Mucopolysaccharidosis momo II

Ko te Mucopolysaccharidosis momo II (MPS II) he mate onge e ngaro ana te tinana, e kore ana ranei e ranea te whākōkī hei wehe i ngā mekameka huka roa. Ko enei mekameka ngota ngota e kiia ana ko te glycosaminoglycans (i kiia i mua ko mucopolysaccharides). I te mutunga, ka tipu nga ngota ngota ki roto i ng wahanga rereketanga o te tinana ka raru ai te hauora.

Ko te ahuatanga no tetahi roopu mate e kiia nei ko te mucopolysaccharidoses (MPSs). Ko te MPS II e mohiotia ana ko Hunter Syndrome.

He maha ano nga momo MPS, tae atu ki:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Ko te MPS II he mate tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Ko te ira kua pangia ko te X chromosome. Ka pa te mate ki nga tama no te mea ka riro i a ratou te X chromosome mai i o ratau whaea. Kaore o ratau whaea i te tohu o te mate, engari kei a ratau te kape kore mahi o te ira.

Ko te MPS II na te kore o te hauraro iduronate sulfatase. Ki te kore tenei o te whākōkī, ka tipu ake te mekameka o te rāpoi ngota huka ki roto i ngā momo kiko o te tinana, ka tūkinohia

Ko te tiimatanga wawe, ko te ahua kino o te mate ka tiimata i muri tata mai i te tau 2. Ko te tiimatanga-mutunga, ahua ngawari ka iti ake nga tohu ka puta ake i muri ake o te ao.

I te timatanga o te tiimata, he ahua kino, he tohu penei:

• Te whanonga ngatata
• Whakahauhau
• Ka kino rawa atu te mahi a te hinengaro i roto i te waa
• He tino hauātanga hinengaro
• Nga nekehanga o te tinana Jerky

I te mutunga (ngawari), ka ngawari pea kaore he ngoikore o te hinengaro.

I nga waahanga e rua, ko nga tohu tohu ko:

• Hinengaro huringa Carpal
• Nga ahua matotoru o te mata
• Pekengawea (ka kino haere i te haere o te wā)
• Te whakanui i te tupu o nga makawe
• Pakari taapiri
• Upoko nui

Ka whakaatuhia he whakamatautau tinana me nga whakamatautau:

• Retina rerekē (tua o te kanohi)
• Te whakaheke i te whākōkī sulfurase iduronate i te serum toto ngā pūtau ranei
• Ngunguru ana te ngakau me nga punga o te ngakau turuturu
• Ate whanui
• Kōateate whakarahihia
• Hernia i te korowai
• Nga kirimana honohono (mai i te pakari o te hononga)

Kei roto i nga whakamatautau:

• Akoranga enzimme
• Te whakamatautau ira mo te panoni i te ira iduronate sulfatase
• Whakamatau i te mimi mo te heparan sulfate me te dermatan sulfate

Ko te rongoa e kiia ana ko te idursulfase (Elaprase), hei whakakapi i te whākōkī iduronate sulfatase ka tūtohuhia. Ka tohaina mai i roto i te uaua (IV, ngongo). Korero ki to kaiwhakarato hauora mo etahi atu korero.

Kua whakamatauria te whakawhitinga wheua wheua mo te ahua moata mo te tiimata wawe, engari ka rereke nga hua ka puta.

Ko nga raru hauora e pa mai ana ki tenei mate me wehe ke i tona mate.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Centre - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ko nga taangata he ahua moata mo te tiimata (kino) te tikanga ka noho mo te 10 ki te 20 tau. Ko nga taangata e pa ana ki te puka tiimata-ngawari (ngawari) ka noho ora 20 ki te 60 tau.

Ko enei raruraru ka puta:

• Te aukati i te Rererangi
• Hinengaro huringa Carpal
• Ngaro te ngaronga ka kino haere i te roanga o te waa
• Te ngaro o te kaha ki te whakaoti i nga mahi o ia ra
• Ko te taikaha taapiri e arai atu ana ki nga kirimana
• Mahi Hinengaro ka kino haere i te wa

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• Kei a koe to tamaiti tetahi roopu o enei tohu
• Kei te mohio koe he kaikawe aa koe kei te whakaaro tamariki

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga hoa faaipoipo e hiahia ana kia whanau tamariki, a, he whanau a MPS II. Kei te waatea te whakamatautau whanau. E waatea ana hoki te whakamatautau kaikawe mo nga whanaunga waahine o nga tane paangia.

MPS II; Hunter syndrome; Maakui penapena Lysosomal - mucopolysaccharidosis momo II; Iduronate koretake 2-sulfatase; I2S ngoikoretanga

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nga hapa o te pungao. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o te Genetics Hauora. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.