He aha te Ataxia Episodic?

Toka Te Manawa

• Tirohanga
• Episodic ataxia momo 1
• Episodic ataxia momo 2
• Othertahi atu momo ataxia episodic
• Nga tohu o te ataxia episodic
• Maimoatanga o te ataxia episodic
• Te tirohanga

Tirohanga

Ko te ataxia Episodic (EA) he ahua neurological e ngoikore ana i te neke. He onge, e pa ana ki te iti iho i te 0.001 ōrau o te taupori. Ko nga taangata e whai waahi ana ki a EA he waahi ngoikore te whakarite me te / toenga ranei (ataxia) ka roa mai i etahi hēkona ki etahi haora.

E waru pea nga momo EA e mohiotia ana. He whakapapa katoa, ahakoa nga momo rereke e hono ana ki nga momo whakapapa, nga pakeke o te tiimata, me nga tohu. Ko nga momo 1 me te 2 nga mea e tino kitea ana.

Panuihia kia kitea etahi atu korero mo nga momo EA, tohumate, me te maimoatanga.

Episodic ataxia momo 1

Ko nga tohu o te ataxia episodic momo 1 (EA1) ka kitea i nga wa o te tamarikitanga. Ko te tamaiti me te EA1 he ataxia poto tana mahi, ka roa i waenga i etahi hēkona me etahi meneti. Ka puta enei waahanga ki te 30 nga wa ia ra. Akene ka akina e nga ahuatanga taiao penei i te:

• rohirohi
• kawhe
• te ahotea o te kare a tinana, o te tinana ranei

Ma te EA1, ko te myokymia (te koti o te uaua) ka tupu i waenga i nga waahanga ataxia ranei. Ko nga taangata kei a EA1 kua ripoata he uaua ki te korero, ki nga nekehanga kore, me te wiri, te ngoikore ranei o te uaua i nga waahanga.

Ko nga taangata whai EA1 ka pa ki nga whakaeke o te uaua o te uaua me nga uaua o te mahunga o te mahunga, o nga ringaringa, o nga waewae ranei. Ko etahi o nga tangata kei a EA1 he mate ruriruri.

Ko te EA1 he mea whakarereke i te ira KCNA1, e kawe ana i nga tohutohu ki te hanga i etahi momo pūmua e hiahiatia ana mo te waahana pāhare pāporo i roto i te roro. Ko nga hongere pāhare pāporo e awhina i nga wae io ki te whakaputa me te tuku tohu hiko. Ka puta ana te rereketanga o te ira, ka parearea pea enei tohu, ka arahi ki te ataxia me etahi atu tohu.

Ko tenei hurihanga ka whakawhiti i te matua ki te tamaiti. He mana motuhake, ko te tikanga mena he rereketanga KCNA1 tetahi o nga maatua, he 50 peaheneti te tupono ka riro mai i a ia tamaiti.

Episodic ataxia momo 2

Episodic ataxia momo 2 (EA2) te tikanga ka kitea i te wa o te tamarikitanga, i te tiimatanga ranei o te pakeke. Ko nga ahuatanga o te ataxia e kitea ana i nga haora whakamutunga. Heoi, ko enei waahanga ka iti ake i te EA1, mai i te kotahi e rua ranei ia tau ki te toru ki te wha ia wiki. Ka rite ki etahi atu momo EA, ka taea e nga waahanga o waho te whakaputa i nga waahanga penei i te:

• ahotea
• kawhe
• waipiro
• rongoā
• kirika
• whakapau kaha

Ko nga taangata he EA2 ka pa ki etahi tohu taatai, penei:

• te uaua ki te korero
• tirohanga rua
• e tangi ana ki nga taringa

Ko etahi atu tohu e kiia ana ko te wiri o te uaua me te pararutiki poto. Ko nga nekehanga o te kanohi tukurua (nystagmus) ka tu i waenga i nga waahanga. I waenga i nga taangata whai EA2, tata ana ka pa ki te mate mahaki.

He rite ki te EA1, Ko te EA2 na te autosomal tino rerekee iranga i tuku mai i te matua ki te tamaiti. I tenei keehi, ko te ira kua pangia ko CACNA1A, e whakahaere ana i te hongere konupūmā.

Ko tenei whakarereketanga e pa ana ki etahi atu tikanga, tae atu ki te momo migrain hemiplegic mohio 1 (FHM1), ataxia ahu whakamua, me te ata spiacerebellar ataxia momo 6 (SCA6).

Othertahi atu momo ataxia episodic

Ko etahi atu momo EA he tino onge. Ki ta matau mohio, ko nga momo 1 me te 2 anake kua kitea i roto i te maha atu o te whakapapa o te whanau. I te mutunga, he iti noa te mohiotanga mo etahi atu. Ko nga korero e whai ake nei e ahu mai ana i nga purongo o roto i nga whanau takitahi.

