Te mate a Russell-Silver

Ko te mate mate Russell-Silver (RSS) he mate i te wa o te whanautanga e uru ana ki te koretake o te tipu. Ko tetahi taha o te tinana ka ahua nui ake pea i tetahi atu.

Kotahi i roto i te 10 o nga tamariki kei tenei mate ka raru te mate o te chromosome 7. Ki etahi atu e pa ana ki te mate ka pangia e te chromosome 11.

I te nuinga o nga wa, ka pa ki nga taangata kaore he hitori o te whanau o tenei mate.

Ko te maatauranga o nga taangata e whakawhanake ana i tenei ahuatanga ka tino rereke. Ko nga taane me nga uwha he rite te awe.

Ka taea e nga tohu te whakauru:

• Nga tohu whanau ko te tae o te kawhe me te miraka (tohu cafe-au-lait)
• He upoko nui mo te rahi o te tinana, te rae whanui me te paku o te ahua tapatoru-ahua me te iti, me te kuiti kuiti
  
• Te piko o te mawhero ki te ringa o te mowhiti
• Kaore e pai te tipu, tae atu ki te wa roa o te koiwi
• Taumaha whanau iti
• He poto te poto, he ringa poto, he matimati me nga matimati
• Nga raru o te puku me te puku pēnei i te reflux waikawa me te kōroke

Ko te ahuatanga ka tohua e te tamarikitanga. Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano.

Kaore he whakamatautau a te taiwhanga hei whakatau mate RSS. Ko te taatai ​​ko te whakatau i runga i te whakatau a te kaiwhakarato a to tamaiti. Heoi, ko enei whakamatautau ka whai ake:

• Te huka toto (ko etahi tamariki he iti pea te huka toto)
• Te whakamatautau i nga tauiwi (ko te koiwi i te nuinga o te waa he iti ake i te pakeke o te tamaiti)
• Whakamatau ira (ka kitea pea he raru chromosomal)
• Honeone tipu (ko etahi tamariki he ngoikore pea)
• Te uiuinga angaanga (ki te whakakore i etahi atu tikanga ka rite pea te RSS)

Ma te whakakapinga o te homoni whakatipu e awhina mena kaore he homoni nei. Ko etahi atu maimoatanga ko:

• Kia mahara kia nui te kai o te tangata ki te aukati i te huka toto iti, ki te whakatairanga i te tipu
• Te whakaora tinana hei whakapai ake i te ahua o te uaua
• Te awhina maatauranga ki te whakatika i nga ngoikoretanga ako me nga raru ngoikoretanga aro o te tamaiti

He maha nga tohunga ka uru pea ki te whakaora i te tangata kei tenei tu ahua. Kei roto hoki:

• He taakuta e tohunga ana ki nga whakapapa hei awhina i te mate RSS
• He kaimanaha, he tohunga rongoa kai ranei hei awhina i te kai tika hei whakarei i te tipu
• He endocrinologist hei whakarite i te homoni tupu
• He kaiwhakatakoto whakaaro me te tohunga hinengaro

Ko nga tuākana me nga pakeke e kore e whakaatu i nga ahuatanga maamaa penei i nga kohungahunga, i nga tamariki nohinohi ranei. Akene he maamaatanga te mohio, ahakoa he hauātanga akoranga ta te tangata.Ko nga ngoikoretanga o te mate urinary kei kona pea.

Ko nga tangata whai RSS tera pea e raru ana:

• Te ngau, te korero uaua mena he iti rawa te kauae
• Hauātanga ako

Karangahia te kaiwhakarato a to tamaiti mena ka puta he tohu RSS. Kia mahara ki te whanganga i te teitei me te taumaha o to tamaiti i te haerenga mai o te tamaiti pai. Ma te kaiwhakarato koe e tuku ki:

• He tohunga ngaio whakapakeke mo te katoa o te aro mātai me te chromosome
• He kaiwhakamarie o nga tamariki mo te whakahaere i nga raru tipu o to tamaiti

Mate Silver-Russell; Hinengaro hiriwa; RSS; Te mate a Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Nga mate o te Chromosome. I roto i: Gleason CA, Juul SE, eds. Nga Mate o Avery mo te Tamariki Hou. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Te taatai ​​me te whakahaere i te mate Silver-Russell: tauākī whakaae tuatahi a-ao. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.