Te mate haumanu koretake o te androgen

Ko te Syndrome insensitivity syndrome (PAIS) he mate ka pa ki nga tamariki ka kore e taea e o raatau tinana te whakautu i te huarahi tika ki nga homoni taane (androgens). Ko te testosterone he taatai ​​taatai ​​tane.

Ko tenei mate ko te momo o te androgen insensitivity syndrome.

I roto i te tuatahi o te 2 ki te 3 marama o te hapū, he orite nga taihemahema o nga peepi katoa. I te wa e tipu ana te peepi i roto i te kopu, ka puta nga taihemahema tane, wahine ranei i runga i te rua o nga chromosome ira tangata mai i nga maatua. Kei runga ano i nga taumata androgens. I roto i te peepi me nga chromosome XY, he nui te nui o te androgens e mahia ana i roto i nga whakamatautau. Ma tenei peepi e patu nga taihemahema tane. I roto i te peepi me nga chromosome XX, kaore he whakamatautau me nga taumata o te androgens he iti rawa. Ka whanakehia te peepi wahine e tenei peepi. I te PAIS, he rereketanga o te ira ka awhina i te tinana ki te mohio me te whakamahi tika i nga homoni tane. Ma tenei ka raru nga whanaketanga o nga taihemahema tane. I te whanautanga, ka raru pea te maama o te peepi, ka raruraru te ahua o te tamaiti.

Ko te mate ka paahihia e nga whanau (ka riro) Ko nga taangata e rua nga chromosome X kaore e raru mena kotahi noa te kape o te chromosome X e mau ana te whakarereketanga o te ira. Ko nga taane e whiwhi ana i te ira mai i o ratau whaea ka whai i te ahuatanga. E 50% pea te tuponotanga ka pangia tetahi tama tane a te whaea me tana ira. E 50% pea te waatea o nga tamariki wahine katoa ki te mau i te ira. He mea nui te hitori o te whanau ki te whakatau i nga ahuatanga morearea o te PAIS.

Ko nga taangata he PAIS he ahua taane taane me te wahine. Kei roto hoki i enei:

• Ko nga taihemahema tane noa, penei i te urethra kei te taha whakararo o te ure, te pene iti, te scrotum iti (me te raina ki raro, ka katia ranei), me nga waahanga kaore e paku.
• Te whanaketanga o te u i nga tane i te wa o te tamarikitanga. Ko te whakaheke i nga makawe o te tinana me nga pahau, engari ko nga makawe noa me nga makawe o te peera.
• Te koretake o te moepuku me te koretake.

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano.

Kei roto i nga whakamatautau:

• Nga whakamatautau toto hei tirotiro i nga taumata homoni tane me te waahine
• Nga whakamatautau aa-ira penei i te karyotyping ki te tirotiro i nga chromosome
• Kaute totohu
• Te koiora tohu
• Te ultrasound Pelvic hei tirotiro mena kei kona nga whekau whakaputa uri wahine

Ko nga kohungahunga me te PAIS ka whakawhiwhia ki tetahi taane ka whakawhirinaki ki te nui o te whanuitanga o te ira. Heoi, ko te tohatoha ira tangata tetahi take uaua me ata whakaaroarohia. Ko nga maimoatanga pea mo te PAIS ko:

• Mo te hunga kua tohaina hei tane, ka taea te mahi pokanga ki te whakaheke i nga u, ki te whakatika i nga tiataata koretake, ki te huri ranei i te ure. Ka riro pea he androgens ki a ratau hei awhina i nga makawe o te kanohi ki te whakatipu me te whakaroa i te reo.
• Mo te hunga i whakawhiwhia hei wahine, ka taea te taatai ​​ki te tango i te kiriuhi me te huri ano i nga taihemahema. Ko te estrogen taione wahine ka hoatu i te wa o te wa pakari.

Ma nga roopu e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

He mea nui te Androgens i te wa o te whanaketanga wawe i te kopu. Ko nga taangata he PAIS he waa ora tonu me te tino hauora, engari he uaua pea ki te hapu i te tamaiti. I nga keehi tino kino, ko nga tama me nga taihemahema wahine o waho, he pene iti ririki ranei, ka raru pea te hinengaro me te kare o te hinengaro

Ko nga tamariki whai PAIS me o raatau maatua ka whai hua mai i nga tohutohu me te whiwhi manaaki mai i tetahi roopu tiaki hauora kei roto hoki nga momo tohunga.

Karangahia to kaiwhakarato mena he koretake, he koretake ranei te whanaketanga o nga taihemahema tane, to tama, tetahi mema tane ranei o te whanau. Ko nga whakamatautau ira me nga tohutohu ka taunaki mena ka whakapaehia te PAIS.

Kei te waatea te whakamatautau whanau. Ko nga taangata he hitori o te whanau PAIS me whakaaro ki nga tohutohu aa-ira.

PAIS; Androgen insensitivity syndrome - haangai; Te whakakotahi i te wahine wahine; Momo I te whanau kaore i oti te pseudohermaphroditism tane; Lubs syndrome; Reifenstein syndrome; Mate Rosewater

• Te punaha whakatipuranga tane

Achermann JC, Hughes IA. Nga mate o te tamaiti o te whakawhanaketanga taane. I roto i: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Nga raruraru o te wehewehe o te taatai. I roto i: Gleason CA, Juul SE, eds. Nga Mate o Avery mo te Tamariki Hou. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 97.