Ko te mate o Bassen-Kornzweig

Ko te mate a Bassen-Kornzweig he mate onge kua paahotia e nga whanau. Kaore e taea e te tangata te ngongo ngako kai totika ki roto i nga whekau.

Ko te syndrome o Bassen-Kornzweig na te koha o te ira e kii ana ki te tinana ki te hanga lipoproteins (nga ngota ngako momona me te poroteini). Ma te ngoikore e uaua ai ki te tinana te ngongo tika i nga momona me nga huaora whai kiko.

Tohu tohu:

• Nga toenga whakataurite me te ruruku
• Piko o te tuaiwi
• Ko te whakaheke i te tirohanga ka tino kino haere i roto i te waa
• Taihoa whanaketanga
• Te kore e pai ki te tipu (tupu) i to kohungahunga
• Te ngoikore o te uaua
• Te ngoikoretanga o te uaua ngoikore e whanake ana i muri i te 10 tau
• Te puku kopu
• Korero puhoi
• Nga rereke o te taatai, tae atu ki nga tuumutu momona e ahua komaa ana te tae, nga kumete huka, me nga piro haunga kakara.

Akene he kino kei te retina o te karu (retinitis pigmentosa).

Ko nga whakamatautau ka taea te awhina kia kitea tenei ahuatanga ko te:

• Whakamatau toto Apolipoprotein B
• Nga whakamatautau toto hei rapu i nga ngoikoretanga o te huaora (huaora wairewa ngako A, D, E, me K)
• "Burr-cell" huringa o nga whero whero (acanthocytosis)
• Tatauranga toto oti (CBC)
• Nga rangahau Cholesterol
• Hiko-Hiko
• Whakamatautau kanohi
• Tere tere tere
• Tauhokohoko tauira tauira

E waatea ana te whakamatautau taatai ​​mo nga rereketanga o te MTP ira

Ko te rongoa he nui te rongoa o te huaora whakauru kei roto te waikawa wairewa ngongo (huaora A, huaora D, huaora E, me te huaora K).

E taunakihia ana hoki nga taapiringa waikawa linoleic.

Ko nga taangata e pa ana ki tenei tu ahua me korero ki te kaietaeta. Me whakarereke te kai hei aukati i nga raru o te kopu. Ka uru pea tenei ki te aukati i te kohi o etahi momo momona.

Ko nga taapiringa o te triglycerides mekameka-iti e tangohia ana i raro i te tirotiro a te kaiwhakarato hauora. Me mahi kia tupato, na te mea ka mate pea te ate.

Ko te pai o te mahi a te tangata, ko te rahinga o te roro me te raru o te punaha io.

Kei roto i nga raru raru te:

• Matapo
• Te kino o te hinengaro
• Te ngaro o te mahi o nga io taatai, te nekehanga takirua (ataxia)

Karangahia to kaiwhakarato mena kei te mate to peepi, to tamaiti ranei i nga tohu o tenei mate. Ma te awhina i nga korero a-ira e maarama ai nga whanau ki nga ahuatanga me nga raru ka riro mai i a ia, ka ako hoki me pehea te manaaki i te tangata.

Ko nga kohinga nui o te waikawa wairewa-ngako ka ngoto te haere o etahi raru, penei i te kino o te retina me te iti o te tirohanga.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B ngoikoretanga

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ko nga ngoikoretanga o te pungao i roto i nga lipid. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Nga mate o te malabsorption. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 364.