Albinism

Ko te Albinism he koha o te mahi melanin. Ko te melanin he taonga maori i roto i te tinana e tae ana nga tae o ou makawe, to kiri, me nga iris o te karu.

Ka puta te Albinism ka puta mai i tetahi o nga ngoikoretanga o te ira te kore e taea e te tinana te whakaputa mai te toha meranin ranei.

Ko enei ngoikoretanga ka taea te tuku (tuku iho) ki roto i nga whanau.

Ko te momo albinism tino kino e kiia ana ko te albinism oculocutaneus. Ko nga taangata kei tenei momo albinism he ma, he mawhero ranei nga makawe, te kiri, me te kara iris. He raru tirohanga ano hoki a raatau.

Ko tetahi atu momo albinism, e kiia ana ko te albinism okular momo 1 (OA1), ka pa ki nga karu anake. Ko te kiri me te kara o te kanohi o te tangata kei te nuinga o te waa kei roto i te awhe noa. Heoi, ma te whakamatautau kanohi ka kitea kaore he tae i muri o te kanohi (retina).

Ko te mate o Hermansky-Pudlak (HPS) tetahi momo albinism i ahu mai i te panoni o te ira kotahi. Ka pa mai pea ma te mate toto, tae atu ki te mate poka, te whatukuhu, me te mate pukupuku.

Ko te tangata whai albinism tera pea tetahi o enei tohu:

• Kaore he tae o nga makawe, nga kiri, nga hii o te karu
• He maama ake i te kiri noa me nga makawe
• Nga papaki o te tae kiri ngaro

He maha nga momo albinism e hono ana ki nga tohu e whai ake nei:

• Karu whiti
• Te maaramatanga maama
• Nga nekehanga kanohi tere
• Nga raru tirohanga, te matapo ranei o te mahi

Ko te whakamatautau ira te huarahi tika ki te tirotiro i te aramona. He pai te whakamatautau pera mena he whanau whanau to albinism koe. He pai ano mo etahi roopu tangata e mohiotia ana ka pangia e te mate.

Ka tohua pea e to kaiwhakaora hauora te ahuatanga i runga i te ahua o to kiri, makawe, me ou karu. Ko te taakuta kanohi e kiia nei he ophthalmologist ka mahi pea i te electroretinogram. He whakamatautau tenei ka taea te whakaatu i nga raru tirohanga e pa ana ki te albinism. Ko te whakamatautau e kiia ana ko te maatakitaki whakamataku pea ka tino whaihua ka kore e tino kitea te tohu.

Ko te whainga o te maimoatanga ko te whakaora i nga tohu.Ka whakawhirinaki atu ki te peera o te mate.

Ko te rongoa ko te tiaki i te kiri me nga karu mai i te ra. Ki te mahi i tenei:

• Whakaitihia te morearea o te ra ki te karo i te ra, ma te whakamahi i te ra, ka hipoki katoa i nga kakahu ka pa ana ki te ra.
• Whakamahia te kirikiri me te take hei tiaki i te ra nui (SPF).
• Mau i nga karaahehe (tiakina UV) hei awhina i te maarama o te marama.

He maha nga wa e whakaritea ana nga karaehe hei whakatika i nga raru tirohanga me te tu o te karu. I etahi wa ka taunakihia te taatai ​​o te uaua kanohi ki te whakatika i nga nekehanga kanohi rereke.

Ma enei roopu e whai ake nei e whakarato etahi atu korero me nga rauemi:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Kaore te Albinism e pa ki te roanga o te wa. Heoi, ka taea e te HPS te whakapoto i te waa o te tangata na te mate pukupuku, te raru toto ranei.

Ko nga taangata whai albinism ka iti pea a raatau mahi na te mea kaore e taea te aro ki te ra.

Ka pa mai enei raruraru:

• Te whakaheke i te tirohanga, te matapo
• Mate pukupuku kiri

Karangahia to kaiwhakarato mena he albinism koe, he tohu ranei penei i te maamaatanga o te marama e awangawanga ana. Karangahia hoki mena ka kite koe i etahi rereketanga o te kiri ka tohu wawe pea koe mo te mate pukupuku kiri.

Na te mea he taonga tuku iho te albinism, he mea nui te tohutohu aa-ira. Ko nga taangata he hitori o te whanau albinism, he maama ranei te tae, me whakaaro ki nga tohutohu a-ira.

Albinism Oculocutaneile; Albinism Ocular

• Melanin

Cheng KP. Oththalmology. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Joyce JC. Nga poka rewharewha I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Tuhinga o mua. I roto i: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Haumanu Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.