Lipofuscinoses ceroid Neuronal (NCL)

Neuronal cofid lipofuscinoses (NCL) e pa ana ki te roopu o nga mate onge o nga pukupuku io. NCL ka tukuna ki roto i nga whanau (tuku iho).

Koinei nga momo matua e toru o te NCL:

• Pakeke (Kufs mate Parry ranei)
• Tangatahi (Mate mauiui)
• Te mutunga o te kohungahunga (mate Jansky-Bielschowsky)

Kei roto i te NCL te kohi o nga taonga rereke e kiia ana ko te lipofuscin i roto i te roro. Kei te whakaarohia a NCL na nga raru e ahei ana te roro ki te tango me te whakahoki ano i nga paraoa.

Ko nga Lipofuscinoses he taonga tuku iho mo te autosomal recessive. Ko te tikanga ka tukuna e ia matua tetahi kape kore mahi o te ira hei whakawhanake i te mate.

Kotahi noa te momo taarata pakeke o te NCL ka riro hei tino rangatiratanga.

Ko nga tohu o te NCL ko:

• Ka piki haere te uaua o te uaua, te tiwha ranei
• Nga matapo matakite kanohi ranei
• Piritiri
• Te ngoikore o te whakakotahi i nga uaua
• Hauātanga hinengaro
• Te koretake nekehanga
• Tuhinga o mua
  
• Pakihaki
• Hiko mariko

Ka kitea pea te raru i te wa o te whanautanga, engari i te nuinga o te waa ka kitea i muri mai o te tamarikitanga.

Kei roto i nga whakamatautau:

• Autofluorescence (he tikanga maama)
• EEG (ka ine i nga mahi hiko i te roro)
• Karuiti hiko o te koiora kiri
• Hiko-hiko (he whakamatautau kanohi)
• Whakamatau ira
• MRI, CT ranei te tirotiro i te roro
• Te koiora koiora

Kaore he rongoa mo nga mate NCL. Ko te maimoatanga e pa ana ki te momo NCL me te nui o nga tohu. Ka tohua pea e to kaiwhakaora hauora nga kaiwhakawhiwhi i nga uaua ki te whakahaere i te pukuriri me te hiamoe o te moe. Ka tohua pea he rongoa hei aukati i te haurangi me te manukanuka. Ko te tangata whai NCL akene me awhina, kia manaaki ia mo tona oranga katoa.

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo NCL:

• Te Pou Taki Korero mo nga Maamaa me nga Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Tautoko me te Rangahau Association - bdsra.org

Ko te taiohi o te tangata ka puta ana te mate, ka nui ake te morearea o te hauātanga me te mate wawe. Ko te hunga e mate wawe ana i te mate ka raru pea o ratau tirohanga ka anga whakamua ki te matapo me nga raru ki te mahi hinengaro ka kino rawa atu. Mena ka tiimata te mate i te tau tuatahi o te koiora, ka mate pea te tau 10.

Mena ka pa te mate ki te pakeketanga, ka ngawari ake nga tohu, kaore he tirohanga matakite, me te wawata mo te koiora.

Ka pa mai enei raruraru:

• Te ngoikoretanga o te tirohanga matapo ranei (me nga ahuatanga moata o te mate)
• Te ngoikoretanga o te hinengaro, mai i te roa o te whanaketanga whanaketanga i te wa whanautanga ki te wairangi i muri mai o te ao
• Nga uaua pakari (na nga raru nui me nga io e whakahaere ana i te uaua o nga uaua)

Ko te tangata ka tino whirinaki ki etahi atu mo te awhina mo nga mahi o ia ra.

Karangahia to kaiwhakarato mena e whakaatu ana to tamaiti i nga tohu o te matapo, te ngoikoretanga ranei o te hinengaro.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena he mohio to whanau mo te NCL. Ko nga whakamatautau i mua i te whanautanga, ko te whakamatautau ranei e kiia ana ko te preimplantation genetic diagnosis (PGD), ka waatea noa atu, i runga i nga momo ma'i motuhake. I te PGD, ka whakamatautauria te kukune mo nga ahuatanga rereke i mua i te whakaputanga ki te kopu o te wahine.

Lipofuscinoses; Mate pakia; Jansky-Bielschowsky; Maaui Kufs; Spielmeyer-Vogt; Te mate o Haltia-Santavuori; Te mate o Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Nga mate pukupuku degenerative o te tamaiti hou. I roto i: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Te Neurology a Volpe mo te Tamariki Hou. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Glykys J, Sims KB. Nga mate lipofuscinosis neuronal neuronal. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Elsevier; 2017: chap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Nga mate penapena Lysosomal. I roto i: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tirohia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Ko te Hematology a Natana me Oski me te Oncology o te Kohungahunga me te Kohungahunga. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.