Cystinuria

Toka Te Manawa

• He aha nga tohu o te cystinuria?
• He aha te take o te cystinuria?
• Ko wai kei te raru mo te cystinuria?
• Pehea te taatai ​​i te cystinuria?
• Kohi mimi 24-haora
• Pyelogram kukū
• Matawai CT puku
• Urinalysis
• He aha nga raruraru o te cystinuria?
• He pehea te maimoatanga o te cystinuria? | Maimoatanga
• Nga huringa kai
• Te whakatika i te toenga pH
• Nga rongoa
• Pokanga
• He aha te tirohanga mo te pae tawhiti?
• Me pehea te aukati i te cystinuria?

He aha te cystinuria?

Ko te Cystinuria he mate i heke mai na te kohatu i hangaia mo te cystine waikawa amino ki te hanga i nga whatukuhu, i te pounamu, i nga ureter. Ko nga mate tuku iho ka tukuna mai i nga maatua ki nga tamariki na roto i te koha o o raatau ira. Ki te tiki cystinuria, me riro i te tangata te koha mai i nga maatua e rua.

Na te koha o te ira ka kohi te cystine ki roto i nga whatukuhu, ko nga okana enei e awhina ana ki te whakahaere i nga mea e uru ana ki roto o o awa toto. He maha nga mahi a nga whatukuhu, tae atu ki:

• te whakahoki ano i nga kohuke me nga poroteini ki roto i te tinana
• te tatari i te toto hei tango i nga paru paitini
• te whakaputa mimi hei pana i te paru i te tinana

I roto i tetahi e whai cystinuria ana, ka hangai te cystine waikawa amino ka hanga kohatu kaore e hoki ki roto i nga rerenga toto. Ka taea e enei kohatu te mau ki nga whatukuhu, ki roto i te kiromita, ki nga ureter. Ka tino mamae tenei ka pahemo ra ano nga kohatu i te mimi. Ko nga kohatu tino nui akene me neke atu.

He maha nga wa ka hoki mai nga kohatu. Kei te waatea nga maimoatanga hei whakahaere i te mamae kia kore ai e nui atu nga kohatu e hanga.

He aha nga tohu o te cystinuria?

Ahakoa ko te cystinuria he ahuatanga mo te wa katoa, ko nga tohu e pa ana ki nga taiohi pakeke i te tuatahi, e ai ki te rangahau a te European Journal of Urology. He ruarua nei nga keehi kei roto i nga kohungahunga me nga taiohi. Ko nga tohu tera pea:

• toto i roto i te mimi
• mamae nui i te taha o muri ranei, tata tonu ki tetahi taha
• whakapairuaki me te ruaki
• te mamae e tata ana ki te kokiri, pelvis, kopu ranei

Ko te Cystinuria he mea kore, he tohu kaore he tohu, ina kaore he kohatu. Heoi, ka hoki ano nga tohu ia wa ka puta nga kohatu ki nga whatukuhu. He maha nga wa ka puta mai nga kohatu neke atu i te kotahi.

He aha te take o te cystinuria?

Nga koha, e kiia ana ko te mutation, i roto i nga ira SLC3A1 me SLC7A9 meinga cystinuria. Ko enei ira e whakarato ana i nga tohutohu mo to tinana kia hanga i tetahi pūmua whakawhiti e kitea ana i roto i nga whatukuhu. Ma tenei protein e whakahaere te reabsorption o etahi waikawa amino.

Ka waihangahia nga waikawa amino ina ka keri te tinana ka pakaru i nga paraoa. Kua whakamahia ki te mahi i nga momo momo mahi a tinana, no reira he mea nui ki to tinana kaore e kiia he moumou. No reira, ka uru ana enei waikawa amino ki nga whatukuhu, ka uru ano ki roto ki nga toto. I nga taangata he cystinuria, ka pokanoa te ngoikoretanga o te ira ki te kaha o te protein transporter ki te whakahoki ano i nga waikawa amino.

Ko tetahi o nga waikawa amino - cystine - kaore i te wairewa i te mimi. Mena kaore i whakahouhia, ka kohikohi i roto i te whatukuhu ka puta he tioata, he kohatu cystine ranei. Ko nga kohatu-kamaka ka mau ki nga whatukuhu, te tatakahi, me nga ureter. Ka tino mamae tenei.

Ko wai kei te raru mo te cystinuria?

Ka raru koe ki te whiwhi cystinuria mena ka pa he mate kino o o maatua ki o ratau ira ka mate tenei mate. Waihoki, ka pa atu koe ki te mate mena ka riro i a koe te koha mai i o maatua e rua. Ka puta te Cystinuria i roto i te kotahi mai i te 10,000 o te iwi puta noa i te ao, no reira he mea tino onge.

Pehea te taatai ​​i te cystinuria?

