He aha nga maimoatanga e waatea ana mo te Atrophy Muscular Spinal?

Toka Te Manawa

• Te tiaki tini
• Nga rongoa kua whaaia
• Spinraza
• Zolgensma
• Nga maimoatanga whakamatautau
• Nga rongoa tautoko
• Hauora manawa
• Hauora kai totika me te kai
• Hauora wheua me te hononga tahi
• Tautoko aronganui
• Te tangohanga

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he ahuatanga tupuranga onge ka ngoikore nga uaua ka ngoikore. Ko te nuinga o nga momo SMA ka kitea i roto i nga peepi, i nga tamariki nohinohi ranei.

Ma te SMA e raru ai nga ngoikoretanga o te hononga, nga uauatanga o te whangai, me te raru o te manawa ka mate te wairua. Ka raru pea nga tamariki me nga pakeke he SMA te noho, te tu, te hikoi, te whakaoti ranei i etahi atu mahi me te kore awhina.

I tenei wa kaore he rongoa mohiotia mo te SMA. Heoi, ko nga rongoa hou kua whaaia, tera pea ka pai ake te tirohanga a nga tamariki me nga pakeke me te SMA. Kei te waatea mai te whakaora tautoko hei awhina i te whakahaere tohu me nga raru pea.

Mahia he wa poto ki te ako mo nga whiringa maimoatanga mo te SMA.

Te tiaki tini

Ka taea e te SMA te pa ki te tinana o to tamaiti i nga ahuatanga rereke. Hei whakahaere i o raatau hiahia tautoko rereke, he mea nui ki te whakakao i nga roopu maha ngaiotanga ngaio hauora.

Ma te tirotirohia auau e ahei ai te roopu hauora o to tamaiti ki te tirotiro i to ratau ahuatanga me te aromatawai i te pai o te mahi a to mahere whakamahere.

Akene ka taunaki ratou kia whakarereke i te mahere maimoatanga a to tamaiti mena ka pa ki to tamaiti he tohu hou kua hemo ranei. Ka tohu pea ratau kia whakarereke mena ka puta mai nga maimoatanga hou.

Nga rongoa kua whaaia

Hei whakaora i nga putake o SMA, kua whakaaetia e te Tari Whakahaere Kai me te Tarukino (FDA) nga rongoa e rua kua whakaritea:

• nusinersen (Spinraza), e whakaaehia ana ki te atawhai i te SMA ki nga tamariki me nga pakeke
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), e whakaaehia ana ki te atawhai i te SMA ki nga tamariki kei raro i te rua o nga tau.

He hou tonu enei maimoatanga, no reira kaore ano nga tohunga kia mohio he aha nga painga mo te wa roa mo te whakamahi i enei maimoatanga. Ko nga rangahau e kii ana tera pea he aukati, he whakaiti ranei i te ahunga whakamua o te SMA.

Spinraza

Ko te Spinraza tetahi momo rongoa kua hoahoahia hei whakanui i te mahi o te pūmua whakahirahira, e mohiotia ana ko te pūmua motuka neuron (SMN) pūmua. Ko nga taangata me te SMA kaore e nui ana te whakaputa o tenei pūmua ki a raatau ake.

I whakaaetia te rongoa i runga i nga rangahau haumanu e kii ana ko nga kohungahunga me nga tamariki e whakawhiwhia ana ki te rongoa tera pea kua pai ake nga hikoi o te motuka, penei i te ngokingoki, te noho, te huri, te tu, te hikoi ranei.

Mena ka tohua e te taakuta a to tamaiti te Spinraza, ka werohia e ratou te rongoa ki te waipiro e karapoti ana i te taura tuaiwi o to tamaiti. Ka tiimata ma te tuku e wha nga rongoa rongoa mo nga marama tuatahi e rua mo te maimoatanga. Muri iho i tera, ka whakahaerehia e ratou tetahi horopeta ia 4 marama.

