Te Whati i nga momo rereke o te Atrophy Muscular Spinal

Toka Te Manawa

• He aha te take o te SMA?
• Patohia 1 SMA
• Ka tiimata nga tohu
• Tohu
• Outlook
• Patohia te 2 SMA
• Ka tiimata nga tohu
• Tohu
• Outlook
• Patohia 3 SMA
• Ka tiimata nga tohu
• Tohu
• Outlook
• Patohia te 4 SMA
• Ka tiimata nga tohu
• Tohu
• Outlook
• Nga momo onge o te SMA
• Te tangohanga

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he momo ira e pa ana ki te 1 mai i te 6,000 ki te 10,000 nga tangata. Ka whakaparahako i te kaha o te tangata ki te whakahaere i o raatau nekehanga uaua. Ahakoa ko nga tangata katoa kei a SMA he panoni ira, ko te tiimata, ko nga tohu, me te ahu whakamua o te tahumaero he tino rereke.

Mo tenei take, i te nuinga o te wa ka wahia te SMA ki nga momo e wha. Ko etahi ahuatanga rereke o te SMA e ahu mai ana i nga rereketanga rereke o te ira.

Panuihia kia mohio koe mo nga momo SMA.

He aha te take o te SMA?

Ko nga momo SMA e wha i ahu mai i te ngoikoretanga o te pūmua e kiia nei ko SMN, e tohu ana mo te "oranga o te neuron nekeneke." Ko nga neurons motuka he pūtau io i roto i te tuaiwi i te kawenga mo te tuku tohu ki o tatou uaua.

Ka huri ana te huringa (he) ki nga kape e rua o te SMN1 ira (kotahi i runga i o kape e rua o te chromosome 5), ka arahi ki te ngoikore o te pūmua SMN. Mena he iti, kaore ranei he pūmua SMN e whakaputahia ana, ka raru pea nga raru o te motuka.

Genes tera hoa noho SMN1, i piihia SMN2 ira, he rite te hanga ki SMN1 iranga I etahi wa ka taea e raatau te awhina i te ngoikoretanga o te ngoikore o te pūmua SMN, engari te maha o SMN2 ka rere ke nga ira mai i tetahi ki tetahi. Na ko te momo SMA ka whakawhirinaki ki te maha SMN2 ira e tika ana kia awhina te tangata i a ia SMN1 huringa ira Mena ko te tangata whai Chromosome 5 – e pa ana ki te SMA he maha ake nga kape o SMN2 ira, ka taea e raatau te whakaputa i etahi atu protein SMN mahi. Hei whakahoki, ko ta raatau SMA ka ngawari ake me te timatanga o muri mai i te tangata e iti ake ana nga kape o te SMN2 ira

Patohia 1 SMA

Ko te momo 1 SMA e kiia ana ko te kohungahunga-SMA, ko te mate Werdnig-Hoffmann ranei. Te tikanga, ko tenei momo na te mea e rua noa iho nga kape o te SMN2 ira, kotahi i runga i ia chromosome 5. Neke atu i te haurua o nga tohu SMA hou he momo 1.

Ka tiimata nga tohu

Ko nga peepi me te momo 1 SMA ka tiimata te whakaatu tohu i nga marama tuatahi e ono i muri mai o te whanautanga.

Tohu

Ko nga tohu o te momo 1 SMA ko:

• ngoikore, pakari nga ringaringa me nga waewae (te tuaahu)
• he tangi ngoikore
• nga raru e neke ana, e horomia ana, e manawa ana
• he ngoikore ki te hiki i te mahunga ki te noho noho kore tautoko ranei

Outlook

Ko nga Peepi me te momo 1 SMA kaore i ora mo nga tau neke atu i te rua. Engari me nga hangarau hou me nga ahunga whakamua o enei ra, ko nga tamariki whai momo 1 SMA ka ora mo etahi tau.

Patohia te 2 SMA

Ko te Momo 2 SMA e kiia ana ko te SMA takawaenga. I te nuinga, ko nga taangata kei te momo 2 SMA he toru pea te waa SMN2 iranga

Ka tiimata nga tohu

Ko nga tohu o te momo 2 SMA i te wa ka tiimata ana te tamaiti mai i te 7 ki te 18 marama te pakeke.

Tohu

Nga tohu o te momo 2 SMA he iti ake te kaha o te ahua i te momo 1. Kei roto i enei:

• te kore e kaha ki te tu ake i runga i a raatau ake
• ngoikore nga ringaringa me nga waewae
• nga ru i roto i nga maihao me nga ringaringa
• scoliosis (tuaiwi kōpiko)
• nga uaua manawa ngoikore
• uaua te mare

Outlook

Momo 2 SMA ka whakapoto i te waa e ora ana, engari ko te nuinga kei te momo 2 SMA ka ora tae noa ki te pakeke me te ora roa. Ko nga taangata o te momo 2 SMA me whakamahi i te tuuru tuuru hei huri haere. Akene he hiahia taputapu ano hei awhina i a ratau ki te hau pai i te po.

