Neurodegeneration me te rino putu rino (NBIA)

Ko te neurodegeneration me te kohinga rino o te roro (NBIA) he roopu o nga raru o te punaha io. Ka heke iho i roto i nga whanau (tuku iho). Ko te NBIA kei roto i nga raru nekehanga, i te ngongo kino, me era atu tohu tohu io.

Ko nga tohu o te NBIA ka tiimata mai i to tamarikitanga, pakeke ranei.

E 10 nga momo NBIA. Ko ia momo ka ahu mai i etahi atu whakapapa ira. Ko te koha o te ira ka puta ko te mate e kiia nei ko PKAN (neurotegeneration pantothenate kinase).

Ko nga taangata me nga momo NBIA katoa he putunga rino kei roto i nga ganglia basal. He waahi tenei kei roto i te roro. Ka awhina i te nekehanga.

Na te NBIA i raru ai nga nekehanga. Ko etahi atu tohu penei pea:

• Piritiri
• Te uaua ki te korero
• Te uaua horomia
• Nga raru o te uaua pēnei i te mārō, te whakaheke uaua uaua ranei (dystonia)
• Pakihaki
• Wehi
• Ngaro te tirohanga, pēnei i te retinitis pigmentosa
• Te ngoikoretanga
• Nga nekehanga tuhi
• Huri koromatua

Ka whakamātautau te kaiwhakarato ratonga hauora i a ia ka paatai ​​mo nga tohu me te hitori o te hauora.

Ka taea e nga whakamatautau ira te rapu i te ira ngoikore e mate ai tenei mate. Heoi, kaore i te waatea enei whakamatautau.

Ko nga whakamatautau penei i te karawhiu MRI ka aukati i etahi atu o nga nekehanga nekehanga me nga mate. He maha nga wa ka whakaatuhia e te MRI nga putunga rino ki nga ganglia basal, ka kiia ko te tohu "karu o te tiger" na te ahua o nga putunga i te karapa. Ko tenei tohu e tohu ana he tohu mo PKAN.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te NBIA. Ko nga rongoa e here ana i te rino ka awhina pea i te mate. Ko te rongoa e arotahi ana ki te whakahaere i nga tohu. Ko nga rongoa e tino whakamahia ana hei whakahaere i nga tohu ko te baclofen me te trihexyphenidyl.

Ka kino rawa atu te NBIA ka kino hoki nga io i te roanga o te waa. Ma te kore e neke haere, ka mate i te wa o te pakeke.

Ko nga rongoa e whakamahia ana hei whakaora i nga tohu ka raru pea. Ko te kore e taea te neke mai i te tahumaero ka arahi ki:

• Pakihi toto
• Nga mate manawa
• Pakaru kiri

Karangahia to kaiwhakarato mena ka whanake to tamaiti:

• Te kaha o te whakapakeke i nga ringaringa, i nga waewae ranei
• Te whakanui ake i nga raru i te kura
• Nga nekehanga rereke

Ka taunakihia pea te tuku tohutohu tuuturu mo nga whanau e pa ana ki tenei mauiuitanga. Kaore he huarahi e mohiotia ana hei aukati.

Mate Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase-related neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Arama MP, et al. Neurodegeneration me te roro kohinga whakararu koretake tirohanga 2013 Pepuere 28 [whakahoutia 2019 Oketopa 21]. I roto i: Arama MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Arotake Geneve [Ipurangi]. Seattle, WA: Te Whare Waananga o Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Ko te mate Jankovic J. Parkinson me etahi atu ngoikoretanga o te nekehanga. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

NBIA Raru Association. Tirohanga mo nga mate NBIA. www.nbiadisorder.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorder. Whakauru atu ki Noema 3, 2020.