Ko nga raru ka puta mo te rongoa:

• te morearea o te mate manawa
• te whakanui ake i te mate o te mate toto
• kino whatukuhu
• kōroke
• ruaki
• ānini
• mamae tuara
• kirika

Ahakoa ka taea nga paanga o te taha, maumahara ki te kaitohutohu hauora a to tamaiti ka taunaki noa i te rongoa ki te whakapono ratou ka nui ake nga painga i te raru o nga paanga.

Zolgensma

Ko te Zolgensma tetahi momo whakamaimoatanga ira, e whakamahia ana he wheori whakarereketia hei whakaora i tetahi mahi SMN1 ira ki ngā pūtau io. Ko nga taangata whai SMA kaore e whai i tenei momo mahi.

I whakaaetia te rongoa i runga i nga whakamatautau haumanu e pa ana ki nga kohungahunga me te SMA i raro i te 2 tau te pakeke. Ko nga Kaiuru ki nga whakamatau i whakaatu i nga whakapainga nui i roto i nga waahanga whanaketanga, penei i te mana o te upoko me te kaha ki te noho kaore he tautoko, i whakaritea ki nga mea e tumanakohia ana mo nga tuuroro kaore i whiwhi maimoatanga.

Ko te Zolgensma he maimoatanga kotahi-wa e whakahaerehia ana ma te whakauru (IV) i te whaowhia.

Ko nga paanga o te taha pea ka uru atu ki:

• ruaki
• nui haere whākōkī ate
• tino kino te ate
• te whakanui ake i nga tohu o te kino o te uaua o te ngakau

Mena kua tohua e te taakuta a to tamaiti a Zolgensma, me whakahau e ratou nga whakamatautau kia aroturukihia te hauora ate o to tamaiti i mua, i te wa, i muri i te rongoa. Ka taea hoki te whakarato i etahi atu korero mo nga painga me nga raru o te maimoatanga.

Nga maimoatanga whakamatautau

Kei te ako nga Kaimanaiao i etahi atu maimoatanga pea mo SMA, tae atu ki:

• risdiplam
• branaplam
• whakamaarama
• SRK-015

Kaore ano kia whakaaetia e te FDA enei maimoatanga whakamatautau. Heoi, ka taea pea ma te whakahaere e whakaae tetahi o enei maimoatanga ranei a muri ake nei.

Mena kei te hiahia koe ki te ako atu mo nga waahanga whakamatau, korero ki te taakuta a to tamaiti mo nga whakamatautau haumanu. Ka taea pea e to roopu hauora te whakaatu ki a koe i etahi atu korero mena ka uru pea to tamaiti ki te whakamatautau haumanu, me nga painga pea me nga tuponotanga.

Nga rongoa tautoko

Hei taapiri ki te rongoa whaiwhai ki te whakaora i te SMA, ka taunaki pea te taakuta a to tamaiti etahi atu maimoatanga hei awhina i te whakahaere i nga tohu me nga raru pea.

Hauora manawa

Ko nga tamariki whai SMA he ngoikore te manawa o te manawa, he uaua ki te manawa. He maha ano hoki ka whakapiki i nga ngoikoretanga o te rara, ka uaua ai te manawa o te manawa.

Mena he uaua ki to tamaiti te manawa hohonu, te mare ranei, ka nui ake te raru o te mate kakumonia. He mate kino pea tenei ka mate i te mate.

Hei awhina i a ia ki te whakawatea i nga huarahi rererangi o to tamaiti me te tautoko i o raatau manawa, ka whakahau pea ta raatau roopu hauora:

• Te whakaora i te uma o te pouaka. Ka pa atu tetahi kaiwhakarato hauora ki te uma o to tamaiti ka whakamahi i etahi atu tikanga hei wetewete me te maama i nga huhu mai i o raatau ara rererangi.
• Ngote Oronasal. Ka whakauruhia he ngongo me te hirau motuhake ki te ihu o to tamaiti, ki to waha ranei ka whakamahia hei tango i te huhu mai i o raatau ara rererangi.
• Ko te miihini miihini / whakakorenga. Kua honoa to tamaiti ki tetahi miihini motuhake hei whakatauira i te mare ki te horoi i te huhu mai i o raatau ara rererangi.
• Whakaoho mihini. Ka whakamahia he kopare manawa he ngongo tracheostomy ranei hei hono i to tamaiti ki tetahi miihini motuhake hei awhina i a ratau ki te manawa.

