Mate Hartnup

Ko te mate Hartnup he ahuatanga aa-ira e he ana te kawe o etahi waikawa amino (penei i te tryptophan me te histidine) na te puku iti me nga whatukuhu.

Ko te mate Hartnup he mate haumanu e uru ana ki nga waikawa amino. He tikanga tuku iho. I puta tenei ahuatanga na te rereketanga o te SLC6A19 ira Me whiwhi te tamaiti i te kape o te ira whakapakeke mai i nga maatua e rua kia pa ana ki te raru.

Ko te ahua ka kitea i waenga i nga tau 3 ki te 9 tau.

Kaore te nuinga o te iwi e whakaatu tohu. Mena ka puta nga tohu, ka kitea i te wa o te tamarikitanga ka uru pea ki:

• Matepukupuku
• Ka rerekee te wairua
• Nga raru o te punaha (neurologic), penei i te ngoikore o te uaua me nga nekehanga kore
• He kiri whero, he kiri pakihaki, he tikanga ka pa te kiri ki te ra
• Te whai maama ki te maama (te whakamaarama)
• Te ahua poto

Ma te kaiwhakarato ratonga hauora e whakahau he whakamatautau mimi kia tirohia he nui te waikawa o te waikawa. Ko nga taumata o etahi atu waikawa amino he mea noa.

Ka taea e to kaiwhakarato te whakamatautau mo te ira ka mate tenei ahua. Ka taea hoki te tono otaota koiora.

Ko nga maimoatanga ko:

• Te karo i te ra na roto i te whakakakahu i nga kakahu whakamarumaru me te whakamahi i te kirikiri kia 15 nga tau ki runga ake ranei
• Te kai i te kai nui-te pūmua
• Te tango i nga taapiringa kei roto i te nicotinamide
• Ma te rongoa i te hauora hinengaro, penei i te tango rongoa antidepressants me te whakapumau i te wairua, mena ka rere ke te wairua, me etahi atu raru hauora hinengaro.

Ko te nuinga o nga taangata he raru tenei ka tatari ki te noho i tetahi ao noa kaore he hauātanga. Mea varavara, te vai ra te mau parau no te ma‘i o te tino o te tino e tae atu i te pohe i roto i te mau utuafare e roohia i te ma‘i.

I te nuinga o nga keehi, kaore he raruraru. Ko nga raru ka pa ana ka uru pea ki:

• Nga huringa o te tae kiri ka pumau
• Nga raru o te hinengaro
• Rash
• Nga nekehanga taurite

Ko nga tohu o te punaha ohorere ka taea te huri ke. Heoi, i etahi keehi ka pa te mate kino, ka mate ranei te ora.

Karangahia to kaiwhakarato mena he tohu o tenei mate koe, ina koa he hitori o te whanau o te mate Hartnup. Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena he hitori o to whanau te ahua o tenei kei te whakamahere hapu koe.

Ko nga tohutohu whakapapa i mua o te marenatanga me te haputanga ka aukati i etahi keehi. Ko te kai i te kai nui-te pūmua ka aarai i nga ngoikoretanga o te waikawa amino e puta ai nga tohu.

Bhutia YD, Ganapathy V. Te nakunaku i te hinu me te mimiti. I roto i: Said HM, ed. Physiology o te Huarahi Gastrointestinal. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Hapa whanau o te pākia me te punaha io. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.