• Episodic ataxia momo 3 (EA3). EA3 e hono ana ki te vertigo, tinnitus, me te migraine. He roa nga meneti e roa ana.
• Episodic ataxia momo 4 (EA4). I kitea tenei momo i roto i nga mema e rua o te whanau mai i Te Tai Tokerau o Karolina, a e hono ana ki te vertigo-late vertset. Ko te whakaeke EA4 he maha nga haora ka roa.
• Episodic ataxia momo 5 (EA5). Ko nga tohu o te EA5 he rite ki era o EA2. Heoi, ehara i te mea na te whakarereketanga o te ira i whakarereke.
• Episodic ataxia momo 6 (EA6). Kua kitea te EA6 i roto i te tamaiti kotahi kua kite ano ia i te parekura me te pararutiki poto i tetahi taha.
• Episodic ataxia momo 7 (EA7). Kua korerohia a EA7 i roto i nga mema e whitu o te whanau kotahi kua neke atu i te wha whakatupuranga. Pera ki te EA2, ko te tiimatanga i te wa o te tamarikitanga me te taiohi pakeke ranei me nga whakaeke i nga haora kua hipa.
• Episodic ataxia momo 8 (EA8). Kua kitea a EA8 i waenga i nga mema 13 o te whanau Irish i roto i nga whakatupuranga e toru. I puta tuatahi a Ataxia i te wa e ako ana te takitahi ki te hikoi. Ko etahi atu tohu mate kaore i te pumau i te wa e hikoi ana, e puhoi ana te korero, me nga ngoikoretanga.

Nga tohu o te ataxia episodic

Ko nga tohu o te EA ka puta i etahi waahanga ka roa pea te hēkona, te meneti, te haora ranei. Ka rite pea te ahua o te wa kotahi i ia tau, i nga waa maha i ia ra.

I roto i nga momo EA katoa, ko nga waahanga ka kitea e te ngoikoretanga o te pauna me te ruruku (ataxia). Ki te kore, EA e hono ana ki te maha o nga tohu e ahua rereke ana mai i tenei whanau ki tetahi atu. Ka taea hoki e nga tohu te rereke i waenga i nga mema o te whanau kotahi.

Ko etahi atu tohu tohu ka taea:

• matarua tirohanga rua ranei
• whanoke
• nga nekehanga tuuturu
• pāhoahoa migraine
• te werowero o te uaua (myokymia)
• nga uaua uaua (myotonia)
• pupuhi te uaua
• ngoikore o te uaua
• whakapairuaki me te ruaki
• nekehanga kanohi auau (nystagmus)
• te tangi i nga taringa (tinnitus)
• haehae
• whaikorero (disarthria)
• ngoikore poto i tetahi taha (hemiplegia)
• wiri
• vertigo

I etahi wa, ko nga waahanga EA ka whakaohohia e nga waahanga o waho. Ko etahi tohu EA e mohiotia ana ko:

• waipiro
• kawhe
• kai
• rohirohi
• huringa hormonal
• te mate, ina koa ki te kirikaa
• rongoā
• whakakori tinana
• ahotea

He maha ake ano nga rangahau e hiahiatia ana kia mohio ai koe me pehea te whakahohe o enei kaupapa i a EA.

Maimoatanga o te ataxia episodic

Ko te ataxia Episodic ka tohua ma te whakamahi i nga whakamatautau penei i te tirotiro neurological, electromyography (EMG), me te whakamatautau ira.

I muri i te taatai, kei te rongohia te EA me te rongoa anticonvulsant / antiseizure. Ko te Acetazolamide tetahi o nga raau taero noa i te maimoatanga o EA1 me EA2, ahakoa he pai ake te mahi ki te whakaora EA2.

Ko nga rongoa rereke e whakamahia ana hei whakaora i te EA1 ko te karamaamaepine me te waikawa valproic. I roto i te EA2, kei roto i etahi atu raau taero te flunarizine me te dalfampridine (4-aminopyridine).

Ka tohua e to taakuta, o te neurologist ranei etahi atu rongoa hei whakaora i etahi atu tohu e pa ana ki te EA. Hei tauira, ko te amifampridine (3,4-diaminopyridine) kua whai hua ki te whakaora i te nystagmus.

I etahi wa, ka whakamahia pea te whakamaimoa tinana ki te taha o nga rongoa hei whakapai ake i te kaha me te nekeneke. Ko te hunga e whai ana i te ataxia ka whakaaro ano hoki ki te whakarereke i te kai me te ahua o te noho ki te karo i nga take ka mau tonu te hauora.

Ko etahi atu whakamatautau haumanu e hiahiatia ana hei whakapai ake i nga waahanga maimoatanga mo te hunga whai EA.

Te tirohanga

Kaore he rongoa mo tetahi momo ataxia episodic. Ahakoa he ahua roa te EA, kaore e pa te wawata o te ora. Ka haere te waa, ka ngaro haere nga tohu i etahi wa. Ka pumau tonu nga tohu, ka kaha tonu te whakamaimoa ki te whakangawari, ki te whakakore katoa ranei.

Korero ki to taakuta mo o tohu. Ka taea e raatau te whakarite i nga maimoatanga awhina hei awhina i a koe ki te pupuri i te kounga pai o te ora.