Crigler-Najjar syndrome: he aha ia, nga momo matua me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Nga momo me nga tohu nui
• Crigler-Najjar syndrome momo 1
• Crigler-Najjar syndrome momo 2
• Me pehea te whakaū i te tohu mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te mate Crigler-Najjar he mate ira o te ate ka whakaemihia te bilirubin ki te tinana, na te rereketanga o te hauropi e huri ana i tenei taonga mo tana whakakorenga ma te ngongo.

Ko tenei whakarereketanga ka rereke nga tohu me te ahua o te tohu tohu, no reira, ko te mate pukupuku ka taea te momo 1, he kino rawa atu, he momo 2 ranei, he maama me te ngawari ki te hamani.

Na, ko te bilirubin kaore e taea te whakakore me te kohikohi i roto i te tinana ka mate te jaundice, ka puta he kiri kowhai me nga karu, ka tupono ka whara te ate, ka haurangi ranei te roro.

Nga momo me nga tohu nui

Ko te mate Crigler-Najjar ka taea te whakarōpūtia ki roto i ngā momo e rua, he rerekē nā te kaha o te koretake o te whākōkī ate e huri ana i te bilirubin, e kīia nei ko te whakawhitinga glucoronyl, me ngā tohumate me ngā maimoatanga.

Crigler-Najjar syndrome momo 1

Koinei te momo tino taumaha, na te mea kaore he ngoikoretanga o te ate mo te huringa o te bilirubin, he nui te kohikohi i te toto, ka puta ko nga tohu i te wa e whanau ana.

• Tohu: whiu tuuturu mai i te whanautanga, koina tetahi o nga take o te hyperbilirubinemia o te tamaiti hou, me te tuponotanga o te whara o te ate me te paitini roro e kiia ana ko te kernicterus, kei reira te koretake, te hiamoe, te ohooho, te koma me te tuponotanga ki te mate.

Akohia nga korero mo te aha ka mate ai me nga momo hyperbilirubinemia o te tamaiti hou.

Crigler-Najjar syndrome momo 2

I tenei keehi, he tino iti te hauropi e huri ana i te bilirubin, ahakoa kei kona tonu, ahakoa he kino ano hoki, he iti ake te kaha o te jaundice, he iti ake nga tohumate me nga raru i tua atu i te momo mate 1. Ko te roro he iti ano, ka tupu i Tuhinga o mua.

• Tohu: jaundice o te rereketanga rereke, ka ngawari pea ki te kino, ka kitea i etahi atu tau puta noa i te ao. Ka taea hoki te whanuitanga i muri o etahi awangawanga i roto i te tinana, penei i te mate te mate wai ranei, hei tauira.

Ahakoa nga tuponotanga ki te hauora o te tamaiti me tona oranga na nga momo o tenei mate pukupuku, ka taea te whakaiti i te maha me te kaha o nga whakaaturanga me te maimoatanga, me te whakaahua haumanu, tae atu ki te whakawhitinga ate.

Me pehea te whakaū i te tohu mate

Ko te taatari o te mate Crigler-Najjar na te pediatric, gastro me te hepatologist ranei, i hangai ki te tirotiro tinana me nga whakamatautau toto, e whakaatu ana i te pikinga o te taumata bilirubin, i tua atu i te aromatawai i te mahi ate, me te AST, ALT me te albumin, mo tauira.

Ko te taatutanga e whakamanahia ana e nga whakamatautau a DNA, ma te koiora ate ranei, e taea ai te rereke te momo mate pukupuku.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te rongoa matua mo te whakaheke i nga taumata bilirubin i te tinana, i te Crigler-Najjar syndrome momo 1, ko te phototherapy me te rama puru mo te 12 haora pea i te ra, ka rereke ke i nga hiahia o ia tangata.

He whaihua te Phototherapy na te mea ka pakaru ka huri i te bilirubin kia pai ai te toro ki te ate ka whakakorea e te tinana. Ka taea hoki e tenei maimoatanga te haere tahi me te whakaheke toto, te whakamahinga ranei o te rongoa bilirubin chelating, penei i te cholestyramine me te konupora phosphate, hei whakapai ake i tona whaihua, i etahi waa. Ako atu mo nga tohu me pehea te mahi whakaahua.

Ahakoa tenei, i te wa e tipu ana te tamaiti, ka aukati te tinana ki te rongoa, i te kaha o te kiri ki te aukati, me nui ake nga haora e hiahiatia ana mo te whakaahua.

Mo te whakamaimoa i te mate Crigler-Najjar momo 2, ka mahia te phototherapy i nga ra tuatahi o te koiora, i etahi atu tau ranei, he momo whakakotahi noa tenei, na te mea he pai te whakautu o tenei tu ahua o te mate ki te rongoa Fenobarbital, whakapiki i te mahinga o te whākōkī ate e tango ana i te bilirubin na roto i te ngongo.

Heoi, ko te rongoa tuuturu mo tetahi o nga tuumomo mate ka tutuki noa ma te huringa ate, e tika ana kia kimihia he kaituku takoha kia whai kiko tinana mo te pokanga. Kia mohio te wa e tohuhia ana me pehea te whakaora mai i te whakawhitinga ate.