Peutz-Jeghers mate

Ko te Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) tetahi mate onge e tupu ana nga tipu e kiia ana ko te polyps i roto i nga whekau. Ko te tangata whai PJS he nui te tuponotanga o te mate pukupuku.

Kaore e mohiotia ana e hia nga tangata e pa ana ki te PJS. Heoi, e kii ana nga National Institutes of Health e pa ana ki te kotahi mai i te 25,000 ki te 300,000 whanau.

Ko te PJS na te rereketanga o te ira i huaina ko STK11 (i mohiotia ko LKB1). E rua nga huarahi e riro ai te PJS:

• Ko te PJS Whanau he mea tuku mai i roto i nga whanau hei momo rangatiratanga motuhake. Ko te tikanga mena he momo PJS tetahi o ou maatua, 50% pea te tuponotanga ka riro i a koe te ira ka mate koe.
• Ko te PJS ohorere kaore i riro mai i te matua. Ko te huringa o te ira ka puta ake. Ka kawe te tangata i te whakarereketanga o te ira, ka taea e a raatau tamariki te 50% tupono ka riro i a ia.

Nga tohu o te PJS ko:

• He parauri parauri, he kikorangi-hina ranei nga ngutu, o te pae, o te waha o roto o te waha, me te kiri
• Nga maihao o te karapu koromatua ranei
• Te aukati i te mamae o te kopu
• He parauri pouri i runga i nga ngutu o te tamaiti
• Te toto i roto i te turanga ka kitea e te kanohi kore (i etahi wa)
• Te ruaki

Ko te polyps ka whanake i te puku iti, engari kei roto ano i te kohanga nui (kopirua). Ko te whakamātautau o te kopirua e kiia nei ko te coloscopy ka whakaatu i nga polyps o te koroni. E rua nga huarahi e arotakehia ai te puku iti. Ko tetahi he barium x-hihi (raupapa kopu iti). Ko tetahi atu ko te miihini tohu mutunga, ka horomia he kaamera iti ka tango whakaahua maha i a ia e haere ana i roto i te kohanga iti.

Ka whakaatuhia nga whakamatautau ano hoki:

• Ko tetahi waahanga o te kopu i whakakopa ki a ia ano (intussusception)
• Nga pukupuku pungarehu (noncancerous) i te ihu, i nga huarahi rererangi, i nga ureter, i nga ngaru

Kei roto i nga whakamatautau a te taiwhanga:

• Tatauranga toto oti (CBC) - tera pea ka kitea he kore toto
• Whakamatau ira
• Toronga guaiac, ki te rapu toto i roto i te turanga
• Te katoa o te kaha here-rino (TIBC) - ka hono pea ki te anemia koretake o te rino

Me whai taatai ​​pea ki te tango i nga polyps e raru ai te wa roa. Ma te taapiri rino e aarai ai te whakaheke toto.

Ko nga taangata e whai ana i tenei ahuatanga me tirotiro e tetahi kaitautoko hauora me te tirotiro i nga wa katoa mo nga rereketanga polyp mate pukupuku.

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo PJS:

• National Organisation for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Akene he nui te tuponotanga ka mate pukupuku enei polyps. Ko etahi rangahau e hono ana i te PJS me nga mate pukupuku o te wahi puku, te puhukahu, te u, te kopu, me nga ovaries.

Kei roto i nga raru raru te:

• Haukino
• Polyps e arahi ana ki te mate pukupuku
• Kohimana Ovarian
• He momo puku ovarian e kiia nei ko te pukupuku taatete

Karangahia he waimarie ki to kaiwhakarato mena he tohu tohu to koe, to tamaiti ranei. Ko te mamae mamae o te puku he tohu mo tetahi ahuatanga ohorere penei i te koretake.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena kei te whakaaro koe kia whanau tamariki, kia whai whanau whanau koe i tenei ahuatanga.

PJS

• Nga okana punaha haurangi

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers mate. I roto i: Arama MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Whare Wananga o Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Whakahoutia Hōngongoi 14, 2016. Kua Uru ki te Noema 5, 2019

Wendel D, Murray KF. Nga puku o te ara ngongo. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.