Ehlers-Danlos Syndrome: He aha te aha me pehea te atawhai?

Toka Te Manawa

• He aha te take o te EDS?
• He aha nga tohu o te EDS?
• Tohu o te EDS tawhito
• Tohumate o te hypermobile EDS (hEDS)
• Tohumate o te vihi EDS
• Me pehea te taatai ​​i te EDS?
• Me pehea te atawhai i te EDS?
• Nga raru pea o EDS
• Outlook

He aha te mate a Ehlers-Danlos?

Ko te mate o Ehlers-Danlos (EDS) he ahuatanga tuku iho e pa ana ki nga hononga honohono o te tinana. Ko te kiko honohono te kawenga mo te tautoko me te hanganga i te kiri, nga oko toto, nga koiwi, me nga okana. Kei roto i nga konae, nga taonga kiko, me tetahi poroteini e kiia nei ko te collagen. Ko te roopu o nga mate ira ka whakapiki i te mate o Ehlers-Danlos, na te ngoikoretanga o te mahi collagen.

I enei ra, 13 nga momo nui o te mate Ehlers-Danlos kua oti te tuhi. Kei roto i enei:

• aronui
• rite-aronui
• cardiac-valvular
• kōpaka
• motumotu
• Tuhinga o mua
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• Kornea pakarukaru
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• wā-roa

Ko ia momo EDS ka pa ki nga waahanga rereke o te tinana. Heoi, ko nga momo EDS kotahi tonu te mea e kitea ana: he takirua. Ko te Hypermobility tetahi momo nekehanga rerekee i roto i nga hononga.

E ai ki te National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS e pa ana ki te 1 o te 5,000 o te ao. Ko te hypermobility me nga momo tawhito o te mate Ehlers-Danlos te mea e kaha kitea ana. Ko etahi atu momo he onge. Hei tauira, ko te dermatosparaxis e pa ana ki nga tamariki 12 noa i te ao.

He aha te take o te EDS?

I te nuinga o nga wa ko te EDS he tikanga tuku iho. Ko te tokoiti o nga keehi kaore i riro. Ko te tikanga ka puta ma nga rereketanga o te ira noa. Ko nga ngoikoretanga o nga ira ka ngoikore i te mahinga me te hanganga o te collagen.

Ko nga ira katoa kua whakarārangitia i raro ake nei he tohutohu mo te kohi collagen, engari mo ADAMTS2. Ko taua ira te tohutohu mo te hanga i nga pūmua e mahi tahi ana me te collagen. Ko nga ira ka puta ko EDS, ahakoa kaore i te raarangi katoa:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PUTA1
• TNXB

He aha nga tohu o te EDS?

I etahi wa ka noho puku nga mātua ki te kawe i nga ira ngoikore e puta ai te EDS. Ko te tikanga kaore pea nga maatua he tohu o te mate. Ana kaore ratou i te mohio he kaikawe ratau i tetahi ira kua he. I etahi atu waa, ko te take ira te mea nui ka mate pea nga tohu.

Tohu o te EDS tawhito

• hononga wewete
• tino kiri, kiri wereweti
• kiri ngoikore
• te kiri e ngawari te maru
• he koroke te kiri i nga karu
• mamae uaua
• rohirohi uaua
• te tipu pai i runga i nga waahi pehanga, penei i nga whatianga me nga turi
• raru ngakau takahi

Tohumate o te hypermobile EDS (hEDS)

• hononga wewete
• maru ngawari
• mamae uaua
• rohirohi uaua
• te mate honohono tuuturu
• Tuhinga o mua
• mamae mauiui
• raru ngakau takahi

Tohumate o te vihi EDS

• oko toto ngoikore
• kiri angiangi
• kiri maarama
• ihu angiangi
• karu whakatuu
• ngutu angiangi
• paparinga totohu
• kauwae iti
• pūkahukahu hinga
• raru ngakau takahi

Me pehea te taatai ​​i te EDS?

Ka taea e nga taakuta te whakamahi i etahi waahanga whakamatautau hei whakatau mate i te EDS (haunga mo te HEDS), ki te whakakore ranei i etahi atu ahuatanga rite. Ko enei whakamatautau ko nga whakamatautau ira, kiri koiora, me te echocardiogram. Ka whakamahia e te echocardiogram nga ngaru oro hei hanga whakaahua neke o te ngakau. Ma tenei e whakaatu ki te taakuta mena kei kona etahi ahuatanga rereke.

He tauira toto i tangohia mai i to ringa ka whakamatauria mo nga whakarereketanga o etahi momo ira. Ka whakamahia te koiora kiri hei tirotiro i nga tohu koretake o te mahi collagen. Ko tenei ko te tango i tetahi tauira paku o te kiri ka tirohia i raro i te miihiniiti.

Ka taea hoki e te whakamatau DNA te whakau mena kei te kitea he ira koretake i roto i te kukune. Ko tenei momo whakamatautau ka mahia ka whakatohia nga hua manu a te wahine ki waho o tona tinana (in vitro fertilization).

Me pehea te atawhai i te EDS?

Ko nga whiringa maimoatanga o naianei mo te EDS ko:

• whakamaimoa tinana (whakamahia hei whakaora i te hunga ngoikore o te hononga me te uaua)
• pokanga hei whakatika i nga hononga pakaru
• raau rongoa hei whakaiti i te mamae

Kei te waatea pea nga waahanga maimoatanga taapiri i runga i te nui o te mamae e pa ana ki a koe me etahi atu tohu ranei.

Ka taea hoki e koe te whai i enei huarahi hei aarai i nga whara me te tiaki i o hononga.

• Kaua e karo i nga hakinakina.
• A ape i te hiki i nga pauna.
• Whakamahia te kirikiri hei tiaki i te kiri.
• A ape i nga hopi kaha ka mate rawa te kiri ka mate ranei i te mate urupare.
• Whakamahia nga taputapu awhina hei whakaiti i te pehanga ki o hononga.

Ano hoki, mena he EDS to to tamaiti, whaia enei huarahi hei aarai i nga whara me te tiaki i o raatau hononga. Hei taapiri, kia tika te taapiri ki to tamaiti i mua i te eke pahikara, i te ako ranei ki te hikoi.

Nga raru pea o EDS

Ko nga raru o te EDS ka uru ki:

• te mamae o te hononga tawhito
• motumotu tahi
• rumati wawe tiimata
• he puhoi ki te whakaora i nga whara, a, tae atu ki te wehenga rongonui
• nga whara taatai ​​e uaua ana ki te whakaora

Outlook

Mena kei te whakaaro koe kei a koe te EDS i runga i nga tohu e pa ana ki a koe, he kawenga mai ki te toro ki to taakuta. Ka taea e raatau te taatai ​​i a koe me etahi whakamatautau, ma te whakakore ranei i etahi atu ahuatanga penei.

Mena kua tohua koe ki te mate, ka mahi tahi to taakuta ki a koe ki te hanga mahere whakamahere. Hei taapiri, he maha nga huarahi hei arai i a koe kia kore koe e whara.