Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP): he aha ia, he tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• He aha te take o te fibrodysplasia
• Me pehea te whakaū i te tohu mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Fibrodysplasia ossificans Progressiva, e mohiotia ana ko te FOP, ko te myositis ossificans whakamua ko te Stone Man syndrome ranei, he mate whakaparahako e tino kitea ana ka maroke nga kiko o te tinana, penei i nga hononga, nga uaua me nga uaua, kia kaha, kia uaua, kia aukati i nga nekehanga o te tinana. Hei taapiri, ma tenei ahuatanga ka rereke ai te tinana.

I te nuinga o nga wa ko nga tohu ka puta i te wa o te tamarikitanga, engari ko te huri o nga kopa ki te wheua tae noa ki te pakeke, te rereketanga o nga tau ka puta te tohu. Heoi, he maha nga keehi, i te whanautanga, he kino ke nga maihao o te maihao, o te riipi ranei o te peepi, ki te whakapae pea te pediatric i tenei mate.

Ahakoa kaore he rongoa mo te fibrodysplasia ossificans Progressiva, he mea nui kia haere tahi te tamaiti me te pediatrician me te Orthopedist pediatric, na te mea he momo rongoa ka taea te awhina ki te whakaora i etahi tohu, penei i te pupuhi, te mamae tahi ranei, te whakapai ake i te kounga. Tuhinga o mua.

Tohumate Matua

Ko nga tohu tuatahi o te fibrodysplasia ossificans progressiva i te nuinga o te waa ka puta wawe mai i te whanautanga me te kino o nga maihao, tuaiwi, pakihiwi, hope me nga hononga.

Ko etahi atu tohu ka kitea a tae noa ki te tau 20 ka uru ki:

• Ka pupuhi nga mumuku puta noa i te tinana, ka ngaro engari ka waiho koiwi tonu;
• Te whanaketanga koiwi i nga waahi patunga;
• He uaua te haere ki te neke i nga ringaringa, i nga ringaringa, i nga waewae, i nga waewae ranei;
• Nga raru ki te tohanga toto i nga waewae.

Hei taapiri, i runga i nga rohe kua pangia, he mea noa ki te whakawhanake i nga raru o te manawa, o te manawa ranei, ina koa ka puea ake nga mate manawa.

Ko te Fibrodysplasia ossificans Progressiva te tikanga e pa ana ki te kaki me nga pakihiwi i te tuatahi, ka anga whakamuri, ki te tuara me nga taamaha.

Ahakoa ka mate te mate i te maha o nga wa, ka tino heke te kounga o te ora, ko te roa o te wawata o te ora, na te mea kaore he raru tino kino e raru ai te ora.

He aha te take o te fibrodysplasia

Ko te take motuhake o te fibrodysplasia ossificans progressiva me te mahinga e huri ai nga kiko ki te wheua kaore ano kia mohiotia, engari, i puta mai te mate na te rereketanga o te ira o te chromosome 2. Ahakoa ka huri tenei rereketanga mai i nga maatua ki nga tamariki, he nui noa atu i puta ohorere te mate.

I tata nei, ko te whakanui ake i te korero o te wheua 4 poroteini morphogenetic (BMP 4) i roto i nga fibroblasts e kitea ana i nga whara wawe o te FOP. Ko te pūmua BMP 4 kei runga i te chromosome 14q22-q23.

Me pehea te whakaū i te tohu mate

I te mea na te huringa o te ira i hanga ai, kaore hoki he whakamātautau iranga motuhake mo tenei, ko te taatai ​​ma te tamaiti rongoa, ma te taatai ​​ranei, ma te aromatawai i nga tohu me te wetewete i nga hitori haumanu o te tamaiti. Na te mea ko etahi atu whakamatautau, penei i te koiora koiora, he iti noa te whara ka taea te whanake o te koiwi i te waahi ka tirohia.

I te nuinga o nga wa, ko te kitenga tuatahi mo tenei ahuatanga ko te taunga o te tini ki roto i nga kiko ngohengohe o te tinana, ka heke haere te rahi ka rere.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Kaore he momo maimoatanga e ahei ana ki te whakaora i tenei mate, ki te aukati ranei i tona whanaketanga, no reira, he mea noa mo te nuinga o nga tuuroro kia herea ki te tuuru tuuru, ki te moenga ranei i muri i te 20 tau.

Ka puta ana nga mate manawa, penei i te makariri, te rewharewha ranei, he mea nui ki te haere ki te hohipera i muri tonu o nga tohu tuatahi ki te tiimata i te maimoatanga me te karo i nga raru nui i roto i enei okana. Hei taapiri, ko te mau tonu ki te akuaku-a-waha te aukati hoki i te hiahia ki te whakaora niho, ka hua ake he raru ki te hanga wheua hou, kia tere ake ai te manawataki o te mate.

Ahakoa he iti, he mea nui ano hoki te whakatairanga i nga mahi ngahau me te whakahoahoa mo nga taangata e pangia ana e te mate, na te mea kei te mau tonu o ratau pukenga hinengaro me o raatau pukenga korero.