Nga kaakahu-a-ringa mo te ngoikoretanga o te uaua

Ko nga ngoikoretanga o te uaua-a-tua o te uaua kei roto i te 18 nga mate tuku iho. (E 16 nga momo iranga e mohiotia ana.) Ko enei mate ka pa ki nga uaua o te taha o te whitiki pakihiwi me nga hope. Ka kino haere enei mate. I te mutunga, ka uru pea ki etahi atu uaua.

Ko nga kopu-a-tua-a-tua-a-tua ko te roopu mate kino katoa kei reira te ngoikore o te uaua me te moumou (te ngoikore o te uaua).

I te nuinga o nga keehi, me whakawhiti nga maatua e rua i te ira kore mahi (ngoikore) kia mate ai te tamaiti (te kainga tuturu autosomal). I etahi momo onge, kotahi anake te maatua me whakawhiti i te ira kore mahi kia pa ki te tamaiti. Ka huaina tenei ko te taonga tuku iho autosomal. Mo te 16 o enei ahuatanga, kua kitea te whakapapa koretake. Mo etahi, kaore ano kia mohiotia te ira.

Ko tetahi mea morearea nui ko te mema o te whanau he ngoikore te uaua.

I te nuinga o nga wa, ko te tohu tuatahi ko te ngoikoretanga o te uaua pelvic. Ko etahi tauira o tenei ko te raru e tu mai ana i te nohoanga kaore e whakamahia nga ringaringa, he uaua ranei ki te piki pikitanga. Ka tiimata te ngoikoretanga mai i te wa o te tamarikitanga tae atu ki te taiohi pakeke.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• He koretake, i etahi wa ka hikoi, ka hikoi
• Nga hononga e mau ana ki te turanga kirimana (te mutunga o te mate)
• He kuao kau nui, ahua-uaua hoki (pseudohypertrophy), kaore nei i te kaha
• Te ngaro o te papatipu uaua, te angiangi o etahi waahanga o te tinana
• Te mamae o muri
• Nga palpitations, nga karakia makere ranei
• Te ngoikoretanga o te pokohiwi
• Te ngoikore o nga uaua i te mata (muri iho ka pa ki te mate)
• Te ngoikore o nga uaua o nga waewae o raro, o nga waewae, o nga ringaringa o raro, o nga ringaringa (i muri mai o te mate)

Kei roto i nga whakamatautau:

• Te toto hanga taumata kinase
• Whakamātautau DNA (whakamātautau iranga rāpoi ngota)
• Echocardiogram ko ECG ranei
• Whakamatau hiko (EMG)
• Te koiora koiora

Kaore he rongoa e mohiotia ana ka huri i te ngoikore o te uaua. Ka waatea pea te whakaora ira i nga ra kei te heke mai. Ma te tautoko tautoko e taea te whakaiti i nga raru o te mate.

Ko te ahuatanga e whakahaerehia ana i runga i nga tohu a te tangata. Kei roto hoki:

• Te tirotiro ngakau
• Awhina nekeneke
• Te whakaora tinana
• Tiakitanga manawa
• Te taumaha taumaha

I etahi wa ka hiahiatia he taatai ​​mo nga wheua, hononga raru ranei.

Ko te Muscular Dystrophy Association he rauemi tino pai: www.mda.org

I te nuinga o te waa, ka ngoikore nga taangata ka ngoikore haere te ngoikore o nga uaua ka horapa.

Ko te mate ka ngaro te neke. Akene ka whakawhirinaki te tangata ki te tuuru tuuru i roto i te 20 ki te 30 tau.

Ko te ngoikoretanga o te uaua o te ngakau me te ngoikoretanga o te mahi hiko o te ngakau ka taea te whakanui ake i te mate o te ngongo, te ngoikore, me te mate ohorere. Ko te nuinga o te hunga kei tenei roopu o nga maauiui e pakeke haere ana, engari kaore e tae ki o raatau wawata mo te koiora.

Ko nga taangata e mau ana i nga whariki-uaua ki te whakaheke i te uaua kia pa he mate raru penei:

• Nga manawataki ngakau noa
• Nga kirimana o nga hononga
• Nga uaua ki nga mahi o te noho o ia ra na te ngoikore o te pakihiwi
• Te ngoikoretanga o te ahunga whakamua, akene ka mate pea he tuuru wira

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena kei te ngoikore koe, to tamaiti ranei, i a ia e ara mai ana i te tuunga tuuru. Karangahia he kairangahau ira mena kua tohua ko koe tetahi o to whanau kua pangia te mate o te uaua, kei te whakamahere koe i tetahi haputanga.

Ko nga tohutohu a-whakapapa kei te whakawhiwhia inaianei ki nga tangata kua pangia me o ratau whanau. Akuanei ko te whakamatau i te rāpoi ngota ka uru ki te whakaraupapa genome katoa ki nga tuuroro me o ratau whanaunga kia pai ake ai te whakatau i te tohu mate. Ma te awhina i nga korero a-ira ka awhina etahi tokorua me nga whanau ki te ako mo nga morearea me te awhina ki te whakamahere whanau. Ka taea hoki te hono i nga tuuroro me nga rehita mate me nga whakahaere tuuroro.

Ko etahi o nga raru ka taea te aukati ma te maimoatanga tika. Hei tauira, ka taea e te kaiwhakawhiwhi i te ngakau, ki te defibrillator ranei te whakaiti i te tuponotanga o te mate ohorere na te koretake o te ngakau. Ka taea pea e te whakaora tinana te aukati, te whakaroa ranei i nga kirimana me te whakapai i te kounga o te ora.

Ka hiahia pea te hunga kua raru ki te mahi peeke DNA. E taunakihia ana te whakamatautau DNA mo te hunga e raru ana. Ma tenei ka kitea te rereketanga o te whakapapa o te whanau. Ka kitea ana te whakarereketanga, ka taea te whakamatautau i te DNA o te whanautanga o mua, te whakamatautau i nga kaikawe, me te taatai-i-mua.

Te ngoikoretanga o te uaua - te momo-whitiki momo (LGMD)

• Nga uaua o mua

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Te whanau, te whitiki o te peka, me era atu ngoikoretanga uaua. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman. 6 ed. Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Nga kaakahu-a-ringa mo te ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Nga Mate Neuromuscular O Te Tamarikitanga, Te Tamarikitanga, me te Taiohi. Ed 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 34.