He mea nui ano hoki kia whai i te raarangi werohanga a to tamaiti kia heke ai te raru o te mate, tae atu ki te rewharewha me te niumonia.

Hauora kai totika me te kai

Ka taea e te SMA te whakauaua i nga tamariki ki te ngote me te horomia, e aukati ana i to raatau kaha ki te whangai. Ma tenei ka ngoikore te tipu.

Ko nga tamariki me nga pakeke me te SMA ka raru ano hoki nga raru o te kūnatunga, pēnei i te koretake o te kopu, te reflux haurehu, te whakaroa ranei i te kopu.

Hei tautoko i te hauora kai totika o to tamaiti, me whakahau pea to roopu hauora:

• huringa ki a raatau kai
• huaora, taapiringa kohuke ranei
• te kai whakaahuru, hei whakamahi i te ngongo kai hei kawe i te wai me nga kai ki o ratou puku
• nga rongoa hei whakaora i te korohutanga, te reflux o te haurehu, me etahi atu take koiora

Ko nga peepi me nga tamariki nohinohi me te SMA kei te tupono ka ngoikore ratou. I tetahi atu, ko nga tamariki pakeke me nga pakeke whai SMA he morearea kei te taumaha rawa, kei te whai kiko ranei na te iti o te taumata kori tinana.

Mena he nui rawa te taumaha o to tamaiti, akene he tohu ta to roopu hauora ki te whakarereke i a raatau kai me te tikanga whakakori tinana.

Hauora wheua me te hononga tahi

He ngoikore nga uaua o nga tamariki me nga pakeke whai SMA. Ma tenei ka aukati i a raatau nekehanga ka tupono ka raru o raru ngatahi, penei i te:

• he momo koretake tahi e mohiotia ana ko te kirimana
• curvature rerekē o te tuaiwi, e mohiotia ana ko te scoliosis
• Tuhinga o mua
• te nekehanga o te huha
• whatiwhati wheua

Hei awhina i a ia ki te tautoko me te toro haere o ona uaua me o hononga, ka whakahau pea te roopu manaaki a to tamaiti:

• nga mahi whakaora tinana
• maramara, piripiri, etahi atu kowhatu ranei
• etahi atu taputapu tautoko o muri

Mena he ngoikore nga hononga o te tamaiti, he whati ranei o te tinana, me tarai pea ia.

Ka pakeke haere to tamaiti, akene he tuuru wira tetahi atu taputapu awhina ranei hei awhina i a ia kia haereere.

Tautoko aronganui

Ko te noho ma te hauora e tino pa ana ki nga tamariki, me o raatau maatua me etahi atu kaitiaki.

Mena kei te raru koe, to tamaiti ranei, i te manukanuka, te pouri, me etahi atu wero hauora hinengaro, whakamohio atu ki to taakuta.

Ka tono pea koe ki a koe ki tetahi tohunga hauora hinengaro mo te tohutohu, mo etahi atu maimoatanga ranei. Ka akiaki ano koe ki a koe kia hono atu ki tetahi roopu tautoko mo nga taangata e noho ana me te SMA.

Te tangohanga

Ahakoa kaore he rongoa mo SMA i tenei wa, kei te waatea nga rongoa hei awhina i te ngoikoretanga o te mate, te whakaora i nga tohu, me te whakahaere i nga raru pea.

Ko te mahere maimoatanga kua manakohia e to tamaiti ka whakawhirinaki ki a raatau tohu tohu me o raatau tautoko. Hei ako atu mo nga maimoatanga e waatea ana, korero ki a raatau roopu hauora.

He mea nui te whakaora wawe mo te whakatairanga i nga putanga tino pai ki nga taangata whai SMA.