa o te waikawa i roto i te toto

Kei roto i nga whakamatautau:

• Hauhā toto toto
• Haukinia toto
• Te kūhuka o te toto
• Nga waikawa amino Plasma
• Te waikawa waikawa mimi
• Nga whakamatautau genetic
• Haurongo ate
• MRI CT ranei matawai

Ko te aukati i te pūmua i roto i te kai hei awhina i enei mate ma te whakaiti i te nui o te hauota e pau ana i te tinana. (Ko te paru he rite ki te haukinia.) E waatea ana nga taapirihanga kohungahunga iti-poroteine ​​motuhake me nga taapiri kohungahunga.

He mea nui kia arahi te kaiwhakarato i te kai o te pūmua. Ka taea e te kaiwhakarato te taurite i te nui o te poteine ​​e whiwhi ana te peepi kia pai ai mo te tipu, engari kaore e rahi hei tohu tohu.

He mea nui kia karo nga tangata whai raru ki te karo i te nohopuku.

Ko nga taangata e rere ke ana i te huringa urea me tupato i nga wa o te ahotea a tinana, penei i te wa e pangia ana e te mate. Ko te ahotea, peera i te kirikaa, ka pakaru i te tinana o ona ake porotini. Ma enei uaua e taea ai e te huringa urea rereke te tango i nga hua-a-hua.

Whakaritehia he mahere me to kaiwhakarato mo te wa e mate ana koe ki te karo i nga pūmua katoa, inu i nga inu warowaihā nui, kia nui ai te wai.

Ko te nuinga o te hunga e raru ana te huringa urea me noho ki te hohipera i etahi wa. I enei wa, ka taea te whakaora i nga rongoa hei awhina i te tinana ki te tango atu i nga paru hauota kei roto. Ma te mate huringa o te mate te mate o te haukini nui e mate ana. Ko etahi o nga tangata ka hiahia pea ki te tango ate.

Hononga Kore: Hono Huringa Haurangi Hapori Mana - www.rareconnect.org/en/community/urea- Motuhake-

Te pai o te mahi a te iwi:

• Ko nga ngoikoretanga o te huringa urea kei a raatau
• He pehea te kaha
• Pehea te timatanga e kitea ai
• Kia pehea te piri o ta raatau whai i te kai-aukati i te kai

Ko nga peepi kua tohua i te wiki tuatahi o te koiora me te kai tika i te kai-a-poroteina ka pai pea.

Ko te piri ki te kai ka arahi ki te maatauranga o nga pakeke. Na te kore e whai i te kai me te kore o te tohu ahotea-ka awe i te roro ka pakaru te roro.

Ko nga taumahatanga nui, penei i te pokanga, i nga aitua ranei, he uaua mo nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga. Me tino tiaki ki te karo i nga raru i roto i era waa.

Ka uru mai nga raru ki:

• Koma
• Te raruraru me te mutunga ka raruraru
• Mate
• Te whakapiki i te taumata haukinia toto
• Te pupuhi o te roro

Kei te waatea te whakamatautau whanau. Ko nga whakamatautau genetic i mua i te whakato i te kukune ka waatea pea mo te hunga e whakamahi ana i te in vitro mena e mohiotia ana te take whakapapa motuhake.

He mea nui te tohunga rongoa hei awhina i a ia ki te whakamahere me te whakahou i te kai aukati-a-porotiki ka tupu ana te tamaiti.

Pera i te nuinga o nga mate turoro, kaore he huarahi hei aarai i enei mate mai i te whanautanga.

Ko te mahi takirua i waenga i nga maatua, te roopu rongoa, me te tamaiti paangia ki te whai i nga kai kua whakaritea, ka aukati i nga mate kino.

Abnormality o te huringa urea - whakapapa; Te hurihanga o Urea - te koretake o te whakapapa

• Huringa Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Hapa whanau o te pungao. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Nga he i whanau mai i te waihanga urea. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 38.