Momo V mate whakaora glycogen

Ko te Momo V (rima) ko te mate penapena glycogen (GSD V) he tino taonga tupu kaore e taea e te tinana te wehe i te glycogen. Ko te glycogen te kaha o te kaha e rongoa ana i nga kiko katoa, ina koa i nga uaua me te ate.

Ko te GSD V e kiia ana ko te mate McArdle.

Ko te GSD V na te mea he he i roto i te ira e hanga ana te whākōkī e kīia nei ko te uaua glycogen phosphorylase. Ko te mutunga, kaore e taea e te tinana te wehe i te glycogen i roto i nga uaua.

Ko te GSD V he mate whakapapa tuuturu. Ko te tikanga me whiwhi koe i te kape o te ira kore mahi mai i nga maatua e rua. Ko te tangata ka whiwhi i te ira kore mahi mai i te matua kotahi anake i te nuinga o te waa kaore i te mate i tenei mate. Ko te hitori o te whanau o GSD V ka piki ake te morearea.

Ko nga tohu ka tiimata i te wa o te tamarikitanga. Engari, he uaua pea te wehe i enei tohu mai i era o te tamarikitanga noa. Kaore pea e kitea he tohu mate ki te 20 neke atu ranei te 30 tau o te tangata.

• Mimi karakara-tae (myoglobinuria)
• Ngenge
• Te manawanui koretake, te pakari o te hauora
• Pakaru o te uaua
• Te mamae o te uaua
• Pakari kiko
• Te ngoikore o te uaua

Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka mahia:

• Hihiko (EMG)
• Whakamatau ira
• Waikawa Lactic i roto i te toto
• MRI
• Te koiora koiora
• Myoglobin i te mimi
• Amonia Plasma
• Serase kaihanga kinase

Kaore he maimoatanga motuhake.

Akene ka whakaarohia e te kaiwhakarato ratonga hauora nga mea e whai ake nei kia noho ora kia ora kia hauora kia aukati i nga tohu

• Kia maumahara ki o ngoikoretanga o te tinana.
• I mua i te whakaharatau, me ata whakamahana.
• Kaua e karo i te mahi pakeke rawa, i te roa ranei.
• Kainga te nui o te pūmua.

Patai ki to kaiwhakarato mena he mea pai ki te kai i te huka i mua i te whakakori tinana. Ma tenei ka aukati i nga tohu o te uaua.

Mena me whai pokanga koe, paatai ​​ki to kaiwhakarato mena he pai ki a koe kia pangia e te mate rongoa whanui.

Ma enei roopu e whai ake nei e whakarato etahi atu korero me nga rauemi:

• Te Huihuinga mo te Maama Penapena Glycogen - www.agsdus.org
• National Organisation for Rare Disease disorders - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ko nga taangata he GSD V ka ora i tetahi ao noa ma te whakahaere i a raatau kai me te whakakori tinana.

Ma te korikori ka mamae te uaua, ka pakaru ranei te uaua koiwi (rhabdomyolysis). Ko tenei ahuatanga e pa ana ki te mimi karakara-tae me te tuponotanga ki te ngoikore o te whatukuhu mena he kaha.

Whakapa atu ki to kaiwhakarato mena ka whai kiko koe i nga uaua mamae ranei i muri i te whakakori tinana, ina koa he peera miihini mawhero ranei koe.

Whakaarohia nga tohutohu a-ira mena he hitori a whanau mo te GSD V.

Te ngoikoretanga o te Myophosphorylase; Te ngoikore o te uaua glycogen phosphorylase; Te ngoikoretanga PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen rongoa mate o te uaua. I roto i: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Nga Mate Neuromuscular o te Kohungahunga, Te Tamaiti, me te Taiohi. Ed 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 39.

Brandow AM. Nga kohinga haurangi. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Nga mate rokiroki glycogen. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.