I te nuinga o te waa ka kitea te mate o te Cystinuria ka pa ana te tangata ki tetahi waahanga kohatu kohatu tarai. Ka whakatauhia he tohu ma te whakamatautau i nga kowhatu kia kitea mena he cystine te waa. Mea varavara roa te mau tamataraa i te pae o te tino e oti ai. Ko etahi atu whakamatautau taatai ​​ko enei e whai ake nei:

Kohi mimi 24-haora

Ka tonohia koe ki te kohi i to mimi ki roto i tetahi ipu mo te ra katoa. Ka tukuna te mimi ki te taiwhanga taiwhanga kia wetewetehia.

Pyelogram kukū

He tirotirohanga X-hihi o nga whatukuhu, te pounamu, me nga ureter, ka whakamahia e tenei tikanga he waikano i te ia toto kia pai ai te kite i nga kohatu.

Matawai CT puku

Ko tenei momo CT scan ka whakamahi i nga hihi-X hei hanga whakaahua i nga hanganga o roto o te kopu hei rapu kohatu i roto i nga whatukuhu.

Urinalysis

He tirotiro tenei mo te mimi i roto i te whare taiwhanga tera pea ko te titiro ki te tae me te ahua o te mimi, te tirotiro i te mimi i raro i te miihini, me te whakahaere i nga whakamatautau matū kia kitea etahi matū, penei i te cystine.

He aha nga raruraru o te cystinuria?

Ki te kore e pai te whakamaimoa, ka mamae pea te cystinuria ka mate pea te raru. Ko enei raruraru ko:

• te whatukuhu, te kiri ranei te kino mai i te kohatu
• mate urinary tract
• nga mate whatukuhu
• te aukati ureteral, he aukati i te ureter, te ngongo e whakaheke ana i te mimi mai i nga whatukuhu ki roto i te putea.

He pehea te maimoatanga o te cystinuria? | Maimoatanga

Ko nga whakarereketanga ki o kai, rongoa, me te pokanga he waahanga hei whakaora i nga kohatu ka ahu mai na te cystinuria.

Nga huringa kai

Ko te whakaheke i te kohi tote ki raro iho i te 2 karamu ia ra kua kitea he pai ki te aukati i te hanga kohatu, e ai ki te rangahau a te European Journal of Urology.

Te whakatika i te toenga pH

He nui ake te wairewa o te Cystine i te mimi i te pH teitei ake, ko te mehua tenei mo te waikawa me te putake o te matū. Ko nga kaihoko Alkalinizing, penei i te potassium citrate acetazolamide ranei, ka whakapiki ake i te pH o te mimi kia pai ai te wairewa o te cystine. Ka taea te hoko i etahi rongoa rongoa alkalinizing i runga i te kaata. Me korero koe ki to taakuta i mua i te tango i tetahi momo taapiri.

Nga rongoa

Ko nga rongoa e mohiotia ana ko nga kaihoko chelating ka awhina ki te whakakore i nga tioata cystine. Ka mahi enei raau taero ma te whakakotahi i te matū ki te cystine kia uaua ai ka rewa i roto i te mimi. Ko etahi tauira ko te D-penicillamine me te alpha-merc laptopropionylglycine. He whai hua te D-penicillamine, engari he maha nga awangawanga.

Ka taea hoki te whakahau i nga rongoa mamae hei aukati i te mamae i te wa e haere ana nga kowhatu ki roto i te kaheru ka puta atu i te tinana.

Pokanga

Mena he nunui rawa nga kohatu, he mamae hoki, ka aukati ranei i tetahi o nga ngongo e ahu mai ana i te whatukuhu, me tango pea me te mahi poka. He rereke nga momo taatai ​​hei wawahi i nga kohatu. Kei roto i enei ko nga whakaritenga e whai ake nei:

• Ngaru ohorere Extracorporeal lithotripsy (ESWL): Ma tenei mahinga e whakamahi nga ngaru ohorere kia pakaru ai nga kohatu nunui hei waahanga iti ake. Kaore i te whai hua mo nga kohatu cystine penei mo etahi atu momo kohatu kohatu.
• Nephrostolithotomy ira tangata (ranei nephrolithotomy): Ma tenei tikanga e tika ai te tuku i tetahi taputapu motuhake ki to kiri, ki to whatukuhu hoki ki te tango i nga kohatu, kia wahia ranei.

He aha te tirohanga mo te pae tawhiti?

Ko te Cystinuria he ahuatanga mo te wa katoa ka taea te whakahaere tika me te maimoatanga. Ko nga kohatu ka kitea i nga taiohi pakeke i raro i te 40 tau pea ka iti ake te ahua i te tau.

Kaore te Cystinuria e pa ki etahi atu waahanga o te tinana. Ko te ahuatanga kaore i te puta i te ngoikore o te whatukuhu. Ko te hanga kohatu auau he aukati, me nga tikanga pokangaa e hiahiatia ana hei hua, ka raru te mahi o te whatukuhu i roto i te waa, e ai ki te Whatunga Mate Rare.

Me pehea te aukati i te cystinuria?

Kaore e taea te aukati i te Cystinuria mena kei te mau mai i nga maatua e rua te kape o te koanga ira. Heoi, ko te inu i te nui o te wai, te whakaheke i te kohi tote, me te tango i te rongoa ka awhina i a koe ki te aarai i nga kohatu kia kore e puta i nga whatukuhu.