He Aha Me Maarama Mo Te Atrophy Muscular Spinal i nga Peepi

Toka Te Manawa

• Nga momo me nga tohu o te SMA
• Patohia 0
• Patohia 1
• Patohia 2
• Nga momo 3 me te 4
• Nga Take o te SMA
• Tuhinga o mua
• Maimoatanga o SMA
• Nga taputapu peepi motuhake
• Tohutohu whakapapa
• Te tangohanga

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he mate whakaponotanga onge e ngoikore ana. Ka pangia nga motuka motuka i te tuaiwi, ka ngoikore nga uaua e whakamahia ana mo te neke. I te nuinga o nga wa o te SMA, ko nga tohu me nga tohu e kitea ana i te wa whanautanga ka puta mai ranei i roto i nga tau 2 tuatahi o te ao.

Mena he SMA to peepi, ka aukati i te kaha o te uaua me te kaha ki te neke. Ka raru pea to peepi ki te manawa, ki te horomia, ki te whangai.

Whakamutua mo te wa poto ki te ako mo te paanga o te SMA ki to tamaiti, me etahi huarahi maimoatanga e waatea ana ki te whakahaere i tenei mate.

Nga momo me nga tohu o te SMA

Ko te SMA ka tohatohahia kia rima nga momo, i runga i te tau ka puta nga tohu me te pakeke o te ahuatanga. Ko nga momo SMA katoa he ahu whakamua, ko te tikanga ka kaha haere te haere ka haere i te waa.

Patohia 0

Momo 0 SMA te momo onge me te kino rawa.

Mena he momo 0 SMA te peepi, ka kitea pea te ahuatanga i mua i to whanautanga, i te wa e whanake ana i roto i te kopu.

Ko nga peepi i whanau me te momo 0 SMA he ngoikore nga uaua, tae atu ki nga ngoikoretanga o te manawa. I te nuinga o nga wa ka raru o raatau manawa.

Ko te nuinga o nga kohungahunga i whanau me te momo 0 SMA kaore e ora mo te neke atu i te 6 marama.

Patohia 1

Ko te Momo 1 SMA e mohiotia ana ko te mate Werdnig-Hoffmann ko te SMA-tiimatanga SMA ranei. Koinei te momo SMA o te nuinga, e ai ki nga National Institutes of Health (NIH).

Mena he momo 1 te peera o te peepi, ka kitea pea nga tohu me nga tohu o te ahuatanga i te whanautanga, i roto ranei i te 6 marama ka whanau.

Ko nga tamariki whai momo 1 SMA kaore e taea te whakahaere i o ratou nekehanga upoko, hurihuri, noho ranei kaore he awhina. Ka raru pea to tamaiti ki te ngote ka horomia ranei.

Ko nga tamariki whai momo 1 SMA he ngoikore hoki nga uaua manawa me nga uma ahua rereke. Ma tenei ka raru pea te manawa.

He maha nga tamariki kei roto i tenei momo SMA kaore e ora i mua o te tamarikitanga. Heoi, ko nga rongoa hou kua whaaia ka awhina pea ki te whakapai ake i te tirohanga a nga tamariki kei tenei tu ahua.

Patohia 2

Ko te Momo 2 SMA e mohiotia ana ko te mate Dubowitz, ko te SMA takawaenga ranei.

Mena he momo 2 to peepi, he tohu me nga tohu o te mate ka puta i waenga i nga tau 6 me te 18 marama.

Ko nga tamariki whai momo 2 SMA ka ako ki te noho takitahi. Heoi, ko te kaha o o ratau uaua me o ratau pukenga motuka ka heke haere i roto i te waa. I te mutunga, me nui ake te tautoko hei noho.

Ko nga tamariki me tenei momo SMA kaore e taea te ako ki te tu me te hikoi ranei me te kore he tautoko. Ka whanakehia e raatau etahi atu tohumate, raruraru ranei, peera i te wiri i roto i o raatau ringa, te piko o te tuaiwi, me nga uauatanga manawa.

He maha nga tamariki kei te momo 2 SMA e ora ana ki te 20 ki te 30 tau ranei.

Nga momo 3 me te 4

I etahi wa, ka whanau mai nga peepi me nga momo SMA kaore e puta he tohu kitea a muri ake nei o te ao.

