Adrenoleukodystrophy

Ko te Adrenoleukodystrophy e whakaatu ana i etahi mate e piri tata ana hei whakararu i te pakaru o etahi momona. Ko enei mate ka paahitia (ka riro) i roto i nga whanau.

Ko te Adrenoleukodystrophy he mea tuku noa mai i te matua ki te tamaiti, he momo ira X-hono. Ka pangia te nuinga o nga tane. Ko etahi waahine he kaitautoko ka mate pea nga ahuatanga ngawari o te mate. E pa ana ki te 1 o te 20,000 o nga iwi katoa.

Ko te ahuatanga ka hua te kohinga o nga waikawa momona momona roa-roa i te punaha io, te repe adrenal, me nga whakamatautau. Ka raru te mahi noa i enei waahanga o te tinana.

E toru nga waahanga nui o te mate:

• Te ahua o te roro o te tamaiti - ka puta mai i waenga-tamariki (mai i nga tau 4 ki te 8)
• Adrenomyelopathy - ka pa ki nga tane 20-tau ki muri ranei i te ao
• Te ngoikore o te repe repe adrenal (e kiia ana ko te mate Addison, ko te phenotype peera pera i te Addison) - kaore i te puta i te repe adrenal te nui o nga homoni steroid

Ko nga tohu tohu roro o te tamarikitanga ko:

• Nga huringa o te kiri o te uaua, ina koa nga mokowhiti me nga nekehanga kore e taea te whakahaere
• Karu whiti
• Tuhi-a-ringa ka kino rawa atu
• Te uaua i te kura
• Te uaua ki te mohio ki nga korero a te iwi
• Ngaro Ngaro
• Whakahauhau
• Ko te kino o te kino o te punaha, tae atu ki te koma, te whakaheke i te mana motuka pai, me te pararutiki
• Pakihaki
• Te whakapau i nga uauatanga
• Te ngoikoretanga o te tirohanga matapo ranei

Ko nga tohu Adrenomyelopathy ko:

• Te uaua ki te whakahaere i te mimi
• Ka ngoikore pea te ngoikore o te uaua, te kaki ranei o te waewae
• Nga raru o te tere whakaaro me te maumahara o te tirohanga

Ko te koretake o te repe adrenal (momo Addison) he tohu:

• Koma
• Te whakaheke i te hiahia
• Te whakanui i te tae o te kiri
• Ngaronga o te taumaha me te papatipu uaua (moumou)
• Te ngoikore o te uaua
• Te ruaki

Ko nga whakamatautau mo tenei ahuatanga ko:

• Nga taumata toto o nga waikawa momona momona roa rawa atu me nga homoni e whakaputaina ana e te repe adrenal
• Te rangahau Chromosome hei rapu whakarereketanga (whakarereketanga) i roto i te ABCD1 ira
• Tuhinga o mua
• Kiri koiora

Ka taea te whakaora i te koretake o te adrenal me nga taakaro (penei i te cortisol) mena kaore i te nui te kaha o nga homoni ki te repe adrenal.

Kaore i te waatea tetahi maimoatanga motuhake mo te adrenoleukodystrophy hono-hono. Ma te whakawhitinga wheua ka aukati i te mate kino o te mate.

Ko te manaaki me te aro turuki i te ngoikoretanga o te repe repe adrenal hei awhina ki te whakapai ake i te whakamarie me te kounga o te ora.

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te adrenoleukodystrophy:

• National Organisation for Rare Disease disorders - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Panui Panui - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Ko te ahua tamariki no te X-hono adrenoleukodystrophy he mate whakamua. Ka arahina ki te piko mo te wa roa (ahua vegetative) tata ki te 2 tau i muri i te whanake o nga tohu o te punaha io. Ka taea e te tamaiti te noho i roto i tenei ahuatanga mo te 10 tau te roa kia mate ra ano.

Ko etahi atu ahua o tenei mate he ngawari ake.

Ka pa mai enei raruraru:

• Adrenal crisis
• Te ahua huawhenua

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena:

• Ka whanakehia e to tamaiti nga tohu o te adrenoleukodystrophy hono-X
• He adrenoleukodystrophy hono-hono to tamaiti, a, kua tino nui haere te kino

E taunakitia ana te tohutohu taatai ​​mo nga taane me te hitori o te whanau adrenoleukodystrophy hono-X. Ko nga whaea o nga tama e pangia ana e 85% te tuponotanga ki te kawe i tenei ahuatanga.

Kei te waatea ano hoki te taatai ​​mo te whanau whanau mo te adrenoleukodystrophy hono-hono-X. Ka mahia ma te whakamatautau i nga waahanga mai i te tauira koromatua chorionic amniocentesis ranei. Ko enei whakamatautau ka rapu i te rereketanga o te ira e mohiotia ana i roto i te whanau, mo te roa ranei o te waikawa hinu momona.

Adrenoleukodystrophy hono-X; Adrenomyeloneuropathy; Tamaiti cerren adrenoleukodystrophy; ALD; Matatini Schilder-Addison

• Adrenoleukodystrophy whanau

James WD, Berger TG, Elston DM. Hapa i roto i te pākia. I roto i: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Nga Mate o Andrews ’mo te Kiri: Te Haumanu Hauora. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Nga mate Neurological. I roto i te: Lissauer T, Carroll W, eds. He Pukapuka Whakaahua mo nga Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Ko nga ngoikoretanga o te pungatara o te lipid. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Nga mate ira me te mate pūkoro o te mea ma. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.