He aha te mate Niemann-Pick, nga tohu me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• 1. Patohia A
• 2. Patohia B
• 3. Patohia C
• He aha te take o te mate Niemann-Pick
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te mate Niemann-Pick he raru tawhito ka kitea e te kohinga macrophages, he toto toto hei kawenga mo te ahuru o te rauropi, ki tonu i nga lipid i etahi okana penei i te roro, te koretake, te ate ranei, hei tauira.

Ko tenei mate e pa ana ki te ngoikoretanga o te whiu sphingomyelinase, ko te kawenga mo te whakarahi i nga momona kei roto i nga puoro, na te ngako e kohikohi ki roto i nga puoro, ka puta nga tohu o te mate. E ai ki te okana e pangia ana, te kaha o te ngoikoretanga o te hauropi me te tau e puta mai ai nga tohu me nga tohu, ka taea te whakarōpūtia te mate Niemann-Pick ki etahi momo, ko nga mea matua:

• Momo A, e kiia ana ko te mate neuropathic Niemann-Pick mate, koinei te momo tino kawa, ka kitea i nga marama tuatahi o te ao, ka whakaheke i te oranga tae atu ki te 4 ki te 5 nga tau;
• Momo B, e kiia ana ko te mate Niemann-Pick mate, he momo A iti nei te ngoikore e taea ai te ora ki te pakeke.
• Momo C, e kiia ana ko te mate neuropathic Niemann-Pick tawhito, koinei te momo e tino kitea ana i te wa o te tamarikitanga, engari ka whanake pea i nga reanga katoa, he koha no te haurangi, ka uru atu ki nga putunga cholesterol totika.

Kaore ano he rongoa mo te mate Niemann-Pick, heoi, he mea nui kia haereere tonu ki te taote pediatrician ki te tirotiro mena he tohu ka taea te whakaora, kia pai ake ai te ora o te tamaiti.

Tohumate Matua

Ko nga tohu o te mate Niemann-Pick e rereke ana i nga momo mate me nga whekau e pa ana, no reira ko nga tohu noa o ia momo ko:

1. Patohia A

Ko nga tohu o te momo Niemann-Tiki momo A e kitea ana i waenga i te 3 me te 6 marama, i te timatanga e tohuhia ana e te pupuhi o te kopu. Hei taapiri, tera pea he uaua ki te whakatipu me te whakanui i te taumaha, nga raru o te manawa ka puea ake te mate me te whanaketanga hinengaro noa ki te 12 marama, engari ka tino ngoikore.

2. Patohia B

Ko nga tohu Momo B he rite tonu ki nga momo o te mate A Niemann-Pick, engari he iti ake te kaha ka puea ake pea i nga tamariki o muri mai ranei i te wa o te taiohitanga, hei tauira. I te nuinga o te waa he iti, kaore ranei he whakaheke i te hinengaro.

3. Patohia C

Ko nga tohu nui o te momo C Niemann-Pick mate ko:

• Te uaua ki te whakarite i nga nekehanga;
• Te pupuhi o te kopu;
• Te uaua ki te neke pika o ou kanohi;
• Te whakaheke i te kaha o te uaua;
• Nga raru o te ate, o te huha ranei;
• Te uaua ki te korero, ki te horomia ranei, ka kino ake pea ka haere te waa;
• Ngoikoretanga;
• Te ngaro haere o te kaha hinengaro.

Ka puta ana nga tohu e tohu ana i tenei mate, ki etahi atu keehi ranei o te whanau, he mea nui ki te uiui ki te neurologist, ki te kaiwhakaako whanui ranei mo nga whakamatautau hei awhina i te taatai, penei i te whakamatautau i te wheua wheua, i te kiri ranei o te kiri, hei whakaū Tuhinga o mua.

He aha te take o te mate Niemann-Pick

Ko te mate Niemann-Pick, momo A me te momo B, ka ara ake ka kore he waatea tetahi o nga okana o te okana ranei e mohiotia ana ko te sphingomyelinase, ko te kawenga mo te whakarahi i nga momona kei roto o nga ruma. Na, ki te kore te hauropi, kaore te ngako e tangohia ka kohia i roto i te puoro, ka mutu ka whakangaro i te kiri ka ngoikore te mahi a te okana.

Ko te Momo C o tenei mate ka pa ki te kore e taea e te tinana te whakaputa i te huka me etahi atu momo momona, na te mea ka kohia i roto i te ate, te koretake me te roro ka puta ki nga tohu.

I nga wa katoa, ko te mate ke na te rereketanga o te ira ka heke mai i nga maatua ki nga tamariki, no reira, he maha tonu te puta i roto i te whanau kotahi. Ahakoa kaore pea nga maatua e pa ki te mate, ki te mea he keehi kei roto i nga whanau e rua, he 25% te tupono ka whanau te peepi me te mate Niemann-Pick.

Pehea te mahi i te maimoatanga

I te mea kaore ano he rongoa mo te mate Niemann-Pick, kaore hoki he momo maimoatanga motuhake, no reira he mea nui kia aro turukihia e te taakuta kia kitea nga tohu wawe ka taea te whakaora, hei whakapai ake i te kounga o te ora .

No reira, ki te uaua ki te horomia, hei tauira, me karo pea i nga kai tino pakeke me te totoka, me te whakamahi i te gelatin kia kaha ake ai te wai. Mena he pinepine te haurangi, ka whakahau pea to taakuta he rongoa anticonvulsant, penei i a Valproate, Clonazepam ranei.

Ko te ahua noa o te mate e puta ana he tarukino e ahei ana ki te whakaroa i tona whanaketanga ko te momo C, mai i nga rangahau e whakaatu ana ko te taonga miglustat, i hokona hei Zavesca, ka aukati i te hanga o nga papa momona i te roro.