Momo 3 SMA e mohiotia ana ko te mate Kugelberg-Welander ko te SMA ngawari ranei. Te tikanga ka puta i muri i nga marama 18.

Ko te Momo 4 SMA e kiia ana ko te taiohi- me te pakeke-tiimata SMA. Ka puta i muri o te tamarikitanga ka kaha noa ki te tohu i nga tohu ngawari me te ngawari.

Ko nga tamariki me nga pakeke he momo 3, he momo 4 SMA ranei, ka raru pea ki te hikoi, ki etahi atu nekehanga ranei, engari he ahua ora tonu to raatau.

Nga Take o te SMA

Na te mutation i puta te SMA SMN1 ira Ko te momo me te pakeke o te ahuatanga ka pangia e te nama me nga kape o te SMN2 ira kei a te pēpi.

Ki te whakawhanake i te SMA, me uru e to peepi te kape e rua o te SMN1 ira I te nuinga o nga wa, ka whiwhi nga peepi i tetahi kape o te ira ka pa ki ia matua.

Ko te SMN1 me SMN2 ka hoatu e nga ira te tohutohu ki te tinana me pehea te whakaputa i te momo momo poroteini e mohiotia ana ko te pūmua neuron oranga (SMN) pūmua. Ko te pūmua SMN he mea nui ki te hauora o nga motuka motuka, he momo taura nerve e whakawhiti ana i nga tohu mai i te roro me te taura tuaina ki nga uaua.

Mena he SMA to peepi, kaore e taea e o raatau tinana te whakaputa totika i nga matūmua. Ma tenei ka mate nga neurons motuka i roto i o ratau tinana. I te mutunga, kaore e taea e o raatau tinana te tuku tika i nga tohu motuka mai i to taura tuaiwi ki o raatau uaua, e arai ana i te ngoikore o te uaua, ana ka mate te uaua na te kore whakamahi.

Tuhinga o mua

Mena e whakaatu ana to peepi i nga tohu tohu ranei o te SMA, ka taea e te taakuta te whakahau i nga whakamatautau ira kia tirohia nga rereketanga ira ka mate te mate. Ma tenei ka awhina te taakuta ki te ako mena ko nga tohu a to tamaiti na te SMA tetahi atu mate ranei i pa.

I etahi wa, ko nga rereketanga ira e puta ai tenei ahuatanga ka kitea i mua i te whanaketanga o nga tohu. Mena he whanau to whanau to SMA o to whanau ranei, ka taunaki pea to taakuta kia tirohia nga whakapapa mo to tamaiti, ahakoa he pai te ahua o to tamaiti. Mena he pai te whakamatautau a to tamaiti mo nga whakarereketanga o te ira, ka tohu pea to taakuta kia tiimata tonu te maimoatanga mo te SMA.

Hei taapiri ki nga whakamatautau aa-ira, ka whakahau pea to taakuta i te koiora koiora hei tirotiro i te uaua o to tamaiti mo nga tohu o te mate uaua. Ka tono pea ratau i tetahi electromyogram (EMG), he whakamatautau ka ahei ratau ki te meiha i nga mahi hiko o nga uaua.

Maimoatanga o SMA

I tenei wa kaore he rongoa mohiotia mo te SMA. Heoi, he maha nga maimoatanga kei te waatea hei awhina i te haere whakamua o te mate, te whakaora i nga tohu, me te whakahaere i nga raru pea.

Hei whakarato i nga tautoko e hiahiatia ana e to peepi, me awhina te taakuta ki a koe ki te whakaemi i tetahi roopu kaupapa-ngaiotanga mo nga tohunga hauora. Ko te arowhai auau me nga mema o tenei roopu he mea nui mo te whakahaere i te mate o to tamaiti.

