Neurofibromatosis-1

Ko te Neurofibromatosis-1 (NF1) he mate tawhito i puta mai ai nga pukupuku pukupuku nerve (neurofibromas) i roto i te:

• Nga papa o runga, o raro hoki o te kiri
• Nga uaua mai i te roro (nga ngongo ngatata) me te taura tuaiwi (io pakiaka tuaiwi)

Ko te NF1 he mate tuku iho. Mena he NF1 tetahi o nga matua, e 50% pea te mate o tetahi o a raatau tamariki.

Ko te NF1 ka kitea ano i roto i nga whanau kaore he hitori o te ahuatanga. I enei keehi, na te huringa o te ira hou i whakarereke (hurihanga) i roto i te pararau, i te hua manu ranei. Ko te NF1 ka pa ki nga raru me te ira mo te pūmua e kiia nei ko te neurofibromin.

Ma te NF e tipu te tipu o te taha o nga io. Ma tenei tipu ka pehanga nga io e pa ana.

Mena ko nga tipu kei roto i te kiri, ka taea pea etahi take whakapaipai. Mena ko nga tipu kei roto i etahi atu io, i etahi waahanga ranei o te tinana, ka mamae pea, ka tino whara te nerve, ka ngaro te mahi i te rohe ka pangia e te nerve. Ko nga raru ki te kare-a-roto, o te korikori ranei, ka pa mai, i tehea o nga io e raru ana.

Ka tino rereke te ahuatanga mai i te tangata ki te tangata, ahakoa i waenga i nga taangata o te whanau kotahi he rereke te rereketanga o te ira NF1.

Ko te "Kawhe-me-miraka" (te kawhe au lait) nga tohu nui o te NF. He maha nga taangata hauora kotahi, e rua ranei nga waahi iti o te kawhe iti. Heoi, ko nga pakeke e ono neke atu ranei nga waahi ka nui atu i te 1.5 cm te whanui (0.5 cm i nga tamariki) ka taea te NF. Ki etahi taangata he mate nei, ko enei waahi noa te tohu.

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Nga puku o te karu, penei i te glioma optic
• Pakihaki
• Freckles i roto i te underarm kumine ranei
• Nga puku nunui, ngohengohe e kiia ana ko te plexiform neurofibromas, he tae pouri mai pea ka horapa ki raro o te kiri.
• Te mamae (mai i nga io e pa ana)
• Iti me te puku rapa o te kiri e kiia nei he neurofibromas nodular

Ma te kaiwhakarato hauora e manaaki i te NF1 e tohu tenei mate. Ko te kaiwhakarato he:

• Kairangahau Dermatologist
• Pediatrician whanaketanga
• Geneticist
• Neurologist

Ko te taatai ​​ka puta pea i runga i nga tohu motuhake me nga tohu o te NF.

Kei roto i nga tohu:

• He kara, he piki nga wahi (Lisch nodules) i te waahanga tae (iris) o te karu
• Ko te piko o te waewae o raro i te wa o te kohungahunga ka pakaru pea
• Te pakaru i nga takakau, te kokiri, i raro ranei o te u i nga waahine
• He puku nui i raro i te kiri (neurofibromas plexiform), ka raru pea te ahua ka pehanga i nga io me nga okana
• He maha nga puku ngohengohe o te kiri ka hohonu atu ranei o te tinana
• Te ngoikoretanga o te hinengaro hinengaro, te ngoikoretanga o te ngoikoretanga ngoikoretanga (ADHD), nga mate ako

Kei roto i nga whakamatautau:

• He whakamātautau kanohi na te kaimatai mata mohio ki te NF1
• Nga whakamatautau Genetic kia kitea he panoni (rereketanga) i roto i te ira neurofibromin
• MRI o te roro, o etahi atu waahi ranei e pa ana
• Ko etahi atu whakamatautau mo nga raruraru

Kaore he maimoatanga motuhake mo te NF. Nga tumo e mamae ai te ngaro ranei o nga mahi ka taea te tango. Ko nga puku kua tupu tere ake nei me tango wawe atu ka mate pea ki te pukupuku. Ko te rongoa rongoa rongoa (Koselugo) i whakaaetia inaianei hei whakamahi ki nga tamariki he pukupuku puku.

Ko etahi tamariki e raru ana te ako ka hiahia pea ki te kura motuhake.

Mo etahi atu korero me nga rauemi, whakapā atu ki te Tamariki Tumor Foundation i www.ctf.org.

Mena kaore he raruraru, ko te tumanako mo te oranga o te hunga whai NF he mea noa. Ma te matauranga tika, ka taea e nga tangata whai NF te ora i tetahi ao noa.

Ahakoa he ngoikore te ngoikoretanga o te hinengaro, ko te NF1 tetahi take e mohiotia ana e ngoikore ana te mate hyperactivity. Ko nga hauātanga ako te raru nui.

He rereke te maimoatanga o etahi taangata na te mea he rau nga pukupuku kei o ratou kiri.

Ko nga taangata whai NF kua piki ake te tupono ki te patu i nga pukupuku puku. I etahi waa noa, ka taea e enei te whakaiti i te oranga o te tangata.

Ka uru mai nga raru ki:

• Te ngoikoretanga o te mate hyperactivity (ADHD)
• Nga matapo na te puku i roto i te io whatu (optic glioma)
• Whatiia nga wheua waewae kaore e pai te whakaora
• Nga pukupuku pukupuku
• Te ngaronga o te mahi i roto i nga iooro i werohia e te neurofibroma mo te wa roa
• Te toto toto tiketike na te pheochromocytoma me te stenosis o te uaua o te whatukuhu ranei
• Te hokinga mai o nga pukupuku NF
• Scoliosis, te piko ranei o te tuaiwi
• Nga puku o te kanohi, te kiri, me etahi atu waahanga kua kitea

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• Ka kite koe i nga tae ma te kawhe-me-te miraka kei i te kiri o to tamaiti, tetahi atu tohu ranei o tenei ahua.
• He hitori o to whanau no te NF kei te whakaaro koe kia whanau tamariki, kei te hiahia ranei koe kia tirotirohia to tamaiti.

Ko nga tohutohu a-whakapapa e taunakitia ana ma te tangata whai whanau a NF.

Me tirotiro nga tau mo:

• Karu
• Kiri
• Hoki
• Pūnaha Nervous
• Te tirotiro toto

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - te kaakaa-au-lait nui

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Ipurangi]. Seattle (WA): Whare Wananga o Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oketopa 2 [Whakahoutia 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ihirama MP, Roach ES. Nga mate urutaunga Neurocutaneus. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis me te matatini sclerosis kōpura. I roto i: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Tuhinga o mua. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.