Trisomy 13

Ko te Trisomy 13 (e kiia ana ko te Patau syndrome) he mate whakapapa ka toru nga kape a te tangata mai i te chromosome 13, kaua ki nga kape e rua kua kitea. He mea uaua, ka piri pea nga mea taapiri ki tetahi atu chromosome (whakawhitinga).

Ka puta te Trisomy 13 ka puta mai ano he DNA mai i te chromosome 13 ki etahi o nga waahanga katoa o te tinana.

• Trisomy 13: te aroaro o te taapiringa (tuatoru) chromosome 13 i roto i nga waahanga katoa.
• Tricomy Mosaic 13: te aroaro o te chromosome taapiri 13 ki etahi o nga pūtau.
• Te waahanga trisomy 13: te kitea o tetahi waahanga o te chromosome taapiri 13 i roto i nga waahanga.

Ko nga taonga taapiri e pokanoa ana ki te whanaketanga noa.

Ko te Trisomy 13 ka pa ki te kotahi mai i te 10,000 o nga whanau hou. Ko te nuinga o nga keehi kaore i te tuku i nga whanau (he taonga tuku iho). Engari, ko nga huihuinga ka puta ki te trisomy 13 ka puta i roto i te pararau, i te hua manu ranei e hanga ana i te kopu.

Tohu tohu:

• Ngutu ngutu, ngutu ranei
• Nga ringaringa (he maihao o waho kei runga o nga maihao o roto)
• Nga kanohi kua kati - ka ngatahi pea nga kanohi ki roto i te kanohi kotahi
• Ka heke te ngoikore o te uaua
• He maihao, maiharo ranei (polydactyly)
• Hernias: heera umbilical, hernia inguinal
• Honga, wehe, ka wahia ranei i te iris (coloboma)
• Nga taringa-iti
• Hauātanga hinengaro, tino
• Nga kohinga kiri (kiri ngaro)
• Pakihaki
• Takitahi palmar takitahi
• Ngaiwi (peka) rerekē
• Karu Iti
• Upoko iti (microcephaly)
• Kauae iti o raro (micrognathia)
• Kakano huakore (cryptorchidism)

Kotahi noa pea te uaua o te kohungahunga i te wa o te whanautanga. He maha nga tohu o te mate manawa whanau, penei i te:

• Te whakanekeneke o te ngakau ki te taha katau o te pouaka kaua ki te maui
• Hapa septal Atrial
• Patent ductus arteriosus
• Ko te koha hapahapai

Ko nga hihi x-huringa ranei te ultrasound ranei e whakaatu te hurihuri o nga whekau o roto.

Ko te tirotiro a te MRI, te CT ranei o te mahunga ka kitea he raru me te hanga o te roro. Ko te raru ka kiia ko te holoprosencephaly. Koinei te honohono i nga taha e rua o te roro.

Ko nga rangahau Chromosome e whakaatu ana i te trisomy 13, te trisomy 13 te mosaicism, te waahanga trisomy ranei.

Kaore he rongoa motuhake mo te trisomy 13. He rereke te maimoatanga mai i te tamaiti ki te tamaiti, ka pa ana ki nga tohu motuhake.

Ko nga roopu tautoko mo te trisomy 13 ko:

• Te Whakahaere Tautoko mo te Trisomy 18, 13 me nga Whakararu e Pa ana (SOFT): trisomy.org
• Tumanako mo te Trisomy 13 me te 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Neke atu i te 90% o nga tamariki he trisomy 13 ka mate i te tau tuatahi.

Ka tiimata tonu te raru. Ko te nuinga o nga kohungahunga me te trisomy 13 he mate ngakau tonu.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te uaua o te manawa, te kore o te manawa (apnea)
• Wairangi
• Nga raru whangai
• Ngakau ngakau
• Pakihaki
• Nga raru tirohanga

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena kua whanau to tamaiti 13 trisomy 13 a ka whakaaro koe kia whanau tetahi tamaiti. Ma te awhina i nga korero whakapapa e maarama ai nga whanau ki te ahuatanga, te tuponotanga ki te tango i a ia, me pehea te manaaki i te tangata.

Ka kitea te Trisomy 13 i mua o te whanautanga ma te amniocentesis me nga rangahau chromosome o nga puuroro amniotic.

Ko nga maatua o nga kohungahunga me te trisomy 13 e ahu mai ana i te whakawhitinga, me whakamatau i te ira me te tohutohu. Ma tenei pea e maarama ai raatau ki te tupono ki te whanau mai i tetahi atu tamaiti e pa ana ki te mate.

Patau syndrome

• Polydactyly - ringa o te peepi
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.