Hei waahanga o te mahere whakamahere maimoatanga kua taunakitia e koe, ka taunaki pea pea te roopu hauora o to tamaiti ki tetahi o enei ranei e whai ake nei:

• Maimoatanga kua whaaia. Hei awhina i te whakaheke i te ahunga whakamua ranei o te SMA, ma te taakuta a to tamaiti te whakahau me te whakahaere i nga rongoa rongoa nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ranei. Ko enei rongoa e kii ana i nga putake o te mate.
• Maimoatanga manawa. Hei awhina i to peepi ki te manawa, ka whakahau pea ta raatau roopu hauora i te whakamaaro o te pouaka, te miihini miihini, etahi atu maimoatanga manawa ranei.
• Te whakaora kai totika. Hei awhina i to peepi ki te whai i nga matūkai me nga kaata e hiahia ana ratou ki te whakatipu, ka kii pea to taakuta, ki te kai dietitian ranei, ki nga taapiringa kai me te kai ngongo ranei
• Te whakaora i te uaua me te hononga. Hei awhina i a ia ki te hora i o ratau uaua me o raua hononga, ka whakahau pea pea te tiima hauora o to tamaiti i nga mahi whakakori tinana. Ka taea hoki e raatau te taunaki i te whakamahinga o nga maramara, o nga hononga, o etahi atu taputapu ranei hei tautoko i te tu o te hauora me te tuunga tahi.
• Nga rongoa. Hei whakaora i te reflux haurehu, kiritiri, etahi atu raru raru ranei o te SMA, ka tohu pea te tiima hauora o to tamaiti kia kotahi, neke atu ranei nga rongoa.

Ka pakeke haere to tamaiti, ka rereke pea nga hiahia maimoatanga. Hei tauira, mena he kino o te tuara, o te huha ranei, ka hiahiatia he pokanga i muri i to tamarikitanga, pakeke ranei.

Mena kei te kite koe i te uaua o te kare a roto ki te pa atu ki te mate o to peepi, whakamohio atu ki to taakuta. Ka tūtohu pea ratou ki nga tohutohu me etahi atu ratonga tautoko.

Nga taputapu peepi motuhake

Ko to kaiwhakawhanawhai tinana a to tamaiti, kaiwhakawhana mahi, etahi atu mema ranei o ta raatau roopu hauora ka akiaki koe ki te whakangao i nga taputapu motuhake hei awhina i a raatau.

Hei tauira, ka taunaki pea ratou:

• taonga taakaro-maamaa-iti
• taputapu pati motuhake
• taatai ​​me nga hikoi haere
• he urunga whakarewa etahi atu punaha nohoanga ranei me nga tautoko o muri

Tohutohu whakapapa

Mena he SMA to tetahi o to whanau, to whanau ranei o to hoa, ka akiaki pea to taakuta i a korua ko to hoa kia uru ki nga tohutohu aa-ira.

Mena kei te whakaaro koe mo to peepi, ka taea e te kaitohutohu a-ira te awhina i a korua ko to hoa ki te aromatawai me te maarama ki te tupono ka whanau tetahi tamaiti me SMA.

Mena he tamaiti ke to me SMA, ka taea e te kaitohutohu a-ira te awhina i a koe ki te aromatawai me te maarama ki te tupono ka whiwhi koe i tetahi atu tamaiti me tenei mate.

Mena he maha o tamariki, a ko tetahi o ratau kua tohua he SMA, akene ka taea ano e o raatau taina te kawe i nga ira kua pangia. Akene he mate to te teina engari kaore i te kitea nga tohu.

Mena e whakapono ana to taakuta kei te tupono pea o tamariki ki te whai SMA, ka taea e raatau te tono i nga whakamatautau ira. Ko te maatauranga wawe me te maimoatanga ka pai ake pea te tirohanga a to tamaiti mo te wa roa.

Te tangohanga

Mena he SMA to tamaiti, he mea nui ki te tiki awhina mai i te roopu tini ngaiotanga ngaio ngaio. Ka taea e raatau te awhina i a koe ki te maarama ki te ahua o to tamaiti me nga whiringa maimoatanga.

I runga i te ahua o to tamaiti, ka taunakitia pea e to roopu hauora te rongoa me tetahi whakamaimoa rongoa. Ka tohu pea ratau i etahi atu maimoatanga, whakarereke oranga ranei hei awhina i nga tohu me nga raru pea o te SMA.

Mena he uaua ki a koe te whakatutuki i nga wero o te manaaki i tetahi tamaiti me te SMA, whakamohio atu ki to taakuta. Ka taea e koe te tuku atu ki a koe ki tetahi kaitohutohu, roopu tautoko, ki etahi atu puna tautoko ranei. Ko te whiwhi i te tautoko kare-a-roto e hiahia ana koe kia pai ake ai to tiaki i to whanau.