Patohia 3 SMA

Momo 3 SMA ka taea hoki te kiia ko te SMA mutunga-mutunga, SMA ngawari, ko te mate Kugelberg-Welander ranei. Ko nga tohu o tenei momo SMA he rereke ake. Ko nga taangata kei te momo 3 SMA te tikanga kei waenga i te wha me te waru SMN2 iranga

Ka tiimata nga tohu

Ka tiimata nga tohu i muri o te 18 marama. I te nuinga o te waa ka kitea i te tau 3, engari ko te tau tika o te tiimata ka rereke. Kaore etahi o nga tangata ka tiimata ki te pa ki nga tohu tohu tae atu ki te pakeke o te pakeke.

Tohu

Ko nga taangata he momo 3 SMA ka tu ka haere takitahi, engari ka ngaro pea to raatau kaha ki te hikoi ka pakeke haere ana. Ko etahi atu tohu tohu ko:

• te uaua ki te whakatika mai i nga tuunga noho
• raru toenga
• he uaua ki te piki haere, ki te oma ranei
• scoliosis

Outlook

Ko te Momo 3 SMA kaore i te whakarereke i te wawata o te ora o te tangata, engari ko nga taangata penei te ahua ka tupekehia te taumaha. Akene ka ngoikore o ratou wheua ka whati ngawari.

Patohia te 4 SMA

Ko te Momo 4 SMA e kiia ana ko te pakeke-tiimata SMA. Ko nga taangata kei te momo 4 SMA kei waenganui i te wha me te waru SMN2 ira, kia taea ai te whakaputa i te nui o te pūmua SMN noa. Ko te momo 4 te mea iti rawa o nga momo e wha.

Ka tiimata nga tohu

Ko nga tohu o te momo 4 SMA ka tiimata i te paunga o te pakeke, i muri i te 35 tau.

Tohu

Patohia te 4 SMA ka kino haere pea mo te wa. Tohu tohu:

• ngoikore ki nga ringaringa me nga waewae
• te uaua ki te hikoi
• te wiri me te wiriwiri o nga uaua

Outlook

Ko te Momo 4 SMA kaore e whakarereke i te oranga o te tangata, a ko nga uaua e whakamahia ana mo te manawa me te horomia i te nuinga o te waa kaore e pa.

Nga momo onge o te SMA

He onge enei momo SMA a he rereke nga rereketanga o te ira i era e pa ana ki te pūmua SMN.

• Te aukati muscular uaua me te manawa manawa (SMARD) he momo tino onge o te SMA na te rereketanga o te ira i whakaputa IGHMBP2. Kua kitea a SMARD i roto i nga kohungahunga ka raru tona manawa.
• Ko te mate a Kennedy, ko te uaua-tua ranei o te uaua (SBMA), he momo SMA onge ka pa ki nga tane anake. Ka tiimata i waenga i nga tau 20 ki te 40. Ko nga tohu ko te wiri o nga ringaringa, te uaua o te uaua, te ngoikore o te peka, me te ngau. Ahakoa ka raru pea te haere i muri mai o tenei ao, ko tenei momo SMA kaore e rereke te tumanako o te ora.
• Distal SMA he momo onge i ahu mai i nga rereketanga o tetahi o nga ira, tae atu ki UBA1, DYNC1H1, me NGARU. Ka pangia ki nga kiri nerve i roto i te tuaiwi tuaiwi. Ko nga tohu ka tiimata i te wa o te taiohitanga ka uru ki te ngutu me te ngoikore me te moumou o nga uaua. Kaore e pa ki te tumanako o te ora.

Te tangohanga

E wha nga momo rereke o te chromosome 5 – e pa ana ki te SMA, he haangai ki te tau ka tiimata nga tohu. Ko te momo e pa ana ki te maha o SMN2 ira e tika ana ma te tangata e whakahoki i nga rereketanga o te SMN1 ira I te nuinga, ko nga tau o mua i te timatanga he iti ake nga kape o SMN2 me te kaha ake o te paanga ki te mahi nekeneke.

Ko nga tamariki whai SMA 1 momo, he taumata tino pai te mahi. Ko nga momo 2 ki te 4 ka iti ake nga tohu kino. He mea nui kia mahara kaore te SMA e whakararu i te roro o te tangata, te mohio ranei ki te ako.

Ko etahi momo SMA onge, tae atu ki te SMARD, SBMA, me te SMA tawhiti, na nga rereketanga rereke me te rereketanga o te tauira o te taonga tuku iho. Korero ki to taakuta kia mohio ake ai koe mo te iranga me te tirohanga mo tetahi momo.