Acrodysostosis

Ko te Acrodysostosis he raru tino onge ka kitea i te wa o te whanautanga (whanautanga). Ka puta he raru ki nga wheua o nga ringaringa, o nga waewae, o te ihu, me te ngoikoretanga o te hinengaro.

Ko te nuinga o nga taangata e mate ana ki te acrodysostosis kaore he hitori o te whanau mo tenei mate. Heoi, i etahi wa ka heke te mate mai i te matua ki te tamaiti. Ko nga maatua e pa ana ki te mate he 1 ki te 2 tupono te tuku i tenei mate ki a raatau tamariki.

Ka nui ake te tuponotanga ki nga papa kua pakeke ake.

Ko nga tohu o tenei mate ko:

• Nga mate mate o waenganui i nga wa
• Nga raru tipu, ringa poto me nga waewae
• Nga raru whakarongo
• Hauātanga hinengaro
• Kaore te tinana e aro ki etahi homoni, ahakoa he tikanga noa nga taumata homoni
• He rereke nga ahuatanga o te kanohi

I te nuinga o te wa ka taea e te kaitoha hauora te tohu i tenei ahuatanga me te whakamatautau tinana. Ma tenei pea e whakaatu etahi o enei:

• Tau tawhito o te wheua
• Nga ngoikoretanga o te wheua i roto i nga ringaringa me nga waewae
• Te whakaroa i te tipu
• Nga raru o te kiri, nga taihemahema, nga niho me te angaanga
• Nga ringa poto me nga waewae me nga ringaringa me nga waewae iti
• Upoko poto, ka whangangahia ki mua ki muri
• Te teitei poto
• Iti, huri ake te ihu whanui me te piriti piriti
• Nga ahuatanga rereke o te kanohi (poto te ihu, tuwhera te mangai, te kauae e piri atu ana)
• Upoko ohorere
• He whanui te whanui o etahi karu, i etahi wa ka taapiri te kiri ki te pito o te kanohi

I nga marama tuatahi o te koiora, ka kitea pea i nga hihi-x nga putunga konupūmā e kiia nei he stippling, ki roto i nga koiwi (ina koa te ihu). Ko nga kohungahunga pea he:

• He maihao poto me nga maihao poto
• Te tipu wawe o nga wheua i roto i nga ringaringa me nga waewae
• Iwi poto
• Te whakapoto i nga wheua o te ringa i te taha o te ringa

E rua nga ira kua honoa ki tenei ahuatanga, ka taea pea te whakamatautau ira.

Ma te tohu e pa ki nga tohu.

Ka taea te hoatu i nga Hormones, penei i te homone tupu. Me oti te taatai ​​ki te whakaora i nga raru oiwi.

Ka taea e enei roopu te whakarato i etahi atu korero mo te acrodysostosis:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Ko nga raru e pa ana ki te uru mai o te koiwi me te ngoikoretanga o te hinengaro. I te nuinga, he pai te mahi a te tangata.

Ma te Acrodysostosis e arahi ki:

• Te hauātanga ako
• Hinengaro
• Hinengaro huringa Carpal
• Te rereketanga o te nekehanga i te tuaiwi, nga whatianga, me nga ringaringa

Karangahia te kaiwhakarato a to tamaiti mena ka whanakehia nga tohu haumanu. Kia mahara ki te whanganga i te teitei me te taumaha o to tamaiti i te haerenga mai o te tamaiti pai. Ma te kaiwhakarato koe e tuku ki:

• He tohunga ngaio whakapakeke mo te katoa o te aro mātai me te chromosome
• He kaiwhakamarie o nga tamariki mo te whakahaere i nga raru tipu o to tamaiti

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Tuhinga o mua koiwi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ko etahi atu displasias angaiwi. I roto i: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Nga Tauira E mohiotia ana a Smith mo te Tangata Maunu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Paetukutuku National Organisation for Rare Disorder Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Kua uru ki te Hui-tanguru 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.